Zystinose

Wichtig
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Störungsunterteilungen

  • infantile nephropathische Zystinose
  • Zwischenzystinose
  • nicht-nephropathische Zystinose

Allgemeine Diskussion

Zusammenfassung
Zystinose ist eine seltene, multisystem genetische Störung, die durch die Anhäufung einer Aminosäure namens Cystin in verschiedenen Geweben und Organen des Körpers einschließlich der Nieren, Augen, Muskeln, Leber, Bauchspeicheldrüse und Gehirn gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird die Zystinose in drei verschiedene Formen zerlegt, die als nephropathische Zystinose, intermediäre Zystinose und nicht-nephropathische (oder okuläre) Zystinose bekannt sind. Das Alter des Beginns, die Symptome und die Schwere der Zystinose können von einer Person zur anderen stark variieren. Nephropathische Zystinose präsentiert im Kleinkindalter und ist die häufigste und schwere Form. Früherkennung und prompte Behandlung ist entscheidend für die Verlangsamung der Entwicklung und das Fortschreiten der Symptome im Zusammenhang mit Zystinose. Die Nieren und Augen sind die beiden Organe am häufigsten betroffen. Individuen mit nephropathischen oder intermediären Zystinose erfordern letztlich eine Nierentransplantation. Nicht-nephropathische Zystinose wirkt sich nur auf die Hornhaut der Augen aus. Zystinose wird durch Mutationen des CTNS-Gens verursacht und wird als autosomal-rezessive Erkrankung vererbt.



Zystinose wurde erstmals in der medizinischen Literatur im Jahre 1903 durch Abderhalden beschrieben. Zystinose wird als lysosomale Speicherstörung klassifiziert. Lysosomen sind membrangebundene Fächer innerhalb von Zellen, die bestimmte Nährstoffe wie Fette, Proteine ​​und Kohlenhydrate zerlegen. Lysosomen sind die primäre Verdauungseinheit innerhalb der Zellen. Einige Enzyme in Lysosomen brechen (metabolisieren) diese Nährstoffe, während andere Enzyme transportieren die übrig gebliebenen Stoffwechselprodukte (wie Cystin) aus dem Lysosom. Das Fehlen eines solchen spezifischen Transporters verursacht, dass sich Cystin in Lysosomen in Zellen im ganzen Körper ansammelt. Cystin bildet Kristalle (kristallisiert) in vielen Arten von Zellen und beschädigt langsam die betroffenen Organe.

Ressourcen

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselkrankheiten)








































































































































- Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Vaincre les maladies lysosomales
2 ter avenue
massy, ​​91300
frankreich
tel : 0169754030
fax: 0160111583
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.vml-asso.org

Nationale Nierengründung
30 Ost 33rd Straße
New York, NY 10016
tel: (212)889-2210
fax: (212)689-9261
tel: (800)622-9010
Email: [email protected]
Internet: http://www.kidney.org

Zystinose Stiftung, inc.
58 miramonte drive
Moraga, CA 94556
tel: (925)631-1588
tel: (888)631-1588
E-Mail: [email protected]
Internet: http: // www. Cystinosisfoundation.org

NIH / nationale Niere und urologische Erkrankungen Informationen Clearinghouse
3 information way
bethesda, MD 20892-3580
fax: (703) 738- 4929
Tel: (800)891-5390
TDD: (866)569-1162
E-Mail: [email protected]
Internet: http: //www.kidney.niddk.nih .gov /

Zystinose Forschungsnetzwerk
302 Whytegate Gericht
See Wald, IL 60045
USA
tel: (847) 735-0471
Fax: (847)235-2773
tel: (866)276-3669
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.cystinosis.org

Hide & Suche Fundament für lysosomale Krankheit Forschung
6475 Ost Pazifik Küste Autobahn Suite 466
langen Strand, 90803
tel: (877)621-1122
Fax: (866)215-8850
email: [email protected]
Internet: http://www.hideandseek.org

Zystinose Forschungsgrundlage
18802 bardeen avenue
irvine , CA 92612
tel: (949)223-7610
fax: (949)756-5955
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.cystinosisresearch.org

Cystinosis foundtion UK
174 corwen road
tilehurst
lesen, RG30 4TA
Vereinigtes Königreich
tel: 00441189414232
fax: 00441189414232
internet: http://www.cystinosis.org.uk/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 11/5/2012
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