Mandibuloakral-Dysplasie

Wichtig
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Störungsunterteilungen

  • MAD Typ A (MADA)
  • MAD Typ B (MADB)

Allgemeine Diskussion

Zusammenfassung
mandibuloacral dysplasie (MAD) ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Unterentwicklung (Hypoplasie) des Unterkiefers (Unterkiefer) und des Schlüsselbeins (Schlüsselbein), Knochenverlust an den Enden der Finger und Zehen (acro -Entwicklung), Hautdegeneration (Hautatrophie) und partielle Lipodystrophie, ein Zustand, der durch selektiven Verlust von Körperfett (Fettgewebe) aus verschiedenen Körperbereichen gekennzeichnet ist. Hautatrophie und Lipodystrophie können dazu beitragen, dass betroffene Kinder mit einem vorzeitig gealterten Aussehen (Progeroid-Merkmale). Lipodystrophie kann mit klinischen Merkmalen des metabolischen Syndroms einschließlich Insulinresistenz, beeinträchtigte Glukosetoleranz und Diabetes mellitus assoziiert sein. Zusätzliche Symptome können auch auftreten. Es wurden zwei Arten von mandibuloakralen Dysplasien identifiziert, Typ A und Typ B. beide Typen werden als autosomal-rezessive Bedingungen vererbt. Mandibuloakrale Dysplasie Typ A (MADA) wird durch Mutationen des Lamin A / C (LMNA) Gens verursacht; Mandibuloakrale Dysplasie Typ B (MADB) wird durch Mutationen des Zinkmetalloproteinase (ZMPSTE24) Gens verursacht.




























































































Mandibuloakrale Dysplasie Typ A kann auch als eine Laminopathie klassifiziert werden, ein allgemeiner Begriff für die Gruppe von Störungen, die mit einer Mutation des LMNA-Gens assoziiert sind. Die ZMPSTE24-Mutation, die die mandibuloakrale Dysplasie Typ B verursacht, kann auch ein restriktives Dermopathie-Syndrom verursachen.

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Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

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Letzte Aktualisierung: 1/28/2013
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