Amyloidose: Symptome, Behandlungen, Prognose, Ursachen

Amyloidose ist eine Bedingung, in der ein abnormales Protein namens Amyloid in Ihren Geweben und Organen aufbaut. Wenn es tut, es beeinflusst ihre Form und wie sie funktionieren. Amyloidose ist ein ernstes Gesundheitsproblem, das zu lebensbedrohlichen Organversagen führen kann.

Ursachen und Arten der Amyloidose

Viele verschiedene Proteine ​​können zur Bildung von Amyloidablagerungen führen, aber nur wenige wurden mit erheblichen gesundheitlichen Problemen verknüpft. Die Art des Proteins und wo es sammelt bestimmt die Art der Amyloidose Sie haben. Amyloid-Lagerstätten können sich im ganzen Körper oder in nur einem Bereich sammeln.

Es gibt verschiedene Arten von Amyloidose, einschließlich:

Primäre (systemische AL) Amyloidose. Dies geschieht ohne eine bekannte Ursache, aber es wurde bei Menschen mit einem Blutkrebs genannt multiple Myelom gesehen. Dies ist die häufigste Art von Amyloidose. 'Systemisch' bedeutet, dass es den ganzen Körper betrifft. Die am häufigsten betroffenen Körperteile sind die Niere, Herz, Leber, Darm und bestimmte Nerven. AL steht für 'amyloide leichte Ketten', die die Art von Protein verantwortlich für diese Art von Amyloidose ist.

Sekundäre (systemische AA) Amyloidose. Dies ist das Ergebnis einer anderen chronischen entzündlichen Erkrankung wie Lupus, rheumatoider Arthritis, Tuberkulose, entzündlicher Darmerkrankung (Crohn-Krankheit und Colitis ulcerosa) und bestimmten Krebsarten, die am häufigsten die Milz, die Nieren, die Leber betrifft , Nebenniere und Lymphknoten. AA bedeutet, dass das Amyloid-Typ-A-Protein diese Art von Amyloidose verursacht.

Dialyse-bezogene Amyloidose (DRA) . Dies ist häufiger bei älteren Erwachsenen und Menschen, die auf Dialyse seit mehr als 5 Jahren gewesen sind. Diese Form der Amyloidose wird durch Ablagerungen von Beta-2-Mikroglobulin verursacht, die sich im Blut aufbauen. Ablagerungen können in vielen verschiedenen Geweben auftreten, aber am häufigsten beeinflussen Knochen, Gelenke und Sehnen.

Familiäre oder erbliche, Amyloidose (AF). Dies ist eine seltene Form, die durch Familien weitergegeben wird. Es wird durch ein abnormales Amyloid-Transthyretin (TTR) -Protein verursacht, das in der Leber hergestellt wird. Dieses Protein ist verantwortlich für die häufigsten Formen der hereditären Amyloidose.

Senile systemische Amyloidose (SSA) . Dies verursacht Ablagerungen von normalem TTR im Herzen und anderen Geweben. Es kommt am häufigsten bei älteren Männern vor.

Organspezifische Amyloidose Hierbei handelt es sich um Ablagerungen von Amyloidprotein in einzelnen Organen, einschließlich der Haut (kutane Amyloidose).

Während einige Arten von Amyloidablagerungen mit der Alzheimer-Krankheit verknüpft sind, ist das Gehirn selten an der systemischen Amyloidose beteiligt.

Risikofaktoren für die Amyloidose

Männer bekommen Amyloidose häufiger als Frauen. Ihr Risiko für die Amyloidose steigt, wenn Sie älter werden. Amyloidose betrifft 15\% der Patienten mit einer Form von Krebs namens multiple Myelom.

Amyloidose kann auch bei Menschen mit Endstadium-Nierenerkrankungen auftreten, die lange Dialyse haben (siehe 'Dialyse-bezogene Amyloidose' oben).

Symptome der Amyloidose

Symptome der Amyloidose sind oft subtil. Sie können auch stark variieren, je nachdem, wo das Amyloid-Protein im Körper sammelt. Es ist wichtig zu beachten, dass die unten beschriebenen Symptome auf eine Vielzahl unterschiedlicher gesundheitlicher Probleme zurückzuführen sind. Nur dein Doktor kann eine Diagnose der Amyloidose machen.

Allgemeine Symptome einer Amyloidose können sein:

  • Veränderungen der Hautfarbe
  • Lehmfarbene Stühle
  • ermüden
  • Fülle der Fülle
  • Gelenkschmerzen
  • Niedrige rote Blutzellzahl (Anämie)
  • Kurzatmigkeit
  • Schwellung der Zunge
  • Kribbeln und Taubheit in Beinen und Füßen
  • Schwacher Handgriff
  • die Schwäche
  • Gewichtsverlust

Herz- (Herz-) Amyloidose

Amyloidablagerungen im Herzen können die Wände des Herzmuskels steif machen. Sie können auch das Herzmuskel schwächer machen und den elektrischen Rhythmus des Herzens beeinflussen. Dieser Zustand kann dazu führen, dass weniger Blut zu deinem Herzen fließt. Schließlich wird dein Herz nicht mehr pumpen können. Wenn Amyloidose dein Herz beeinflusst, kannst du:

  • Kurzatmigkeit mit leichter Aktivität
  • Ein unregelmäßiger Herzschlag
  • Anzeichen von Herzinsuffizienz, einschließlich Schwellung der Füße und Knöchel, Schwäche, Müdigkeit und Übelkeit, unter anderem

Nieren- (Nieren-) Amyloidose

Ihre Nieren filtern Abfälle und Giftstoffe aus dem Blut. Amyloid-Lagerstätten in den Nieren machen es schwer für sie, diesen Job zu machen. Wenn deine Nieren nicht richtig funktionieren, entstehen Wasser und gefährliche Toxine in deinem Körper. Wenn Amyloidose die Nieren betrifft, können Sie:

haben
  • Anzeichen von Nierenversagen, einschließlich Schwellung der Füße und Knöchel und Schwellungen um die Augen.
  • Hohe Proteingehalte im Urin.

Gastrointestinale Amyloidose

Amyloidablagerungen entlang deinem gastrointestinalen (GI) Trakt verlangsamen die Muskelkontraktionen, die helfen, Nahrung durch deinen Darm zu bewegen. Dies beeinträchtigt die verdauung. Wenn Amyloidose Ihren GI-Trakt beeinflusst, können Sie:

haben
  • Verminderter Appetit
  • Durchfall
  • Übelkeit
  • Magenschmerzen
  • Gewichtsverlust

Leberbeteiligung kann Lebervergrößerung, Flüssigkeitsaufbau im Körper und abnorme Leberfunktionstests verursachen.

Amyloidneuropathie

Amyloidablagerungen können die Nerven außerhalb deines Gehirns und des Rückenmarks, wie die peripheren Nerven, beschädigen. Die peripheren Nerven tragen Informationen zwischen Ihrem Gehirn und dem Rückenmark (zentrales Nervensystem) und dem Rest des Körpers. Zum Beispiel machen sie dein Gehirn Schmerzen wahrnehmen, wenn du deine Hand verbrennst oder deine Zehen stolperst. Wenn Amyloidose Ihre Nerven betrifft, können Sie:

haben
  • Ausgleichsprobleme
  • Probleme bei der Kontrolle von Blase und Darm
  • Schwitzende Probleme
  • Kribbeln und Schwäche
  • Leichtsinn beim Stehen aufgrund eines Problems mit der Fähigkeit des Körpers, den Blutdruck zu kontrollieren

Amyloidose kann auch andere Organe einschließlich der Lunge, Haut und Milz.

Diagnose der Amyloidose

Eine gründliche körperliche Untersuchung und eine detaillierte und genaue Darstellung Ihrer Krankengeschichte sind entscheidend bei der Unterstützung Ihres Arztes Diagnose Amyloidose.

Es gibt keine Blutprobe, um eine Amyloidose zu erkennen. Anspruchsvolle Labortechniken, die Elektrophorese oder freie Lichtketten-Assays genannt werden, können frühe Hinweise auf einige Amyloidproteine ​​zeigen.

Eine Biopsie wird benötigt, um eine Diagnose der Amyloidose zu bestätigen und die spezifische Art des Proteins zu bestimmen, die an der Krankheit beteiligt ist. Die Gewebeprobe für die Biopsie kann aus dem Bauchfett-Pad genommen werden, oder manchmal der Mund, rektale oder andere beteiligte Organe. Es ist nicht immer notwendig, den Teil des Körpers, der durch die Amyloidablagerungen beschädigt wird, zu biopsieren.

Genetische Tests werden durchgeführt, wenn Ihr Gesundheitsdienstleister vermutet, dass Sie einen Typ haben, der durch Familien weitergegeben wird. Behandlung für hereditäre Amyloidose ist anders als bei anderen Arten der Krankheit.

Andere Blut-, Urin- und Imaging-Tests werden durchgeführt, um die Organfunktion zu überprüfen.

Amyloidosebehandlung

Es gibt keine Heilung für die Amyloidose. Ihr Arzt verschreibt Behandlungen, um die Entwicklung des Amyloid-bildenden Proteins zu unterdrücken und Ihre Symptome zu bewältigen. Wenn die Amyloidose mit einer anderen Bedingung zusammenhängt, dann wird die Behandlung auch die Ausrichtung auf diese zugrunde liegende Bedingung beinhalten.

Die spezifische Behandlung hängt davon ab, welche Art von Amyloidose Sie haben und wie viele Organe betroffen sind.

  • Hochdosierte Chemotherapie mit Stammzelltransplantation kann helfen, die Substanz zu entfernen, die zur Amyloidbildung führt, bei denen primäre AL-Amyloidose, die nicht mehr als zwei Hauptorgane beschädigt haben. Chemotherapie Medikamente allein werden verwendet, um andere Patienten mit primären AL-Amyloidose zu behandeln.
  • Sekundäre (AA) Amyloidose wird durch die Kontrolle der zugrunde liegenden Erkrankung und mit mächtigen entzündungshemmenden Medikamenten genannt Steroide, die Entzündungen zu bekämpfen behandelt.
  • Leber-Transplantation kann die Krankheit in denen mit erblichen Amyloidose stoppen.
  • Eine Nieren- oder Herztransplantation kann auch empfohlen werden.

Andere Behandlungen, die mit Symptomen helfen können, können beinhalten:

  • Diuretische Medizin, um überschüssiges Wasser aus deinem Körper zu entfernen
  • Verdickungsmittel, um Flüssigkeiten hinzuzufügen, um zu ersticken in denen, die Schwellung der Zunge haben
  • Kompressionsstrümpfe zur Linderung der Schwellung in den Beinen oder Füßen
  • Diät-Modifikationen, besonders für Personen mit Magen-Darm-Amyloidose

Was erwartet man

Amyloidose kann tödlich sein, besonders wenn es dein Herz oder deine Nieren betrifft. Früherkennung und Behandlung ist wichtig und kann helfen, das Überleben zu verbessern. Ohne Behandlung sterben viele Patienten innerhalb von zwei Jahren der Diagnose.

Forscher fragen weiter, warum einige Arten von Amyloiden Menschen krank machen und wie die Bildung von Amyloid gestoppt werden kann. Studien zur Untersuchung neuer Behandlungen sind im Gange. Wenn Sie eine Amyloidose haben, fragen Sie Ihren Arzt, wenn es irgendwelche klinischen Studien gibt, an denen Sie teilnehmen können, oder suchen Sie nach einem, indem Sie www.clinicaltrials.gov besuchen und den Suchbegriff 'Amyloidose' eingeben.