Homocystinurie ist eine seltene Erbkrankheit, die einen Mangel an einem von mehreren Enzymen verursacht, die für den Abbau von Nahrung (Metabolismus) benötigt werden. Dieser Enzymmangel kann einen Anfall von Homocystein im Blut verursachen. Überschüssiges Homocystein kann im Urin freigesetzt werden.

Babys, die mit Homocystinurie geboren sind, können nicht wachsen und Gewichtszunahme (Versagen zu gedeihen) und können Entwicklungsverzögerungen erfahren. Menschen mit Homocystinurie können Krankheiten des Herzens und der Blutgefäße in jungen Jahren entwickeln. Wenn die Homocystinurie nicht im Kleinkindalter diagnostiziert wird, können sich andere Probleme entwickeln, einschließlich:

• Teilweise Verlagerung der Linse der Augen (Ektopie lentis).
• Schwere Kurzsichtigkeit (Myopie).
• Progressive intellektuelle Behinderung
• Krampfanfälle.
• Psychiatrische Probleme
• Skelettprobleme (wie Skoliose, Osteoporose oder Vorsprung oder Depression des Brustbeins).
• Bildung von Blutgerinnseln in tiefen Venen (tiefe Venenthrombose oder DVT).
• Schlaganfall

Menschen mit Homocystinurie können ein dünnes Aussehen haben, mit langen, schlanken Armen, Beinen, Fingern und Zehen. Diese Merkmale wurden aufgrund der Ähnlichkeit mit dem Marfan-Syndrom als 'Marfanoid' bezeichnet.

Die Behandlung von Homocystinurie kann das Essen von Nahrungsmitteln, die in bestimmten Aminosäuren niedrig sind und Vitaminpräparate und Medikamente einnehmen, um den Abbau von Homocystein zu erhöhen.