Cri du Chatsyndrom

Wichtig
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Synonyme

  • Katzenkry-Syndrom
  • CdCS
  • Lejeune-Syndrom
  • 5p-syndrom

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Cri du chat Syndrom (cdCS oder 5p-) ist eine seltene genetische Störung, bei der ein variabler Teil des kurzen Armes des Chromosoms 5 fehlt oder gelöscht (monosomisch) ist. Symptome variieren stark von Fall zu Fall abhängig von der genauen Größe und Lage des gelöschten genetischen Materials. Bei den häufigsten Symptomen handelt es sich um einen unverwechselbaren Schrei, der dem Mähen einer Katze, den charakteristischen Gesichtszügen, dem langsamen Wachstum und der Mikrozephalie ähnelt, eine Bedingung, die anzeigt, dass der Kopfumfang kleiner ist, als es für das Alter und Geschlecht eines Säuglings zu erwarten wäre Verzögerungen beim Erwerb von Fähigkeiten, die die Koordination von Muskel- und Geistesaktivitäten (psychomotorische Behinderung) und moderate bis schwere intellektuelle Behinderung erfordern, können auch zusätzliche Symptome auftreten, die verschiedene Organsysteme des Körpers betreffen. Die meisten Fälle sind von spontanem (de novo) genetischen, Fehler sehr früh in der embryonalen Entwicklung.

Ressourcen

März der Dimes Geburtsfehler Gründung
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weiße Ebenen, NY 10605
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Der Bogen
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fax: (561)395-4252
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Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/

5P-Gesellschaft
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lakewood, CA 90714
USA
Tel: (562)804-4506
fax: (562)920-5240
tel: (888)970-0777
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Internet: http: // Www.fivepminus.org

Abteilung für Humangenetik / cri du chat
Medizinische Hochschule von virginia
PO Box 980033
richmond, VA 23298
tel: (804)828-8116
fax: (804)828-8801

Cri du chat Syndrom Unterstützung Gruppe
Postfach 3408
Norwich, NR3 3WE
Vereinigtes Königreich
tel: 08450942725
fax: 01455841680
E-Mail: office@criduchat.org.uk
Internet: http: / /www.criduchat.org.uk/

UNIQUE - seltene Chromosomenstörungsunterstützungsgruppe
PO Box 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Vereinigtes Königreich
tel: 4401883330766
fax: 4401883330766
E-Mail: info@rarechromo.org
Internet: http: // www .rarechromo.org

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251 -4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http: //rarediseases.info.nih. Gov / GARD /

Madisons Stiftung
Postfach 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: ( 310) 264-4766
E-Mail: getinfo@madisonsfoundation.org
Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Spalte Lippen und Gaumen Gründung des Lächelns
2044 michael ave SW
wyoming, MI 49509
tel: (616)329-1335
E-Mail: rachelmancuso09@comcast.net
Internet: http://www.cleftsmile.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 6/14/2011
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