Neu-laxova-syndrom

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Synonyme

  • NLS

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Neu-laxova-Syndrom (NLS) ist eine seltene genetische Störung, die als autosomal-rezessives Merkmal vererbt wird. Das Syndrom zeichnet sich durch starke Wachstumsverzögerungen vor der Geburt aus (intrauterine Wachstumsretardierung); Niedriges Geburtsgewicht und Länge; Und unverwechselbare Anomalien der Kopf- und Gesichts- (kraniofazialen) Region. Diese können eine ausgeprägte Kleinheit des Kopfes (Mikrozephalie), eine abfallende Stirn, weit beabstandete Augen (Augenhypertelorismus) und andere Fehlbildungen enthalten, was zu einem ausgeprägten Gesichtsausdruck führt. NLS ist auch typischerweise durch abnormale Ansammlungen von Flüssigkeit in Geweben im ganzen Körper gekennzeichnet (generalisiertes Ödem); Permanente Flexion und Immobilisierung von Mehrfachverbindungen (Flexionskontrakturen); Andere Gliederfehlbildungen; Und / oder Anomalien des Gehirns, der Haut, der Genitalien, der Nieren und / oder des Herzens.

Ressourcen

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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 10/12/2012
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