Valinemia

Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Valinämie ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

  • Hypervalinämie
  • Valin-Transaminase-Mangel

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Valinämie ist eine sehr seltene Stoffwechselstörung. Es ist durch erhöhte Niveaus der Aminosäure Valin im Blut und Urin durch einen Mangel der Enzym Valin Transaminase verursacht gekennzeichnet. Dieses Enzym wird im Abbau (Metabolismus) von Valin benötigt. Säuglinge mit Valinämie haben in der Regel einen Mangel an Appetit, erbrechen häufig und nicht gedeihen. Niedrige Muskeltonus (Hypotonie) und Hyperaktivität auch auftreten.

der Abbau von Valin umfasst mindestens sieben Stufen und ein Mangel an dem passenden Enzym in einer dieser Stadien führt zu einer Störung von unterschiedlicher Schwere und Rarität.

Ressourcen

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselkrankheiten)


























































































































































- Internet: http://www.CLIMB.org.uk

NIH / nationales Institut für Diabetes, Verdauung & Nierenerkrankungen
Büro der Kommunikation & Öffentliche liaison
bldg 31, rm 9A06
31 zentrale antrieb, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tel: (301)496-3583
E-Mail: NDDIC@info.niddk. Nih.gov

http://www2.niddk.nih.gov/

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 17.09.2007
Copyright 1988, 1989, 2003, 2007 nationale Organisation für seltene Erkrankungen, inc.