Sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCAD)

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Synonyme

ACADL
nonketotische Hypoglykämie durch Mangel an Acyl-coA-Dehydrogenase
VLCAD

Störungsunterteilungen

Keine

Allgemeine Diskussion

Sehr langkettiger Acyl-coA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD) ist eine seltene genetische Störung des Fettsäure-Metabolismus, die als autosomal-rezessives Merkmal übertragen wird. Es kommt vor, wenn ein Enzym benötigt wird, um bestimmte sehr langkettige Fettsäuren zu brechen, fehlt oder funktioniert nicht richtig. VLCAD ist eine der Stoffwechselerkrankungen, die als Fettsäureoxidations- (FOD) -Krankheiten bekannt sind. In der Vergangenheit wurde der Name langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCAD) auf eine solche Krankheit angewendet, aber heute ist klar, dass alle Fälle, die einmal als LCAD gedacht waren, tatsächlich VLCAD sind.

der Abbau von Fettsäuren findet in den Mitochondrien in jeder Zelle statt. Die Mitochondrien sind kleine, gut definierte Körper, die sich im Zytoplasma der Zellen befinden und in denen der Körper Energie aus dem Zusammenbruch komplexer Substanzen in einfachere (mitochondriale Oxidation) erzeugt.

klassisch wurden zwei Formen von VLCAD beschrieben: eine frühzeitige, schwere Form, die, wenn sie nicht erkannt und nicht diagnostiziert wird, zu einer extremen Schwäche der Herzmuskulatur (Kardiomyopathie) führen kann und lebensbedrohlich sein kann (VLCAD -C) und eine spätere, mildere Form, die manchmal als VLCAD-H bezeichnet wird, die durch wiederholte Anfälle von niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie) gekennzeichnet ist. In Wirklichkeit können die Patienten mit einer Kombination von Symptomen und die Krankheit ist am besten aber als ein Kontinuum. Seit dem Aufkommen von erweiterten Neugeborenen-Screening-Programmen mit Tandem-Massenspektrometrie-Technologie werden die meisten VLCAD-Säuglinge in den Vereinigten Staaten nachträglicher Zeit erkannt.

Ressourcen

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselkrankheiten)

- Internet: http://www.CLIMB.org.uk

United mitochondriale Krankheitsgründung
8085 saltsburg road suite 201
pittsburgh, PA 15239
Vereinigte Staaten
tel: (412)793-8077
fax: (412)793-6477
tel: (888)317-8633
E-Mail: [email protected]
Internet: http: //www.umdf.org

Organic acidemia association
PO Box 1008
pinole, CA 94564
USA
tel: (763)559-1797
fax: (763)694-0017
Email: [email protected]
Internet: Http://www.oaanews.org/index.htm

Organische acidaemias UK
5, saxon road
ashford
middlesex, TW15 1QL
Vereinigtes königreich
tel: 4401784245989
email: [email protected]
Internet: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy/

NIH / Nationales Institut für Diabetes, Verdauung & Nierenerkrankungen
Büro der Kommunikation & Öffentliche liaison
bldg 31, rm 9A06
31 zentrale antrieb, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tel: (301)496-3583
E-Mail: [email protected]. Nih.gov

http://www2.niddk.nih.gov/

FOD (fettige Oxidationsstörungen) Familienunterstützungsgruppe
Postfach 54
Okemos, MI 48864
USA
tel: (517)381-1940
fax: (866)290-5206
E-Mail: [email protected]
Internet: http: // Www.fodsupport.org

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http: //rarediseases.info.nih .gov / GARD /

Mitoaction
14 Pembroke Straße
Medford, MA 02155
tel: (888)648-6228
fax: (888 ) 648-6228
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.mitoaction.org

Kindheit Leberkrankheit Forschung und Bildung Netzwerk
C / o joan M. hines, forschungsverwalter und kinderbetreuung Ital colorado
13123 E 16th ave. B290
aurora, CO 80045
tel: (720)777-2598
fax: (720)777-7351
E-Mail: [email protected]
Internet: http: / /www.childrennetwork.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 6/27/2013
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