Mondscheinkrankheit

Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts xeroderma pigmentosum ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

  • Kaposi-Krankheit (nicht kaposi-Sarkom)
  • XP
  • Xeroderma pigmentosum, Variantenart, XP-V

Störungsunterteilungen

  • Xeroderma pigmentosum, Typ A, I, XPA, klassische Form
  • Xeroderma pigmentosum, Typ B, II, XPB
  • Xeroderma pigmentosum, Typ C, III, XPC
  • Xeroderma pigmentosum, Typ D, IV, XPD
  • Xeroderma pigmentosum, Typ E, V, XPE
  • Xeroderma pigmentosum, Typ F, VI, XPF
  • Xeroderma pigmentosum, Typ G, VII, XPG
  • Xeroderma pigmentosum, dominant Typ

Allgemeine Diskussion

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine Gruppe von seltenen erblichen Hauterkrankungen, die durch eine erhöhte Reaktion auf Sonnenlicht (Lichtempfindlichkeit) mit Hautblasenbildung nach der Exposition gegenüber der Sonne gekennzeichnet sind. In manchen Fällen können Schmerzen und Blasenbildung sofort nach Kontakt mit Sonnenlicht auftreten. Akuter Sonnenbrand und anhaltende Rötung oder Entzündungen der Haut (Erythem) sind auch frühe Symptome von XP. In den meisten Fällen können diese Symptome unmittelbar nach der Geburt auftreten oder innerhalb der nächsten drei Jahre auftreten. In anderen Fällen können sich die Symptome erst später in der Kindheit entwickeln oder, seltener, bis zum Erwachsenenalter nicht erkannt werden. Andere Symptome von XP können Verfärbungen, Schwäche und Zerbrechlichkeit und / oder Narbenbildung der Haut enthalten.

Xeroderma Pigmentosum beeinflusst die Augen sowie die Haut, wurde mit mehreren Formen von Hautkrebs assoziiert, und in einigen Fällen können auftreten, zusammen mit Zwergwuchs, geistige Behinderung und / oder verzögerte Entwicklung.

mehrere Subtypen von XP (dh XP Komplementationsgruppen) wurden identifiziert, basierend auf verschiedenen Defekten in der Fähigkeit des Körpers, DNA zu reparieren, die durch ultraviolettes Licht (UV) beschädigt wurde, entsprechend der medizinischen Literatur die Symptome Und Erkenntnisse, die mit der klassischen Form von Xeroderma pigmentosum, bekannt als XP, Typ A (XPA) verbunden sind, können auch in Verbindung mit den anderen XP-Subtypen auftreten, darunter: XP, Typ B (XPB); XP, Typ C (XPC) , XP, Typ D (XPD), XP, Typ E (XPE), XP, Typ F (XPF) und XP, Typ G (XPG), diese XP Subtypen werden als autosomal rezessives Merkmal übertragen, dazu noch ein Subtyp Der Störung, bekannt als XP, dominante Art, hat autosomal dominante Vererbung.

Zusätzlich zu den XP-Subtypen, die oben diskutiert wurden, haben Forscher eine andere Form der Störung bekannt als XP, Variante Typ (XP-V) Wie bei den anderen XP-Subtypen, Symptome und Befunde, die mit der klassischen Form von XP verbunden sind, können auch bei Personen mit XP-V gesehen werden. XP-V-Zellen haben eine Normale oder nahezu normale Fähigkeit, UV-induzierte DNA-Schäden zu reparieren (Nucleotid-Exzisions-Reparatur), sind sie jedoch bei der Replikation von UV-beschädigter DNA während der Aufteilung und Reproduktion von Zellen defekt. Obwohl die Erbschaftsuntersuchung unbekannt ist, vermuten die meisten Forscher, dass XP-V als autosomal-rezessives Merkmal übertragen wird.

Ressourcen

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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 12.01.2008
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