Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts hyper igM-Syndrom nicht der Name ist, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.
Synonyme
- Dysgammaglobulinämie Typ I
- IHIS
- IMD3
- Immunschwäche mit erhöhtem igM
- Immunschwäche-3
- HIM
Störungsunterteilungen
- Keine
Allgemeine Diskussion
Hyper-igM-Syndrom (HIM) ist eine seltene genetische (primäre) Immunschwäche-Störung, die typischerweise als X-verknüpfte rezessive genetische Eigenschaft vererbt wird. Symptome und körperliche Erkenntnisse, die mit der Störung verbunden sind, werden gewöhnlich im ersten oder zweiten Lebensjahr sichtbar. Hyper-igM-Syndrom kann durch rezidivierende pus-produzierende (pyogene) bakterielle Infektionen der oberen und unteren Atemwege einschließlich der Nebenhöhlen (Sinusitis) und / oder der Lunge (Pneumonitis oder Pneumonie) charakterisiert werden; Das Mittelohr (Otitis media); Die Membran, die die Augenlider und die weißen Portionen (Sklera) der Augen (Konjunktivitis); Die Haut (Pyodermie); Und / oder in einigen Fällen auch andere Bereiche. Individuen mit Hyper-igM-Syndrom sind auch anfällig für 'opportunistische' Infektionen, dh Infektionen, die durch Mikroorganismen verursacht werden, die in der Regel keine Erkrankung bei Personen mit voll funktionsfähigem Immunsystem (nicht immunsupprimierte) oder weit verbreitete (systemische) überwältigende Erkrankung durch Mikroorganismen verursachen, die typischerweise auftreten Verursachen nur lokalisierte, leichte Infektionen. Bei Personen mit Hyper-igM-Syndrom können solche opportunistischen Infektionen auch solche einschließen, die durch Pneumocystis carinii verursacht werden, ein Mikroorganismus, der eine Form von Pneumonie oder Kryptosporidium verursacht, ein einzelliger Parasit (Protozoen), der Infektionen des Darmtraktes verursachen kann. Darüber hinaus sind Individuen mit Hyper-igM-Syndrom anfällig für bestimmte Autoimmunerkrankungen, die bestimmte Elemente des Blutes beeinflussen, wie Neutropenie, ein Zustand, in dem es eine abnormale Abnahme bestimmter weißer Blutzellen (Neutrophilen) gibt. Zusätzliche physikalische Befunde, die oft mit der Störung assoziiert sind, können die Vergrößerung (Hypertrophie) der Tonsillen, die Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie), chronische Diarrhöe und beeinträchtigte Absorption von Nährstoffen durch den Darmtrakt (Malabsorption) und / oder andere Symptome umfassen Br>
die Reichweite und Schwere der Symptome und körperliche Merkmale, die mit dieser Störung verbunden sind, können von Fall zu Fall variieren. Weil etwa 70 Prozent der gemeldeten Fälle von Hyper-igM-Syndrom als ein X-verknüpftes rezessives genetisches Merkmal vererbt werden, ist die überwiegende Mehrheit der betroffenen Individuen männlich. Allerdings wurden einige Fälle autosomal-rezessiver und autosomal-dominanter genetischer Vererbung berichtet. Darüber hinaus wurde eine selten erworbene Form der Störung in der medizinischen Literatur beschrieben.
Ressourcen
März der Dimes Geburtsfehler Gründung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
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E-Mail: [email protected]
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NIH / nationales Herz, Lungen- und Blutinstitut
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bethesda, MD 20892-0105
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froedtert und die medizinische Hochschule von Wisconsin klinischen Krebszentrum
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971 corydon avenue
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Neutropenia.ca
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Nationale Knochenmark Transplant Link
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fax: (310)264-4766
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Genf, CH 1211
schweiz
tel: 410229080484
fax: 41229069140
Email: [email protected]
internet: http://www.esid.org
Autoimmunität Gemeinschaft
E-Mail: [email protected]
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Für einen vollständigen Bericht
Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.
Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.
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zu findenDieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.
Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]
Letzte Aktualisierung: 16.04.2008
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