Chromosom 18, Monosomie 18p

Wichtig
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Synonyme

  • Kurzarm 18 Deletions-Syndrom
  • 18p Deletion Syndrom
  • 18p-syndrom
  • Del (18p) Syndrom
  • Monosomy 18p-syndrom

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Chromosom 18, Monosomie 18p ist eine seltene chromosomale Störung, bei der alle oder ein Teil des kurzen Armes (p) des Chromosoms 18 deletiert (monosomisch) ist. Die Störung ist typischerweise durch eine kleine Statur, variable Grade der geistigen Retardierung, Sprachverzögerungen, Fehlbildungen der Schädel- und Gesichts- (kraniofazialen) Region und / oder zusätzliche physikalische Anomalien gekennzeichnet. Assoziierte kraniofaziale Defekte können in Reichweite und Schwere von Fall zu Fall stark variieren. Jedoch enthalten solche Merkmale gewöhnlich einen ungewöhnlich kleinen Kopf (Mikrozephalie); Eine breite, flache Nase; Ein 'karpfenförmiger' Mund; Große, vorstehende Ohren; Weit beabsichtigte Augen (Augenhypertelorismus); Und / oder andere Anomalien. Selten (d.h. in etwa 10 Prozent der Fälle), kann die Monosomie 18p mit der Holoprosencephalie assoziiert sein, wobei ein Zustand, in dem sich das Vorderhirn (Prosencephalon) während der embryonalen Entwicklung nicht richtig trennt. Holoprosencephalie kann zu unterschiedlichen Graden der geistigen Retardierung, anderen neurologischen Befunden und / oder extrem variablen Mittellinien-Gesichtsdefekten führen, wie das Vorhandensein eines einzelnen, zentralen Vorderzahns (Oberkiefer-Schneidezahn); Eng beabstandete Augen (Hypotelorismus); Eine abnormale Nut in der Oberlippe (Spaltlippe); Unvollständiger Verschluss des Daches des Mundes (Gaumenspalt); Und / oder in schweren Fällen die Abwesenheit der Nase und / oder der Cyclopie. Cyclopie ist gekennzeichnet durch Verschmelzung der Augenhöhlen (Bahnen) in einen einzigen Hohlraum, der ein Auge enthält. In manchen Individuen mit Monosomie 18p können zusätzliche physikalische Anomalien vorhanden sein. Solche Befunde beinhalten gewöhnlich einen kurzen, gewebten Hals; Eine breite Brust mit weit beabstandeten Brustwarzen; Relativ kleine Hände und Füße; Und / oder ein ungewöhnlich kleiner Penis (micropenis) und / oder unerwünschte Hoden (Kryptorchismus) bei betroffenen Männchen.

Monosomie 18p wird in der Regel durch spontane (de novo) Fehler sehr früh in der Entwicklung des Embryos verursacht, Zufällig aus unbekannten Gründen (sporadisch) auftreten.

Ressourcen

Kinderkraniofaziale Vereinigung
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
Email: [email protected]
Internet: http://www.ccakids.com

Unterstützung Organisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Erkrankungen
2982 S. union street
rochester, NY 14624-1926
fax: (585)594-1957
tel: (800)716-7638
E-Mail: barbv @ trisomy .org
Internet: http://www.trisomy.org

März von dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: [email protected]
Internet: http: / /www.marchofdimes.com

Der Bogen
1825 K Straße NW, Suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202) 534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
E-Mail: [email protected]
Internet: http: / /www.thearc.org

Ameriface
PO Box 751112
limekiln, PA 19535
USA
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
E-Mail : [email protected]
Internet: http://www.ameriface.org

Chromosomenstörung, inc.
PO Box 724
boca raton, FL 33429-0724
USA
tel: (561)395-4252
fax: (561)395-4252
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/

Chromosom 18 Registry & Forschungsgesellschaft
7155 oakridge drive
san antonio, TX 78229
tel: (210)657-4968
fax: (210)657-4968
E-Mail: office @ chromosome18 .org
Internet: http://www.chromosome18.org

Amerikanische Herzvereinigung
7272 greenville avenue
dallas, TX 75231
tel: (214)784-7212
fax: (214)784-1307
tel: (800)242-8721
E-Mail: [email protected]
Internet: http: / /www.heart.org

UNIQUE - seltene Chromosomenstörungsunterstützungsgruppe
PO Box 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Vereinigtes Königreich
tel: 4401883330766
fax: 4401883330766
E-Mail: [email protected]
Internet: http: // www .rarechromo.org

Craniofacial Stiftung von Amerika
975 Ost dritte Straße
Chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
Fax : (423)778-8172
tel: (800)418-3223
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 4/10/2009
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