Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Phenylketonurie ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

• Klassische Phenylketonurie
• Hyperphenylalanämie
• Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel
• Phenylalaninämie
• PKU

Störungsunterteilungen

• Keine

Allgemeine Diskussion

Phenylketonurie (PKU) ist ein angeborener Stoffwechsel, der während der ersten Lebenstage mit einer geeigneten Blutuntersuchung nachweisbar ist (z. B. während der Routine-Neugeborenenscreening). PKU ist durch Abwesenheit oder Mangel eines Enzyms (Phenylalanin-Hydroxylase) gekennzeichnet, das für die Verarbeitung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin verantwortlich ist. (Aminosäuren, die chemischen Bausteine ​​von Proteinen, sind essentiell für das richtige Wachstum und die Entwicklung.) Mit normaler enzymatischer Aktivität wird Phenylalanin in eine andere Aminosäure (Tyrosin) umgewandelt, die dann vom Körper genutzt wird. Wenn jedoch das Phenylalanin-Hydroxylase-Enzym fehlt oder mangelhaft ist, sammelt sich Phenylalanin im Blut ungewöhnlich an und ist für Hirngewebe toxisch. Die Symptome, die mit PKU assoziiert sind, fehlen typischerweise bei Neugeborenen. Betroffene Kinder können ungewöhnlich schläfrig und lüstern (lethargisch) sein und Schwierigkeiten haben, zu füttern. Darüber hinaus neigen unbehandelte Säuglinge mit PKU dazu, ungewöhnlich helle Augen, Haut und Haare (leichte Pigmentierung) zu haben und können einen Hautausschlag entwickeln, der ähnlich wie ein Ekzem erscheint, ein entzündlicher Hautzustand, der durch Juckreiz, Rötung und Blasenbildung in betroffenen Personen charakterisiert werden kann Bereiche.

ohne Behandlung, die meisten Säuglinge mit PKU entwickeln geistige Retardierung, die typisch schwer ist. Die mit unbehandelten PKU können auch zusätzliche neurologische Symptome entwickeln, wie zB Episoden unkontrollierter elektrischer Aktivität im Gehirn (Krampfanfälle), ungewöhnlich erhöhte Aktivität (Hyperaktivität), schlechte Koordination und eine ungeschickte Art des Gehens (Gang), abnorme Haltung, aggressives Verhalten, Oder psychiatrische Störungen. Zusätzliche Symptome und Befunde können Übelkeit, Erbrechen und einen muffigen oder 'mousy' Körper Geruch aufgrund der Anwesenheit eines Nebenprodukts von Phenylalanin (Phenylessigsäure) in den Urin und Schweiß.

zur Vermeidung von geistiger Behinderung, Behandlung besteht aus einer sorgfältig kontrollierten, Phenylalanin-eingeschränkten Ernährung beginnend in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens. Die meisten Experten deuten darauf hin, dass eine Phenylalanin-eingeschränkte Diät lebenslang in Personen mit klassischer PKU sein sollte. Klassische PKU bezieht sich auf Personen mit 2 schweren Mutationen des Phenylalanin-Hydroxylase-Gens.

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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 01.05.2007
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