Chromosom 4, monosomy distal 4q

Wichtig
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Synonyme

  • Chromosom 4, 4q terminales Deletions-Syndrom
  • 4q Deletions-Syndrom, teilweise
  • Del (4q) Syndrom, teilweise
  • Distales 4q-Syndrom
  • Distale 4q-Monosomie
  • Chromosom 4, Teilmonosomie 4q

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Chromosom 4, monosomy distal 4q ist eine seltene chromosomale Störung, bei der es eine Deletion (Monosomie) eines Teils des 4. Chromosoms gibt. Assoziierte Symptome und Befunde können variabel sein, abhängig von der spezifischen Länge und Lage des gelöschten Teils des Chromosoms 4. Allerdings sind charakteristische Merkmale Wachstumsdefizit nach der Geburt (postnatale Wachstumsretardierung), unterschiedliche Grade der geistigen Retardierung, Missbildungen des Schädels und der Gesichtsbehandlung (Kraniofaziale) Region, strukturelle Herzfehler, Anomalien der Hände und Füße und / oder andere physikalische Befunde. Chromosom 4, Monosomie distal 4q scheint gewöhnlich aus spontanen (de novo) Fehlern sehr früh während der embryonalen Entwicklung zu kommen, die aus unbekannten Gründen (sporadisch) auftreten.

Ressourcen

Kinderkraniofaziale Vereinigung
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
Email: contactCCA@ccakids.com
Internet: http://www.ccakids.com

März der Dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: Askus@marchofdimes.com
Internet: http://www.marchofdimes.com

FACES: die nationale kraniofaziale Vereinigung
Postfach 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
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Der Bogen
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Ameriface
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Chromosomenstörung, inc.
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fax: (561)395-4252
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Gaumengründung
1504 Ost Franklin Straße
Suite 102
Kapelle Hügel, NC 27514-2820
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tel: (919)933-9044
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E-Mail: info@cleftline.org
Internet: http://www.cleftline.org

Amerikanische Herzverband
7272 greenville avenue
dallas, TX 75231
tel: (214 ) 784-7212
fax: (214)784-1307
tel: (800)242-8721
E-Mail: review.personal.info@heart.org
Internet: http: // www .heart.org

Craniofacial Stiftung von Amerika
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Internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Weites Lächeln
PO Box 5153
stockton, CA 95205-0153
USA
tel: (209)942-2812
fax: (209)464-1497
E-Mail: josmiles@yahoo.com
Internet: http://www.widesmiles2.org/

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
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gaithersburg, MD 20898-8126
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Internet: http: //rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 10.04.2009
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