Oculocerebrokutane Syndrom

Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts oculocerebrocutane Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

  • Delleman-Syndrom
  • Delleman-oorthuys-Syndrom
  • Orbitalzyste mit zerebralen und fokalen Hautbildungen
  • OCC-Syndrom
  • OCCS

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Oculocerebrocutane (OCC) -Syndrom, eine seltene genetische Störung, ist bei der Geburt (angeboren) offensichtlich. Die Störung ist primär durch Auge (Augen-), Gehirn (z. B. zerebrale) und Haut- (Haut-) Fehlbildungen charakterisiert. Zum Beispiel haben viele infizierte Säuglinge halbfeste oder flüssigkeitsgefüllte Schwellungen (Zysten) innerhalb der Hohlräume des Schädels (Bahnen), die die Augäpfel und die zugehörigen Strukturen aufnehmen. In den meisten Fällen ist das Auge auf die betroffenen Seiten oder Seiten auch ungewöhnlich klein (Mikrophthalmos). Hirnanomalien, die mit dem OCC-Syndrom assoziiert sind, können Fehlbildungen des ventrikulären Systems in der Mitte des Gehirns umfassen, mehrere flüssigkeitsgefüllte Räume innerhalb des äußeren Bereichs der zerebralen Hemisphären (Hirnrinde) und Abwesenheit der Bande von Nervenfasern, die das Gehirn verbinden Die Hemden und Kinder können auch geistige Retardierung und Episoden unkontrollierter elektrischer Aktivität im Gehirn (Krampfanfälle) haben. Darüber hinaus ist das OCC-Syndrom durch Unterentwicklung oder Abwesenheit von Haut in bestimmten lokalisierten Regionen gekennzeichnet. Deutsch: bio-pro.de/de/region/freiburg/magaz...1/index.html (Fokale dermale Hypoplasie oder Aplasie) und die meisten haben vorspringende, fleischfarbene oder bräunliche Auswüchse der Haut (kutane Etiketten) in bestimmten Gesichtsbereichen, einschließlich um die Augenlider, auf den Wangen oder in der Nähe der Ohren, bei allen Personen mit OCC-Syndrom, Die Störung scheint zufällig aus unbekannten Gründen (isoliert, ohne Familiengeschichte von ähnlichen Störungen).

Ressourcen

März der Dimes Geburtsfehler Gründung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: askus@marchofdimes.com
Internet: http://www.marchofdimes.com

Internationale Kinder 'Anophthalmie Netzwerk (ICAN)
c / o Zentrum For devel medicine & genetik
5501 alt york straße
genetik levy 2 west
philadelphia, PA 19141
USA
tel: (215)456-8722
fax: (215) 456-2356
tel: (800)580-4226
E-Mail: ican@anophthalmia.org
Internet: http://www.anophthalmia.org

Epilepsie-Stiftung
8301 professioneller Platz
Landover, MD 20785-7223
tel: (866)330-2718
fax: (877)687-4878
tel: (800) 332- 1000
TDD: (800)332-2070
E-Mail: contactus@efa.org
Internet: http://www.epilepsyfoundation.org

NIH / nationales Institut von Neurologische Störungen und Schlaganfall
Postfach 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800 ) 352-9424
TDD: (301) 468-5981
Internet: http://www.ninds.nih.gov/

Anophthalmie / Mikrophthalmie Registry
albert einstein medizinisches Zentrum
5501 old york Rd
genetik levy 2 west
philadelphia, PA 19141
tel: (215)456-8722
fax: (215)456-2356
E-Mail: bardakjiant@einstein.edu
Internet: http://www.einstein.edu/yourhealth/genetic/article15698.html

Micro & Anophthalmische Kinder Gesellschaft
Postfach 92
Holyhead
Nord Wales, LL65 9AW
Vereinigtes Königreich
tel: 08706006227
E-Mail: enquiries@macs.org.uk
Internet: http://www.macs.org.uk/

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Nationale Organisation für Störungen des Corpus callosum
PMB 363
18032-C Zitrone Drive
yorba linda, CA 92886
tel: (714)747-0063
fax: (714)693-0808
E-Mail: info@nodcc.org
Internet: http: // Www.nodcc.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Themas nicht der Name ist, den du ausgewählt hast. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung, um die abwechselnde Name (n) und Störung Unterteilung (en), die von diesem Bericht

zu finden

Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 4/21/2008
Copyright 1994, 2000, 2003 nationale Organisation für seltene Erkrankungen, inc.