LEOPARD-Syndrom

Wichtig
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Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Zusammenfassung
LEOPARD-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Haut, die Struktur und Funktion des Herzens, des Innenohres, des Kopf- und Gesichts- (kraniofazialen) Bereichs und / oder der Genitalien gekennzeichnet ist. Bei Personen mit der Störung kann die Reichweite und Schwere der Symptome und physikalischen Eigenschaften von Fall zu Fall variieren.

LEOPARD ist ein Akronym für die charakteristischen Anomalien, die mit der Störung verbunden sind: L steht für (L) entigines (mehrere schwarze oder dunkelbraune Flecken auf der Haut); (E) lektrokardiographische Leitungsdefekte (Anomalien der elektrischen Aktivität und die Koordination der richtigen Kontraktionen des Herzens); (0) cular hypertelorism (weit beabstandete Augen); (P) ulmonale Stenose (Obstruktion des normalen Blutflusses aus dem rechten Ventrikel des Herzens); (A) Moränen der Genitalien; (R) verändertes Wachstum, was zu einer kurzen Statur führt; Und (D) Eafness oder Hörverlust aufgrund einer Fehlfunktion des Innenohrs (sensorineurale Taubheit). Einige Personen mit LEOPARD-Syndrom können auch leichte geistige Behinderung, Sprachschwierigkeiten und / oder in einigen Fällen zusätzliche körperliche Anomalien aufweisen. LEOPARD-Syndrom ist eine autosomal-dominante genetische Störung.



LEOPARD-Syndrom und Noonan-Syndrom sind beide durch Mutationen in den PTPN11- und RAF1-Genen verursacht.

Ressourcen

Gründung des menschlichen Wachstums
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MAGIC Stiftung
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fax: (214)784-1307
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Eingeschränkte Wachstumsvereinigung
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Großbritannien
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tel: (301)592-8573
fax: (301)251-1223
E-Mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov
Internet: http://www.nhlbi.nih.gov/

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gaithersburg, MD 20898- 8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Stiftung
Postfach 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310 ) 264-0826
fax: (310)264-4766
E-Mail: getinfo@madisonsfoundation.org
Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Amerikanische Akademie Der audiologie
11730 plaza america antrieb, suite 300
reston, VA 20190
tel: (703)790-8466
fax: (703)790-8631
tel: (800)222-2336
E-Mail: infoaud@audiology.org
Internet: http://www.audiology.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 7/23/2012
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