Wenn Sie schwanger sind oder denken, schwanger zu werden, können Sie die genetische Untersuchung einen genaueren Blick in Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys geben.

Einige Tests können Babys auf medizinische Bedingungen überprüfen, während sie im Mutterleib sind. Andere überprüfen ihre DNA auf einige genetische Krankheiten. Auch vor der Schwangerschaft können genetische Trägervorstellungen die Gene der Mutter und des Vaters betrachten, um die Chancen zu zeigen, dass ihr Kind eine genetische Störung haben würde.

Die meisten Tests sind optional, aber sie können Ihnen helfen, gesundheitliche Entscheidungen zu treffen und zu wissen, was zu erwarten ist, wenn Ihr Baby kommt.

Erfahren Sie mehr über jede Art von Gentest, damit Sie entscheiden können, welche - wenn überhaupt - für Sie richtig sind.

Vor der Schwangerschaft: genetische Träger-Screening-Tests

Wenn Sie ein Gen für eine Störung haben, aber nicht die Bedingung selbst haben, werden Sie ein Träger genannt. Genetisches Trägerscreening sagt Ihnen, wenn Sie und Ihr Partner diese Gene haben und wenn ja, die Chancen, dass Sie sie an Ihre Kinder weitergeben.

Sie können die Tests entweder vor oder während der Schwangerschaft erhalten, aber sie sind am nützlichsten im Voraus.

Ein Arzt wird eine Probe von Ihrem Blut oder Speichel zum Testen nehmen. Das Labor kann nach Genen für viele Arten von Erkrankungen suchen, aber die häufigsten sind:

• Mukoviszidose
• Zerbrechliches X-Syndrom
• Sichelzellenanämie
• Tay-sachs-Krankheit
• spinale Muskelatrophie

Menschen aus einigen ethnischen Gruppen können eher Träger für einige Bedingungen sein, also fragen Sie Ihren Arzt, wenn Sie in einer Kategorie mit hohem Risiko sind. Gemeinsame Gruppen, die Trägertests beinhalten können, sind nicht-hispanische Weiße (zystische Fibrose), Menschen osteuropäischer jüdischer Abstammung (tay-sachs-Krankheit, zystische Fibrose und andere) und diejenigen von afrikanischen, mediterranen und südostasiatischen Hintergründen (Sichelzelle Krankheit).

Erste Trimester-Screening-Tests

Sobald Sie schwanger sind, könnte Ihr Arzt vorschlagen, die Gene Ihres Babys auf das Risiko eines medizinischen Problems zu überprüfen. Typische Tests in der ersten Phase der Schwangerschaft sind:

Sequentieller Bildschirm : Dieser Test verwendet eine Mischung aus Ultraschall- und Blutuntersuchungen, um das Risiko von Down-Syndrom, Trisomie 18 und Wirbelsäulen- und Hirnproblemen zu suchen. Sie bekommen es zwischen 10 und 13 Wochen der Schwangerschaft. Wenn die Ergebnisse negativ sind, können Sie wählen, mehr Tests in Ihrem zweiten Trimester haben.

Integrierte Screening : Eine weitere Mischung von Ultraschall- und Blutuntersuchungen, um das Risiko von Down-Syndrom, Trisomie 18 und Wirbelsäulen- und Hirnproblemen zu suchen. Sie bekommen es etwa 12 Wochen, und ein zweiter Teil davon passiert während deines zweiten Trimesters. Es ist etwas genauer als ein sequentieller Bildschirm, aber es dauert länger, um die Ergebnisse zu erhalten - bis nach dem zweiten Teil des Tests.

Zellfreies fetales DNA-Testen : Einige der DNA Ihres Babys windet sich in deinem Blut auf. Nach 10 Wochen nimmt dein Doktor eine Probe von dir, und ein Labor testet die DNA des Babys in ihm für Zeichen von:

• Down-Syndrom
• Trisomy 18
• Trisomie 13
• Probleme mit Sexchromosomen

Wenn irgendwelche Ihrer Screening-Tests das Risiko eines Geburtsfehlers zeigen, wird Ihr Arzt einen Diagnosetest vorschlagen, um die Ergebnisse zu bestätigen. Der zellfreie DNA-Test sucht nicht nach Problemen mit dem Gehirn oder der Wirbelsäule, also wenn du es bekommst, kannst du auch einen weiteren Bluttest in deinem zweiten Trimester bekommen, um diese Probleme zu erkennen.

Zweite Trimester-Screening-Tests

In diesem Teil Ihrer Schwangerschaft gibt es einige typische Tests, die Ihr Arzt anbieten wird:

Maternal Serum Quad Screen : Diese Blutprobe sucht nach Proteinen in deinem Blut, die bedeuten können, dass dein Baby ein höheres Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 und Wirbelsäule oder Hirnprobleme hat. Ihr Arzt kann den Test zwischen 15 und 21 Wochen machen.

Integriertes Screening (Teil 2): ​​ Wenn du den ersten Teil dieses Tests in deinem ersten Trimester bekommst, wirst du eine weitere Blutprobe zwischen 16 und 18 Wochen haben.

Ultraschall : um Woche 20, ein Techniker verwendet eine Maschine, um Bilder von Ihrem Baby mit Schallwellen zu machen. Ihr Arzt benutzt diese Bilder, um nach Geburtsfehlern wie Gaumenspalten, Herzproblemen und Nierenproblemen zu suchen.

Diagnostische Tests: Amniozentese und Chorionzottenentnahme (CVS)

Amniozentese und CVS überprüfen Babys, bevor sie für mögliche Geburtsfehler geboren werden, wie:

• Down-Syndrom
• Trisomie 13
• Trisomy 18
• Probleme mit Hirn- oder Wirbelsäulenwachstum, wie Spina bifida (nur Amniozentese kann diese erkennen.)

Sie können auch einige genetische Störungen finden. Beide Tests sind über 99\% genau.

Die meisten Frauen bekommen diese Tests nicht. Sie haben ein sehr kleines Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen, und die meisten Leute, die Screening-Tests erhalten, die keine Probleme zeigen, fühlen sich wohl, sich auf diese Ergebnisse allein zu verlassen. Aber die Screening-Tests sind nicht 100\% genau. So, wenn Ihre Screening-Ergebnisse zeigen, dass Ihr Baby einen Geburtsfehler haben könnte, oder wenn Sie die genauesten Tests wollen, kann Ihr Arzt CVS oder Amniozentese vorschlagen.

CVS testet einen kleinen Teil deiner Plazenta in deiner Gebärmutter. Ihr Arzt bekommt dieses Gewebe entweder mit einer Nadel durch den Magen oder mit einem dünnen Schlauch in Ihren Gebärmutterhals. Ärzte machen CVS früh in der Schwangerschaft, zwischen deiner 10. und 13. Woche. Der Test kann für einige Frauen Krämpfe, Blutungen oder Infektionen verursachen.

Während der Amniozentese legt dein Arzt eine lange, dünne Nadel durch den Bauch und in den Sack, der dein Baby umgibt, um eine kleine Menge Flüssigkeit zu nehmen. Ein Labor untersucht die Proteine ​​und Zellen in der Flüssigkeit. Der Test ist zwischen 15 und 20 Wochen am sichersten. Manchmal kann die Amniozentese zu Blutungen, Krämpfen oder Infektionen führen.

Wenn Ihr Arzt einen dieser Tests für Sie vorschlägt, bedeutet das nicht, dass es definitiv ein Problem mit Ihrem Baby gibt. Es bedeutet, dass sie sicherstellen möchte, dass alles in Ordnung ist oder den Ergebnissen eines anderen Screening-Tests folgt. Sprechen Sie mit ihr über die Vor-und Nachteile dieser Tests, sowie was die Ergebnisse bedeuten könnte Für dich.