Was ist tay-sachs Krankheit? Und warum passiert es?

Tay-sachs Krankheit ist eine seltene, tödliche Störung am häufigsten in Babys rund 6 Monate alt diagnostiziert.

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber Wissenschaftler haben eine gute Vorstellung davon, was es verursacht, wie es sich verschlechtert und wie man genetische Tests verwendet, um es früh in der Schwangerschaft zu sehen.

Forscher arbeiten daran, Fortschritte in der Gentherapie oder Knochenmark-Transplantationen zu machen, die sie hoffen, die Behandlung von Tay-Sachs in der Zukunft zu ermöglichen.

Was verursacht tay-sachs?

Defekte in einem Gen namens HEXA verursachen tay-sachs. (Du kannst an Gene denken als 'Codierung', die deine Eltern an dich weitergeben. Gene sind in deinen Zellen, und sie setzen die Züge deines Körpers - alles von deiner Augenfarbe und Blutgruppe bis zu deinem Sex.)

Die meisten Menschen haben zwei gesunde Versionen dieses HEXA-Gens, das Anweisungen an Ihren Körper gibt, um ein Enzym (eine Art von Protein) als Hex-A bekannt zu machen. Dieses Enzym verhindert den Aufbau einer fettigen Substanz, genannte GM2-Gangliosid, im Gehirn und im Rückenmark.

Manche Leute haben nur eine normale Kopie des Gens, und sie machen noch genug Hex-A-Protein, um das Gehirn und das Rückenmark gesund zu halten. Aber Babys, die mit tay-sachs Krankheit geboren wurden, erbten eine mutierte Kopie des Gens von beiden Eltern, also machen sie kein Hex-A-Protein. Das macht sie so krank.

Im Laufe der Zeit baut sich GM2-Gangliosid in ihrem Nervensystem auf und fängt an, Schaden zu verursachen.

Symptome

Ein mit tay-sachs geborenes Baby wächst normalerweise bis 3 bis 6 Monate alt.

Um diese Zeit, könnten die Eltern bemerken, dass ihr Baby die Entwicklung beginnt zu verlangsamen und die Muskeln schwächen. Allmählich verursacht die Krankheit mehr Symptome bei Babys, einschließlich:

  • Ein Verlust von motorischen Fähigkeiten wie Umdrehen, Sitzen und Krabbeln
  • Eine sehr starke Reaktion auf laute Geräusche
  • Schwierigkeiten, sich auf Objekte zu konzentrieren oder ihnen mit ihren Augen zu folgen
  • Kirschrote Flecken, die mit einer Augenuntersuchung identifiziert werden können, in den Augen

Mit dem Alter von 2 haben die meisten Kinder mit tay-sachs angefangen, strengere Probleme zu bekommen. Sie können einschließen:

  • Schlucken und Atmen, die immer schlechter werden
  • Krampfanfälle
  • Verlust der geistigen Funktion, des Hörens und des Sehens
  • Paralyse

Vergangenes Alter 3, es gibt nur wenige sichtbare Veränderungen bei Kindern mit Tay-sachs, aber das Nervensystem geht weiter bergab, oft zum Tode mit dem Alter von 5 Jahren.

Verwaltung von tay-sachs

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit. Aber es gibt Möglichkeiten, Symptome zu bewältigen und das Leben für Kinder mit Tay-Sachs und ihren Familien zu erleichtern.

Einige der Spezialisten, Behandlungen und Programme, die Sie beachten könnten, sind:

  • Sprachsprache Pathologe können sie Möglichkeiten, um Ihr Baby zu halten, um die Saugen-Schwalbe Reflex gehen sowie helfen Ihnen herauszufinden, wann es Zeit ist, eine Fütterung Rohr für Ihre Kleine zu betrachten.
  • Neurologen Diese Spezialisten können Ihnen helfen, die Anfälle Ihres Babys mit Medikamenten zu behandeln.
  • Spezialisten wie Kinderärzte und Pulmonologen (Ärzte, die Lungen- und Atemprobleme behandeln) können den Eltern die Möglichkeit geben, die Chance auf Lungeninfektionen bei ihrem Kind zu reduzieren.
  • Spiel und Stimulation. Du kannst deinem Kind helfen, mit der Welt durch Musik, Düfte und Texturen zu interagieren.
  • Massagen. Sie können Ihr Baby entspannen.
  • Palliative und Hospizpflege Diese Programme helfen, die Lebensqualität für Kinder mit Tay-Sachs und ihren Familien zu bewältigen.

Wer bekommt tay-sachs?

Die Krankheit ist sehr selten. In der allgemeinen Bevölkerung ist nur etwa 1 in jeder 112.000 Lebendgeburten betroffen.

Jeder kann ein Träger einer HEXA-Mutation sein, dh sie haben nur eine defekte Kopie des HEXA-Gens.

Allerdings ist die Chance, die Krankheit zu erben, in bestimmten Gruppen wegen einer höheren Rate von Trägern höher. Etwa 1 in jedem 27 jüdischen Volk in den Vereinigten Staaten ist ein Träger. Nichtjüdische französische kanadier leben in der nähe der st. Lawrence River in Kanada und in der Cajun-Gemeinde von louisiana haben auch eine höhere Inzidenz von tay-sachs.

Wenn beide Eltern Träger von Tay-Sachs-Krankheit sind, gibt es eine Chance von 25\%, dass jedes Kind, das sie haben, die Krankheit bekommen wird.

Kann man das verhindern?

Du kannst eine Blutprobe haben, die deine Gene oder die Niveaus des Hex-A-Proteins in deinem Blut analysiert, um dir zu sagen, ob du ein Träger bist.

Wenn zwei Leute planen, Kinder herauszufinden, dass sie beide Träger sind, kann ein genetischer Ratgeber ihnen helfen, die Optionen für die Senkung der Chancen auf ein Baby mit tay-sachs zu überprüfen.

Tay-sachs später im Leben

Es gibt eine noch seltenere Art von Tay-Sachs namens 'late onset' oder 'adult onset'. Es kann schwer zu diagnostizieren.

Wie die Version der Krankheit, die Säuglinge betrifft, werden die Tay-Sachs, die später im Leben beginnen, durch HEXA-Gen-Mutationen verursacht. Symptome können beginnen, irgendwo von den jugendlichen Jahren bis zum Erwachsenenalter zu erscheinen.

Frühe Symptome beinhalten oft Ungeschicklichkeit, Probleme Ausgleich und Muskelschwäche in den Beinen. Menschen mit ihm können auch psychische Gesundheit Probleme haben.

Mit dieser Form der Erkrankung variieren die Lebenserwartung und die Schwere der Symptome von Fall zu Fall. Spät-Einsätzen tay-sachs doesn 't immer verkürzen Lebensdauer.