Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts hemimegalencephaly ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

• macrencephaly
• einseitige megalencephalie

Störungsunterteilungen

• Keine

Allgemeine Diskussion

Hemimegalencephalie (HME) ist ein seltener neurologischer Zustand, in dem die Hälfte des Gehirns oder eine Seite des Gehirns ungewöhnlich größer ist als die andere. Die Struktur des Gehirns auf der betroffenen Seite kann deutlich abnormal sein oder nur subtile Veränderungen zeigen. In jedem Fall, als Folge dieser Größe und strukturellen Unterschiede, verursacht das vergrößerte Hirngewebe häufige Anfälle, die oft mit kognitiven oder Verhaltensstörungen verbunden sind. Krampfanfälle in Verbindung mit HME beginnen oft im frühen Kindleben einschließlich einer Assoziation mit infantilen Krämpfen. Hämimegalencephalie kann als isolierte oder sporadische Hirnfehlbildung auftreten oder es kann mit anderen neurodevelopmentalen Syndromen assoziiert sein. Also, wenn erkannt, sollte HME eine Suche nach anderen syndromischen Diagnosen fordern.

Anti-Krampf-Medikamente sind in der Regel nicht wirksam bei der Bekämpfung von Anfällen in HME und damit wird Chirurgie oft empfohlen, um die Anfälle zu kontrollieren. Wenn die betroffene Seite chirurgisch entfernt wird (anatomische Hemispherektomie) oder von den anderen Hirnstrukturen (funktionelle Hemispherektomie) getrennt ist, kann die verbleibende Seite des Gehirns allmählich die Funktionen übernehmen, die normalerweise von der betroffenen Seite durchgeführt werden Des veränderten geistigen Status, Krampfanfälle, vergrößerter Kopf und / oder veränderte Hautpigmentierung sollte die Berücksichtigung von HME fordern. Im Allgemeinen wird die Anwesenheit von HME endgültig durch Hirn-MRT diagnostiziert. Mit der Entwicklung der weit verbreiteten fetalen Bildgebung einschließlich Ultraschall und MRT, eine Reihe von HME Fällen werden pränatlich erkannt.

Ressourcen

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Stiftung
Postfach 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
E-Mail: [email protected]
Internet: http: // www. Madisonsfoundation.org

Hemispherektomie-Stiftung
PO Box 1239
aledo, TX 76008
tel: (817)307-9880
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.hemifoundation.intuitwebsites.com/welcome.html

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 2/24/2012
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