Saethre-Chotzen-Syndrom

Wichtig
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Synonyme

  • ACS3
  • SCS
  • acrocephalosyndaktyltyp III
  • Akrozephalie, Schädelasymmetrie und leichte Syndaktylie
  • ACS Typ III
  • Chotzen-Syndrom

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Saethre Chotzen-Syndrom (SCS) gehört zu einer Gruppe von seltenen genetischen Störungen, die als 'acrocephalosyndaktyly' Störungen bekannt sind. All dies zeichnet sich durch vorzeitiges Verschließen der Fasergelenke (Hirnnähte) zwischen bestimmten Knochen des Schädels (Craniosynostose) und / oder Gurtband oder Fusion (syndakty) von bestimmten Fingern oder Zehen (Ziffern) aus.

bei vielen Säuglingen mit SCS können kraniale Nähte ungleichmäßig verschmelzen und dies kann dazu beitragen, dass der Kopf und das Gesicht von einer Seite zur anderen unähnlich sind (kraniofaziale Asymmetrie). Es können auch zusätzliche Variationen des Schädels und der Gesichts- (kraniofazialen) Region vorhanden sein, wie z. B. weit beabstandete Augen (Augenhypertelorismus) mit ungewöhnlich flachen Augenhöhlen (Orbits); Herabhängen der oberen Augenlider (Ptosis); Und ein Zustand, in dem die Augen nicht in die gleiche Richtung zeigen (Strabismus). Einige betroffene Personen können auch eine 'Schnabel' Nase haben; Abweichung der Trennwand, die die Nasenlöcher trennt (abweichendes Nasenseptum); Kleine, tiefe Ohren; Und ein unterentwickelter Oberkiefer (hypoplastischer Oberkiefer). Die Störung ist auch mit Variationen der Hände und Füße, wie partielle Verschmelzung von Weichgeweben (kutane syndakty) von bestimmten Fingern und Zehen (Ziffern) verbunden; Ungewöhnlich kurze Ziffern (brachydaktyly); Und breite große Zehen. Intelligenz ist normalerweise normal. SCS wird autosomal dominant vererbt.

Ressourcen

Kinderkraniofaziale Vereinigung
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
Email: contactCCA@ccakids.com
Internet: http://www.ccakids.com

März der Dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: Askus@marchofdimes.com
Internet: http://www.marchofdimes.com

FACES: die nationale kraniofaziale Vereinigung
Postfach 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
E-Mail: faces@faces-cranio.org
Internet : Http://www.faces-cranio.org

Der Bogen
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washington, DC 20006
tel: ( 202) 534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
E-Mail: info@thearc.org
Internet: http://www.thearc.org

Lassen Sie uns das Gesicht
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tel: (360)676-7325
E-Mail: faceit@umich.edu
Internet: http://www.dent.umich.edu/faceit

Ameriface
PO Box 751112
limekiln, PA 19535
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tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
E-Mail : Info@ameriface.org
Internet: http://www.ameriface.org

Nationale Stiftung für Gesichtsrekonstruktion
333 Ost 30th Straße, Lobby Einheit
New york, NY 10016
tel: (212)263-6656
fax: (212)263-7534
Internet: http://www.nffr.org

Schlagzeilen - craniofacial support group
128 beesmoor road
frampton cotterell
bristol, BS36 2JP
Vereinigtes Königreich
tel: 01454850557
Email: info@headlines.org.





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gaithersburg, MD 20898-8126
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Lippen- und Gaumengründung des Lächelns
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wyoming, MI 49509
tel: (616)329-1335
E-Mail: rachelmancuso09@comcast.net
Internet: http://www.cleftsmile.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 7/9/2012
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