Zystische Fibrose: Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist zystische Fibrose?

Zystische Fibrose ist eine Krankheit, die verändert, wie Ihr Körper Schleim und Schweiß macht. Es beeinflusst, wie gut Ihre Lungen, Verdauungssystem und einige andere Körperteile arbeiten. Es ist durch ein fehlerhaftes Gen verursacht.

Wenn Sie zystische Fibrose haben, können Sie Schleim haben, der zu dick ist oder Schweiß, der zu salzig ist. Wenn schwerer Schleim Ihre Lungen verstopft, ist es schwer zu atmen. Es kann auch blockieren Sie Ihre Bauchspeicheldrüse, eine Orgel in Ihrem Bauch, so können Sie nicht verdauen Sie Ihre Nahrung als gut. Die Krankheit kann Sie schwitzen weg zu viel von dem Salz Ihr Körper braucht, um gut zu arbeiten.

Die meisten Menschen mit zystischer Fibrose diagnostiziert heute sind Babys, dank neugeborenen Screening-Programme. Mehr als 75\% der Kinder mit zystischer Fibrose bekommen eine Diagnose nach Alter 2. In einigen Fällen, die Menschen nicht herausfinden, sie haben zystische Fibrose, bis sie Teenager oder Erwachsene sind. Eltern können auch testen ihre Babys für zystische Fibrose, bevor sie geboren werden.

Zystische Fibrose ist eine ernste Krankheit, die lebensbedrohlich sein kann. Aber es ist anders für alle. Symptome sind für einige Menschen mild und schwer für andere. Die gute Nachricht ist, dass die meisten Menschen mit zystischer Fibrose jetzt doppelt so lange leben wie vor 30 Jahren. Heute leben einige Leute in ihre 40er, 50er Jahre oder länger.

Der Schlüssel ist, so früh wie möglich Behandlung zu bekommen. Im Moment gibt es viele Möglichkeiten, um Symptome zu lindern und Ihnen bei der Verwaltung der Bedingung zu helfen.

Ursachen

Jeder hat ein Gen namens CTFR, das ein Protein macht, das kontrolliert, wie Salz und Wasser sich in die Zellen des Körpers bewegen. Wenn Sie zystische Fibrose haben, ist Ihr CTFR-Gen gebrochen. Das ist, weil du zwei schlechte Kopien des Gens geerbt hast, eine von jedem Elternteil. Wenn jemand nur eine Kopie hat, gewannen sie 't bekommen zystische Fibrose, aber sie könnten das Gen an ihre Kinder weitergeben.

Ein schlechtes CFTR-Gen kann dazu führen, dass Ihre Zellen die falsche Menge an Salz oder Wasser machen. Das ist, was macht deinen Schleim zu dick oder dein Schweiß zu salzig. Es wird ein Problem, wenn dein Körper nicht den Sauerstoff oder die Nährstoffe bekommen kann, die er braucht, oder er verliert sie durch Schweiß.

Wissenschaftler haben mehr als 1.000 verschiedene Arten von Veränderungen, genannt Mutationen, zum CFTR-Gen bei Menschen mit zystischer Fibrose gefunden. Etwa 70\% der Menschen mit zystischer Fibrose haben die häufigste, genannt Delta F508.

Die verschiedenen Genmutationen können einen Unterschied machen in den Symptomen, die Sie haben. Da Ärzte mehr über die Mutationen erfahren, suchen sie nach bestimmten Behandlungen für jeden.

Symptome

Babys können kurz nach der Geburt Anzeichen einer zystischen Fibrose zeigen. Einige der ersten, die Sie vielleicht bemerken könnten:

Die Haut deines Babys schmeckt salzig, wenn du es küsst.
Sie ist nicht poop, als sie zum ersten Mal geboren wurde.

Alle U.S.-Staaten schauen Neugeborene für zystische Fibrose, also wenn dein Kind es hat, wirst du wahrscheinlich sofort herausfinden. Als Ihr Kind älter wird, können seine Symptome sein:

Husten dicken Schleim
Keuchen oder Kurzatmigkeit
Erste Sinusinfektionen, Bronchitis oder Pneumonie oft
Growths, genannt Polypen, in der Nase
Sperriger, öliger oder übelriechender Hocker
Zu viel Gas, Verstopfung oder Magenschmerzen
Gewichtsverlust oder Versagen, Gewicht zu gewinnen
Niedrige Knochendichte
Weite, abgerundete Fingerspitzen und Zehen, genannt clubbing

Manchmal Symptome nicht erscheinen, bis die jugendlich oder erwachsene Jahre. Eine späte Diagnose kann bedeuten, dass Sie einen leichteren Fall von zystischer Fibrose haben. Die meisten Symptome der Menschen werden im Laufe der Zeit schlechter.

Später im Leben kann zystische Fibrose auch Pankreatitis, Lebererkrankungen oder Gallensteine verursachen. Viele Menschen bekommen zystische Fibrose-Diabetes, wie sie älter werden. Die Krankheit ist ähnlich wie Typ 1 und Typ 2 Diabetes, aber es ist nicht genau das gleiche. Menschen können es verwalten, indem sie ihren Blutzucker und Insulin nehmen, eine Medizin, die dem Körper hilft, Zucker zu verwenden.

Eine Diagnose erhalten

Es ist wichtig, die zystische Fibrose frühzeitig zu diagnostizieren, damit Sie Symptome behandeln und Probleme vermeiden können. Wenn dein Kind zystische Fibrose hat, kannst du bald nachher oder sogar noch bevor er geboren ist.

Wenn dein Baby geboren wird: Ein paar Stunden nach der Geburt nimmt das Krankenhauspersonal eine Probe des Blutes deines Babys, normalerweise von seinem Fuß. Manchmal überprüfen die Wissenschaftler es auf gebrochene CTFR-Gene. Andere Zeiten, sie suchen nach Zeichen, dass das Baby Bauchspeicheldrüse funktioniert gut.

Weil es so viele verschiedene Genfehler gibt, die zystische Fibrose verursachen , der neugeborene Screening-Test kann die Krankheit bei jedem, der es hat, nicht finden.

Wenn der Screening-Test zystische Fibrose findet, bedeutet das nicht immer, dass Ihr Baby die Krankheit hat. Ihr Arzt wird sicher herausfinden, wie viel Salz in seinem Schweiß ist. Ein hohes Niveau bedeutet, dass er zystische Fibrose hat.

Wie dein Baby aufwächst: Ärzte benutzen auch den Schweißtest, um ältere Kinder und Erwachsene zu untersuchen, die Symptome haben, aber nicht als Babys diagnostiziert wurden. Sie können auch andere Tests verwenden, einschließlich:

Brust-Röntgenbild . Es verwendet niedrige Dosen von Strahlung, um ein Bild von der Innenseite des Körpers Ihres Kindes zu machen.
Lungenfunktionstests . Sie messen, wie viel Luft dein Kind ein- und ausatmen kann und wie schnell Sie überprüfen auch die Niveaus des Sauerstoffs im Blut Ihres Kindes. Diese Tests können beinhalten:
- Spirometrie Ihr Kind wird ausatmen, so hart wie er kann in ein Rohr, das an der Maschine befestigt ist, die seinen Atem aufzeichnet.
- Lungenvolumenmessung. Ihr Kind sitzt in einer Glaskabine und atmet durch eine Tube ein. Der Stand spürt Veränderungen im Druck, die den Ärzten sagen, wieviel Luft er in seine Lungen einatmet.
- Pulsoximetrie. Ärzte werden einen kleinen Sensor an die Fingerspitze Ihres Kindes klammern, um die Menge an Sauerstoff in seinem Blut zu messen.
Schleimtest . Ärzte suchen nach einer bestimmten Art von Bakterien, die bei schwerer zystischer Fibrose üblich sind.

Zusammen mit dem Test kann Ihr Arzt auch Fragen zu den Symptomen Ihres Kindes stellen, einschließlich:

Hat er Schwierigkeiten beim Atmen?
Wie oft hat er Schwierigkeiten mit der Verdauung?
Wann war das letzte Mal eine Sinusinfektion, Bronchitis oder Pneumonie?
Hat jemand in deiner Familie mit zystischer Fibrose diagnostiziert?
Hat er noch andere medizinische Bedingungen?

Fragen für Ihren Arzt:

Wenn Ihr Kind mit zystischer Fibrose diagnostiziert wird, wollen Sie so viel über die Bedingung herausfinden, wie Sie können. Vielleicht möchten Sie fragen:

braucht mein Kind noch mehr Tests?
Müssen wir noch andere Ärzte sehen?
Welche Art von Genmutationen verursacht seine zystische Fibrose?
Welche Behandlungen gibt es?
Wie werden diese Behandlungen ihn fühlen?
Wie kann ich ihn davon abhalten, Probleme beim Atmen zu haben?
Wie kann ich ihn davon abhalten, Lungeninfektionen zu bekommen?
Wie kann ich sicherstellen, dass er genug Nährstoffe aus seinem Essen bekommt?
Müssen meine anderen Kinder getestet werden?

Behandlung

Es gibt keine Heilung für zystische Fibrose. Aber es gibt viele Behandlungen, die Symptome zu lindern und Menschen aller Altersstufen besser fühlen, atmen leichter, haben weniger Infektionen oder Magenprobleme und bekommen genug Nährstoffe.

Airway Clearance Techniken können Ihnen helfen, atmen, indem Sie den Schleim aus der Lunge. Es gibt viele Möglichkeiten, es zu tun, und spezielle Geräte können helfen. Eine gängige Methode heißt Haltungsdrainage und Schlagzeug. Sie sitzen oder liegen in verschiedenen Positionen, um den Schleim von den kleinen Atemwegen in den Lungen zu den Großen abzulassen. Dann, Sie oder jemand anderes tippt Ihre Brust, um den Schleim noch mehr zu lösen, was Ihnen erlaubt, es mit einem Husten loszuwerden. Sie können dies jeden Tag tun, je nach Ihren Symptomen.
Inhalierte Medikamente wie Dornase alfa (Pulmozym), Albuterol, Salzlösung, Steroide oder Antibiotika dünner Schleim, klären die Lungen und bekämpfen Infektionen.
Medikamente wie Ibuprofen bekämpfen Entzündungen und reduzieren Schwellungen in den Lungen.
Wenn dein Bauchspeicheldrüse nicht gut funktioniert, hilft Enzympillen, dir zu helfen, Fette und Proteine zu verdauen und mehr Vitamine aus deinem Essen zu absorbieren.
Ergänzungen der Vitamine A, D und E können die Nährstoffe ersetzen, die Ihr Darm nicht aufnehmen kann.
Sauerstofftherapie Wenn du eine schwere Lungenerkrankung hast, musst du Sauerstoff durch eine Maske atmen oder in deine Nase ziehen.

Wissenschaftler machen auch neue Medikamente, die Probleme in den fehlerhaften Proteinen beheben, die zystische Fibrose Symptome verursachen.

Ivacaftor (kalydeco) wurde von der FDA im Jahr 2012 für Menschen im Alter von 6 und älter, die eine spezifische Gen-Mutation, G551D genehmigt. Die Droge zwickt ein Protein in Ihrem Körper so Wasser und Salz kann in die Lunge zu bekommen. Im Moment testen die Wissenschaftler es zu sehen, ob es bei Leuten funktioniert, die den gängigsten CTFR-Gendefekt haben, Delta F508. Die Therapie kann helfen Ärzte finden mehr Behandlungen für Menschen mit anderen Arten von schlechten Genen.

Im Jahr 2015 wurde lumacaftor / ivacaftor ( Orkambi) genehmigt, um zu helfen, Kinder über dem Alter von 12 zu behandeln, die die F 508del Mutation haben. Mit zwei Kopien dieses Gens (eines von jedem Elternteil) ist die führende Ursache für zystische Fibrose. Orkambi zielt darauf ab, die zugrunde liegende Erkrankung zu behandeln und hat gezeigt, dass sie die Lungenfunktion verbessern, pulmonale Exazerbationen reduzieren und Patienten helfen, Gewicht zu gewinnen.

Eine Lungentransplantation ist eine Option für Menschen mit schwerer Lungenkrankheit. Du musst beide Lungen ersetzen, nicht nur eine. Es ist eine große Chirurgie, und Sie werden wahrscheinlich eine Menge Unterstützung von Ihrer Familie, medizinischen Team und eine Berater oder Support-Gruppe benötigen.

Zuerst müssen Sie eine Warteliste für einen Spender bekommen. Ihre neuen Lungen kommen aus jemandem, der vor kurzem gestorben ist und die gleiche Blutgruppe und eine ähnliche Körpergröße wie deine hat.

Möglicherweise müssen Sie im Krankenhaus für 3 Wochen oder länger nach Ihrer Operation bleiben. Es könnte viele Monate dauern, bis du zu deinem regelmäßigen Lebensstil zurückkehren kannst. Nach deiner Transplantation musst du Drogen nehmen, die deinem Körper daran hindern, die neuen Lungen zurückzuweisen.

Wissenschaftler suchen auch nach neuen Möglichkeiten zur Behandlung von zystischer Fibrose in klinischen Studien. Diese Versuche testen neue Medikamente, um zu sehen, ob sie sicher sind und wenn sie arbeiten. Sie sind oft ein Weg für die Menschen, um neue Medikamente zu versuchen, die nicht jedem zugänglich ist. Ihr Arzt kann Ihnen sagen, ob einer dieser Versuche eine gute Passform für Sie oder Ihr Kind sein könnte.

Pflege von dir selbst (oder deinem Kind)

Egal, ob Sie zystische Fibrose haben oder sich um Ihr Kind kümmern, das es tut, es ist wichtig, regelmäßige Untersuchungen durchzuführen und dem Behandlungsplan des Arztes zu folgen. Es gibt auch viele Dinge, die Menschen mit zystischer Fibrose tun können, um so gesund wie möglich zu bleiben und ein aktives Leben zu leben.

Vermeiden Sie das Erhalten oder Verbreiten von Keimen. dicke Schleimfalle Bakterien in den Lungen, verursacht Infektionen. Waschen Sie Ihre Hände, bedecken Sie Ihren Mund, wenn Sie husten, erhalten empfohlene Impfstoffe und versuchen, weg von Leuten zu bleiben, die krank sind.
Essen Sie eine gesunde Ernährung. Früchte, Gemüse und Vollkorn sind für alle gut. Menschen mit zystischer Fibrose, besonders wachsende Kinder, müssen möglicherweise mehr Kalorien und extra Vitamine wegen ihrer Symptome bekommen. Ein Ernährungsberater kann Ihnen helfen, Mahlzeiten zu planen.
Nicht rauchen Rauchen oder um Rauch schaden Ihre Lungen und macht es noch schwerer zu atmen.
Bleiben Sie aktiv. Aerobic-Übung - die Art, die Ihre Herzfrequenz und macht Sie atmen härter - ist gut für Ihre Lungen und Ihre Gesundheit im Allgemeinen. Fragen Sie Ihren Arzt über die Art von Aktivitäten, die sie empfiehlt. Wenn du während eines Trainings viel schwitzst, musst du extra Salz in deiner Diät bekommen.
Physiotherapie. Therapie kann Ihnen helfen, Lungenstärke zu bauen und das Atmen zu erleichtern.

Was erwartet man

Vor Jahren wurden Kinder mit zystischer Fibrose nicht erwartet, über ihre jugendlichen Jahre zu leben, aber heute haben die Menschen aktives Leben bis ins Erwachsenenalter.

Es ist eine ernste Bedingung, die viel Behandlung braucht, aber es muss nicht die Menschen davon abhalten, das Leben zu genießen. Kinder mit zystischer Fibrose können zur Schule gehen, Sport spielen und Spaß mit Freunden haben. Erwachsene können aufs College gehen, arbeiten, in ihren eigenen Häusern leben, heiraten, Kinder haben und reisen. Zystische Fibrose kann es schwer machen, schwanger zu werden, aber neue Techniken können dazu beitragen, dass Männer und Frauen Familien beginnen.

Unterstützung erhalten

Wenn Sie oder Ihr Kind zystische Fibrose haben, gibt es viele Orte, um Informationen und Ratschläge zu machen. Besuchen Sie die Website der zystischen Fibrose Stiftung, um über die Krankheit zu lernen und lokale Unterstützung Gruppen zu finden.