Erbliche sensorische und autonome Neuropathie Typ II

Wichtig
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Synonyme

  • HSAN II
  • Acroosteolyse, neurogene
  • Acroosteolyse, giaccai Typ
  • Morvan-Krankheit
  • Erbliche sensorische Neuropathie Typ II
  • HSAN2

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Zusammenfassung der erblichen sensorischen und autonomen Neuropathie Typ II (HSAN2) ist eine seltene genetische Störung, die gewöhnlich in der Kindheit beginnt, indem sie die Nerven beeinflusst, die den unteren Beinen und Füßen und den unteren Armen und Händen dienen. Symptome beginnen mit entzündeten Fingern oder Zehen, vor allem um die Nägel. Taubheitsgefühl und Kribbeln in Händen und Füßen können auch auftreten. Schließlich verlieren Betroffene das Gefühl (Empfindung) in den Händen und Füßen. Dieser sensorische Verlust ist auf abnorme Funktionsweise der sensorischen Nerven zurückzuführen, die die Reaktionen auf Schmerzen und Temperatur kontrollieren und auch das autonome Nervensystem beeinflussen können, das andere unwillkürliche oder automatische Körperprozesse kontrolliert. Eine chronische Infektion der betroffenen Gebiete ist häufig und verschlechtert sich, wenn sich an den Fingern oder den Sohlen der Hände und Füße Geschwüre bilden. Der Verlust der Empfindung in den Händen und Füßen führt oft zur Vernachlässigung der Wunden. Dies kann ernst werden, sogar zu einer Amputation in extremen Fällen führen, wenn sie unbehandelt bleiben. Die Störung beeinflusst viele der Körper-Systeme, zeichnet sich durch frühen Beginn (Kindheit oder Kindheit) aus und wird genetisch als autosomal-rezessives Merkmal übertragen. HSAN2 tritt aufgrund von Mutationen in spezifischen Genen auf, es gibt einige Subtypen, die als A bis C bezeichnet werden, Die mit einem anderen Gen assoziiert sind.































































































































(Neurodegenerative), die häufig zum Verlust des Gefühls, vor allem in den Händen und Füßen fortschreiten, einige dieser Störungen haben mehrere Subtypen, die auf den spezifischen assoziierten Genen basieren. Einige Arten von HSAN sind mit einigen Formen von charcot-marie-Zahn verwandt oder identisch Krankheit und andere mit der familiären Dysautonomie (Riley-Day-Syndrom) verwandt oder identisch sind. Die Klassifizierung der HSAns ist kompliziert und die Experten sind sich nicht immer einig. Darüber hinaus werden HSAns so weit wie die peripheren Neuropathien oder Störungen oder das periphere Nervensystem klassifiziert, das alle Nerven außerhalb des zentralen Nervensystems (d.h. Gehirn und Rückenmark) umfasst.

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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

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Letzte Aktualisierung: 17.07.2013
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