Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe von erblichen Krankheiten, in denen die Muskeln, die die Bewegung kontrollieren (sogenannte freiwillige Muskeln), allmählich schwächen. In einigen Formen dieser Krankheit sind auch das Herz und andere Organe betroffen.

Es gibt neun Hauptformen der Muskeldystrophie:

• Myotonisch
• Duchenne
• Becker
• Gliedmaßen
• Facioscapulohumeral
• kongenital
• Oculopharyngeal
• Distal
• Emery-dreifuss

Die Muskeldystrophie kann bis zum Mittelalter oder später in der Kindheit auftreten, und ihre Form und Schwere werden zum Teil durch das Alter bestimmt, in dem sie auftritt. Einige Arten von Muskeldystrophie beeinflussen nur Männer; Manche Leute mit MD genießen eine normale Lebensspanne mit leichten Symptomen, die sehr langsam vorankommen; Andere erleben schnell und schwere Muskelschwäche und Verschwendung, sterben in ihren späten Teenager bis Anfang 20s.

Die verschiedenen Arten von MD beeinflussen mehr als 50.000 Amerikaner. Durch Fortschritte in der medizinischen Versorgung leben Kinder mit Muskeldystrophie länger als je zuvor.

Die Hauptformen der Muskeldystrophie

• die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen, die myotonische Muskeldystrophie betrifft sowohl Männer als auch Frauen, und es kommt gewöhnlich von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter zu irgendeiner Zeit an. Deutsch: bio-pro.de/de/region/freiburg/magaz...1/index.html. In seltenen Fällen erscheint es bei Neugeborenen (angeborene MMD), der Name bezieht sich auf ein Symptom, eine Myotonie - verlängerte Krampf oder eine Versteifung der Muskeln nach dem Gebrauch, wobei dieses Symptom bei kalten Temperaturen meist schlechter ist, die Krankheit verursacht Muskelschwäche und beeinflusst auch die Zentrales Nervensystem, Herz, Magen-Darm-Trakt, Augen und Hormon-produzierende Drüsen. In den meisten Fällen ist das tägliche Leben seit vielen Jahren nicht eingeschränkt. Die mit myotonischen MD haben eine verminderte Lebenserwartung.
• Duchenne Die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Kindern, duchenne Muskeldystrophie betrifft nur Männer. Es scheint zwischen dem Alter von 2 und 6. die Muskeln nehmen in der Größe und schwächer im Laufe der Zeit noch größer erscheinen kann. Krankheitsprogression variiert, aber viele Menschen mit duchenne (1 in 3.500 Jungen) brauchen einen Rollstuhl im Alter von 12. In den meisten Fällen werden die Arme, Beine und Wirbelsäule allmählich deformiert, und es kann einige kognitive Beeinträchtigung geben. Starke Atmung und Herzprobleme markieren die späteren Stadien der Erkrankung. Die mit duchenne MD sterben in der Regel in ihren späten Teenager oder frühen 20s.
• Becker. Diese Form ist ähnlich der duchenne Muskeldystrophie, aber die Krankheit ist viel milder: Symptome erscheinen später und Fortschritte langsamer. Es erscheint in der Regel zwischen dem Alter von 2 und 16, aber kann so spät wie im Alter von 25 erscheinen. Wie duchenne Muskeldystrophie, Becker Muskeldystrophie betrifft nur Männer (1 in 30.000) und verursacht Herzprobleme. Schwere der Schwelle variiert. Die mit Becker können in der Regel in ihre 30er Jahre gehen und weiter zum Erwachsenenalter leben.
• Limb-Gürtel. Das erscheint in den Teens bis zum frühen Erwachsenenalter und betrifft Männer und Frauen. In seiner häufigsten Form, Gliedmaßen-Muskeldystrophie verursacht progressive Schwäche, die in den Hüften beginnt und bewegt sich auf die Schultern, Arme und Beine. Innerhalb von 20 Jahren wird das Gehen schwierig oder unmöglich. Leidende leben typisch bis mittelalterlich bis spätes Erwachsenenalter.
• Facioscapulohumeral facioscapulohumeral bezieht sich auf die Muskeln, die das Gesicht, Schulterblatt und Oberarm Knochen bewegen. Diese Form der Muskeldystrophie erscheint in den Teens bis zum frühen Erwachsenenalter und betrifft Männer und Frauen. Es geht langsam voran, mit kurzen Perioden der schnellen Muskelverschlechterung und Schwäche. Schweregrad reicht von sehr mild bis hin zur völligen Deaktivierung. Wandern, Kauen, Schlucken und Sprechen Probleme auftreten können. Etwa 50\% derjenigen mit facioscapulohumeral MD können während ihres ganzen Lebens zu Fuß, und die meisten leben eine normale Lebensdauer.
• kongenitale angeborene Mittel bei der Geburt. Kongenitale Muskeldystrophien entwickeln sich langsam und beeinflussen Männer und Frauen. Die beiden Formen, die identifiziert wurden - Fukuyama und angeborene Muskeldystrophie mit Myosinmangel - verursachen Muskelschwäche bei der Geburt oder in den ersten Monaten des Lebens, zusammen mit schweren und frühen Kontrakturen (Verkürzung oder Schrumpfung der Muskeln, die Gelenkprobleme verursacht) . Fukuyama-kongenitale Muskeldystrophie verursacht Anomalien im Gehirn und oft Anfälle.
• Oculopharyngeal. oculopharyngeal bedeutet Augen- und Rachen. Diese Form der Muskeldystrophie erscheint bei Männern und Frauen in ihren 40er, 50er und 60er Jahren. Es geht langsam voran und verursacht Schwäche im Auge und Gesichtsmuskeln, was zu Schwierigkeiten beim Schlucken führen kann. Schwäche im Becken- und Schultermuskel kann später auftreten. Erstickungsgefahr und rezidivierende Pneumonie kann auftreten.
• Distal. Diese Gruppe von seltenen Krankheiten betrifft erwachsene Männer und Frauen. Es verursacht Schwäche und Verschwendung der distalen Muskeln (die am weitesten von der Mitte entfernt) der Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße. Es ist im Allgemeinen weniger schwerwiegend, geht langsamer vor und wirkt weniger Muskeln als andere Formen der Muskeldystrophie.
• Emery-dreifuss. Diese seltene Form der Muskeldystrophie erscheint von Kindheit zu den frühen Jugendlichen und betrifft nur Männer. Es verursacht Muskelschwäche und Verschwendung in den Schultern, Oberarme und Unterschenkel. Lebensbedrohliche Herzprobleme sind häufig und können auch Träger tragen - diejenigen, die die genetische Information für die Krankheit haben, aber nicht die Vollblut-Version entwickeln (einschließlich Mütter und Schwestern von denen mit emery-dreifuss MD). Muskelverkürzung (Kontrakturen) tritt früh in der Krankheit auf. Schwäche kann sich auf Brust und Becken Muskeln ausbreiten. Die Krankheit entwickelt sich langsam und verursacht weniger schwere Muskelschwäche als einige andere Formen der Muskeldystrophie.

Was sind die Ursachen der Muskeldystrophie?

Die Muskeldystrophie wird durch Defekte in bestimmten Genen verursacht, wobei der Typ durch das abnormale Gen bestimmt wird. 1986 entdeckten Forscher das Gen, das, wenn es defekt oder fehlerhaft ist, duchenne Muskeldystrophie verursacht. 1987 wurde das mit diesem Gen assoziierte Muskelprotein Dystrophin genannt. Duchenne muskuläre Dystrophie tritt auf, wenn dieses Gen keinen Dystrophin macht. Becker Muskeldystrophie tritt auf, wenn eine andere Mutation im selben Gen in einigen Dystrophin führt, aber es ist entweder nicht genug oder es ist schlecht in der Qualität. Wissenschaftler haben entdeckt und suchen weiterhin nach den genetischen Defekten, die andere Formen der Muskeldystrophie verursachen.

Die meisten der Muskeldystrophien sind eine Form der erblichen Krankheit namens X-verknüpfte Erkrankungen oder genetische Krankheiten, die Mütter an ihre Söhne übertragen können, obwohl die Mütter selbst von der Krankheit nicht betroffen sind.

Männer tragen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibchen tragen zwei X-Chromosomen. Damit ein Mädchen von der Muskeldystrophie betroffen sein würde, müssten beide ihrer X-Chromosomen das defekte Gen tragen - ein äußerst seltenes Vorkommnis, da ihre Mutter ein Träger (ein defektes X-Chromosom) und ihr sein müsste Vater musste muskuläre Dystrophie haben (da Männer nur ein X-Chromosom tragen, das andere ein Y-Chromosom ist).

Eine Frau, die das defekte X-Chromosom trägt, kann die Krankheit an ihren Sohn weitergeben (dessen anderes Chromosom ein Y ist, vom Vater).

Ein paar muskuläre Dystrophien sind überhaupt nicht geerbt und treten wegen einer neuen Genabnormalität oder -mutation auf.