Dyskeratosis congenita

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Synonyme

  • DKC
  • DC
  • dysfunktionale Telomerpflege
  • dyskeratosis congenita syndrom
  • kurze telomere krankheit

Störungsunterteilungen

  • dyskeratosis congenita, autosomal rezessiv
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant, scoggins Typ
  • dyskeratosis congenita, X-linked, Zinsser-cole-engleman-Syndrom
  • Hoyeraal-hreidarsson-Syndrom
  • Revesz-Syndrom

Allgemeine Diskussion

Dyskeratosis congenita ist eine seltene genetische Form des Knochenmarkversagens, die Unfähigkeit des Marks, ausreichende Blutzellen zu produzieren. Dyskeratose ist lateinisch und bedeutet die irreversible Degeneration von Hautgewebe, und congenita bedeutet angeboren. Erstmals in der medizinischen Literatur im Jahre 1906 beschrieben, wurde Dyskeratosis congenita ursprünglich als Hautkrankheit angesehen, die auch die Nägel und den Mund betrifft. Erst später in den sechziger Jahren wurde erkannt, dass Patienten mit diesen Hautveränderungen fast immer Knochenmarkversagen entwickeln. So wurde für die letzten 40 Jahre oder so das Knochenmark-Ausfall-Syndrom Dyskeratosis congenita diagnostiziert, wenn Patienten mit der Trias der abnormen Haut, Missbildung (Dystrophie) der Nägel und weißen, verdickten Flecken auf den Schleimhäuten des Mundes ( Orale Leukoplakie). Die Hautveränderungen können vor der Entwicklung des Knochenmarkversagens vorliegen. Knochenmark-Ausfall wird in der Regel durch die geringe Anzahl von zirkulierenden Blutzellen einschließlich roter Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen diagnostiziert. Zusätzliche Erkenntnisse bei Patienten mit Dyskeratose congenita können kleine Statur, Augen- und Zahnanomalien, dünne und frühe Vergiftung der Haare, Lungenkrankheit, Lebererkrankungen, Darmanomalien, Knochenverdünnung (Osteoporose), Unfruchtbarkeit, Lernschwierigkeiten und Verzögerungen beinhalten Bei der Erreichung von Entwicklungsmeilensteinen. Eine erhöhte Inzidenz von Leukämie und Krebs wurde ebenfalls dokumentiert.

heute, zusätzlich zur Untersuchung der Haut, Nägel und Mund für diese klassischen Veränderungen, verwenden wir auch andere Tests zur Diagnose Dyskeratosis congenita einschließlich der Prüfung für die genetische Anomalie verantwortlich für die Entwicklung der Krankheit. Mit diesen empfindlicheren Tests beginnen wir zu erkennen, dass nur eine Minderheit von Patienten mit der genetischen Anomalie tatsächlich das vollständige klinische Bild der Dyskeratosis congenita, wie oben beschrieben, entwickelt. Wir finden, dass es viele weitere Individuen mit der genetischen Anomalie (Mutation) gibt, die nur eine milde Form der Krankheit haben. Oft können diese Einzelpersonen nur ein oder zwei der klinischen Merkmale zeigen und diese werden erst offensichtlich, spät im Leben. Manche entwickeln niemals die klassischen Hautanomalien, die den Namen der Krankheit prägten. Ob die Erkrankung bei diesen Patienten in Abwesenheit von Hautmanifestationen auch mit Dyskeratose markiert werden soll, ist congenita umstritten und oft werden diese Individuen als atypische Dyskeratose congenita bezeichnet. Es gibt sogar Einzelpersonen, die die Mutation tragen, die niemals eine Krankheit entwickeln wird, wie auch ihre Kinder oder Enkelkinder Diese Personen werden oft als stille Mutationsträger bezeichnet. Diese neue Erkenntnis ist wichtig für Ärzte und Patienten, weil viel von dem, was zuvor über diese Krankheit veröffentlicht wurde, kann eigentlich nicht mehr gelten für alle Personen neu diagnostiziert mit Dyskeratosis congenita. Zusätzlich zu den vielen mehr milden Manifestationen dieser Krankheit erkennen wir auch, dass es einige seltene, aber sehr schwere Formen der Dyskeratose congenita gibt. Diese waren früher bekannt als das hoyeraal-hreidarsson-syndrom und das revesz-syndrom, aber heute wissen wir, dass sie die gleiche zugrunde liegende anormalität haben und zumindest teilweise durch mutationen in den gleichen für die dyskeratosis congenita verantwortlichen geniren verursacht werden. Diese schweren Formen manifestieren sich früh im Leben und sind mit zusätzlichen klinischen Merkmalen verbunden, die in der Regel nicht in anderen Formen der Dyskeratosis congenita vorhanden sind (siehe auch unten).

in der Mehrzahl der Fälle Dyskeratosis congenita ist vererbt. Das Vererbungsmuster kann X-verknüpft sein (Zinsser-Cole-Engleman-Syndrom), autosomal-dominant (Dyskeratosis congenita, Scoggins-Typ) oder autosomal-rezessiv. Allerdings tritt bei einem großen Teil der Patienten Dyskeratose congenita sporadisch auf, was bedeutet, dass die Eltern keine Krankheit zeigen. Bei einigen Patienten mit sporadischen DC kann die genetische Anomalie neu entstanden sein (de novo Mutation) und ist daher nicht in jedem Elternteil vorhanden.

Ressourcen

Nationale Stiftung für ektodermale Dysplasien
6 execuitive drive
suite 2
fairview hiights, IL 62208
tel: (618)566-2020
fax: (618)566-4718
E-Mail: info @ nfed. Org
Internet: http://www.nfed.org

März von dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
Tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: askus@marchofdimes.com
Internet: http: // Www.marchofdimes.com

NIH / nationales Herz, Lungen- und Blutinstitut
PO Box 30105
bethesda, MD 20892-0105
tel: (301)592-8573
fax: (301)251-1223
E-Mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov
Internet: http://www.nhlbi.nih.gov/

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898- 8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Stiftung
Postfach 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310 ) 264-0826
fax: (310)264-4766
E-Mail: getinfo@madisonsfoundation.org
Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 16.12.2009
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