Angeborene generalisierte Lipodystrophie

Wichtig
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Synonyme

  • Berardinell Seip kongenitale Lipodystrophie
  • BSCL
  • Berardinelli-seip-Syndrom
  • CGL
  • angeborener lipoatrophischer Diabetes

Störungsunterteilungen

  • CGL Typ 1
  • CGL Typ 2
  • CGL Typ 3
  • CGL Typ 4

Allgemeine Diskussion

Zusammenfassung der kongenitalen generalisierten Lipodystrophie (CGL), auch bekannt als berardinelli-seip-Syndrom, ist eine seltene genetische Störung, die durch den nahezu vollständigen Verlust von Körperfett (Fettgewebe) gekennzeichnet ist, der bei der Geburt häufig vorhanden ist (angeboren). Betroffene Personen haben auch bei der Geburt ein ausgeprägtes muskulöses Aussehen. CGL ist mit metabolischen Komplikationen im Zusammenhang mit Insulin-Resistenz wie eine Unfähigkeit zu brechen (metabolisieren) Glukose (Glukose-Intoleranz), erhöhte Konzentrationen von Triglyceriden (Fett) im Blut (Hypertriglyceridämie) und Diabetes assoziiert. Diabetes mit CGL verbunden ist oft sehr schwer zu behandeln. Zusätzliche Komplikationen wie die Leber- und Herzerkrankungen können auch auftreten. Die Symptome und die Schwere der CGL können von einer Person zur anderen stark variieren. Es gibt vier verschiedene Subtypen von CGL, die jeweils durch Mutationen in verschiedenen Gen verursacht werden. Alle bekannten CGL-Typen werden als autosomal-rezessive Bedingungen vererbt.

Einführung
Lipodystrophie ist ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe von Erkrankungen, die durch vollständige (generalisierte) oder teilweise Verlust von Fettgewebe gekennzeichnet sind. Zusätzlich zu CGL gibt es noch andere ererbte Formen der Lipodystrophie. Einige Formen der Lipodystrophie werden nicht vererbt, sondern irgendwann während des Lebens erworben (erworbene Lipodystrophie). Der Grad der Schwere und die spezifischen Bereiche des betroffenen Körpers können bei den Lipodystrophien variieren. Der Verlust von Fettgewebe, der diese Störungen charakterisiert, wird manchmal als Lipoatrophie eher als Lipodystrophie von einigen Ärzten bezeichnet. CGL wurde zuerst in der medizinischen Literatur von dr. Berardinelli im Jahr 1954 und überprüft von dr. Seip 1959.

Ressourcen

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TDD: (888) 205- 3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

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Letzte Aktualisierung: 10/8/2012
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