Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts autosomal dominante erbliche Ataxie ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

• SCA
• dentato-rubro-pallido-luysische Atrophie
• episodische ataxie
• progressive zerebelläre ataxie, familiär
• Spinocerebelläre Ataxie

Störungsunterteilungen

• Keine

Allgemeine Diskussion

Die erblichen Ataxien sind eine Gruppe von neurologischen Erkrankungen (Ataxien) unterschiedlicher Rarität, die im Gegensatz zu einer verwandten Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch Unfälle, Verletzungen oder andere externe Mittel erworben werden, vererbt werden. Die erblichen Ataxien zeichnen sich durch degenerative Veränderungen im Gehirn und im Rückenmark aus, die zu einem unangenehmen, unkoordinierten Spaziergang führen, der oft von einer schlechten Augenkoordination und einer abnormen Sprache (Dysarthrie) begleitet wird. Erbliche Ataxie in der einen oder anderen ihrer Formen kann sich fast jeder Zeit zwischen Kindheit und Erwachsenenalter präsentieren.

die Klassifikation der erblichen Ataxien ist komplex mit mehreren Denkschulen, die zur Anerkennung wetteifern. Dieser Bericht folgt der Einstufung von dr. Thomas D. vogel und die universität von washington 's genereviews.

diese klassifikation basiert auf dem muster der erbschaft oder der genetischen übertragung der störung: dh autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-verknüpft Autosomal-dominante Ataxien, die auch als Spinocerebelläre Ataxien bezeichnet werden, werden üblicherweise als SCA1 bis SCA37 identifiziert, darunter auch mehrere 'episodische Ataxien' sowie eine sehr seltene Erkrankung, die als DRPLA (Dentato-Rubro-Pallido-luysische Atrophie) bekannt ist Beschäftigt sich mit den autosomal-dominanten erblichen Ataxien, es gibt weniger autosomal-rezessive erbliche Ataxien als autosomal-dominante erbliche Ataxien, und X-verknüpfte Formen der Ataxie sind sehr selten.

Einmal wurden alle autosomal-dominanten Ataxien als Marie ' S ataxie und alle autosomal rezessiven ataxien wurden als friedreichs ataxie bezeichnet, das ist nicht mehr angebracht, weil es jetzt viel genauere informationen über diese erkrankungen gibt.

Ressourcen

Nationale Ataxie Stiftung
2600 fernbrook lane suite 119
minneapolis, MN 55447
USA
tel: (763)553-0020
fax: (763)553-0167
E-Mail: naf @ ataxia. Org
internet: http://www.ataxia.org

NIH / nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall
PO Box 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
Internet: http://www.ninds.nih.gov/

Kanadische Vereinigung für familiäre Ataxien - claude st-jean Stiftung
3800 radisson Straße Büro 110
montreal
quebec, H1M 1X6
kanada
tel: 5143218684
tel: 8553218684
E-Mail: [email protected]
Internet: http: // www. Lacaf.org

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251- 4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov / GARD /

Bewegungsstörung Gesellschaft
555 E. Brunnen Straße
Suite 1100
Milwaukee, WI 53202-3823
tel: (414) 276 -2145
fax: (414)276-3349
Email: [email protected]
Internet: http://www.movementdisorders.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Themas nicht der Name ist, den du ausgewählt hast. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung, um die abwechselnde Name (n) und Störung Unterteilung (en), die von diesem Bericht

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 2/22/2014
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