Sialidose

Wichtig
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Synonyme

  • ML I
  • alpha-Neuraminidase-Mangel
  • Kirschrotfleck und Myoklonus-Syndrom
  • Glykoprotein Neuraminidase, Mangel an
  • Lipomukopolysaccharidose Typ I
  • Mukolopidose Typ I
  • Neuraminidase-Mangel
  • Sialidase-Mangel

Störungsunterteilungen

  • Sialidose Typ I
  • Sialidose Typ II

Allgemeine Diskussion

Sialidose, auch bekannt als Mukolipidose Typ I, ist eine seltene vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Neuraminidase (manchmal auch als Sialidase bezeichnet) gekennzeichnet ist. Mangel an Neuraminidase führt zu einer abnormen Anhäufung von toxischen Materialien im Körper. Sialidose ist in zwei Typen unterteilt (d.h. Typ I und Typ II). Sialidose Typ I wird in der Regel im zweiten Jahrzehnt des Lebens mit der Entwicklung von plötzlichen unwillkürlichen Muskel Kontraktionen (Myoklonus), unverwechselbare rote Flecken (Kirschrot-Makula) in den Augen und manchmal zusätzliche neurologische Befunde. Sialidose Typ II ist in der Regel schwerer als Sialidose Typ I. Typ II beginnt oft während der Kindheit oder später während der Kindheit und ist gekennzeichnet durch kirschrote Makula, mild grobe Gesichtszüge, Skelettfehlbildungen und leichte kognitive Beeinträchtigung. Sialidose wird als autosomal-rezessives Merkmal vererbt.

Sialidose gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als die lysosomalen Speicherstörungen (LSds) bekannt sind. Lysosomen sind Teilchen, die in Membranen in Zellen gebunden sind, die als primäre Verdauungseinheiten innerhalb der Zellen fungieren. Enzyme innerhalb von Lysosomen brechen oder verdauen bestimmte Nährstoffe, wie komplexe Moleküle, die aus einem Zucker bestehen, der an ein Protein (Glykoproteine) gebunden ist. Bei Sialidose-Patienten, niedrige oder Inaktivität des Neuraminidase-Enzyms führt zu einer abnormen Akkumulation dieser Verbindungen in den Zellen mit unerwünschten Konsequenzen. Sialidose wird auch als eine der Mucolipidosen, eine Untergruppe der LSds klassifiziert.

Ressourcen

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselkrankheiten)









































































































































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Vaincre les maladies lysosomales
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Großbritannien
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E-Mail: mps@mpssociety.co.uk
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Kanadische Gesellschaft für Mukopolysaccharide und verwandte Erkrankungen, inkl.
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Britisch kolumbien, V7H 2Y8
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fax: 6049245131
tel: 8006671846
Email: info@mpssociety.ca
Internet: http: //www.mpssociety

Internationaler Anwalt für Glykoprotein-Speicherkrankheiten
3921 Country Club-Laufwerk
lakewood, CA 90712
USA
tel: (410)628-9991
Email: info@ismrd.org
Internet: http://www.ismrd.org

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
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gaithersburg, MD 20898-8126
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TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Hide & Suche Fundament für lysosomale Krankheit Forschung
6475 Ost Pazifik Küste Autobahn Suite 466
langen Strand, 90803
tel: (877)621-1122
Fax: (866)215-8850
Email: info@hideandseek.org
Internet: http://www.hideandseek.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 5/28/2010
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