Kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (SCAD)

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Synonyme

  • Lipid-Speicher-Myopathie im Zusammenhang mit SCAD-Mangel
  • Acyl-coA-Dehydrogenase-Mangel, kurzkettig
  • SCAD-Mangel
  • SCAD-Mangel, Erwachsenen-Beginn (lokalisiert)
  • SCAD-Mangel, angeboren (generalisiert)
  • SCADH-Mangel

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD) -Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive genetische Störung des Fettsäurekatabolismus, die zu einer Gruppe von Krankheiten gehört, die als Fettsäure-Oxidationsstörungen (FOD) bekannt sind. Es tritt aufgrund eines Mangels des kurzkettigen Acyl-coA-Dehydrogenase (SCAD) -Enzyms auf.






























































































































Ursprünglich dachte er zur Zeit seiner Entdeckung vor 20 Jahren. Seit dem Aufkommen von erweiterten Neugeborenen-Screening-Programmen mit Tandem-Massenspektrometrie-Technologie werden viele weitere SCAD-Säuglinge erkannt, von denen die meisten gut und asymptomatisch sind.

wenn Symptome vorhanden sind, sind sie variabel, von schweren, neonatalen Azidose bis hin zu einer milden Entwicklungsverzögerung mit Hypotonie.

Ressourcen

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselkrankheiten)


































































































































- Internet: http://www.CLIMB.org.uk

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Vereinigte Staaten
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FOD (fettige Oxidationsstörungen) Familienunterstützungsgruppe
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fax: (866)290-5206
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Internet: http://www.savebabies.org

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Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
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TDD: (888) 205- 3223
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Internet: http://www.madisonsfoundation.org

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14 pembroke street
medford, MA 02155
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E-Mail: info @ Mitoaction.org
Internet: http://www.mitoaction.org

Kindheit Leberkrankheit Forschung und Bildung Netzwerk
c / o joan M. hines, Forschung Administrator
Kinder 's Krankenhaus Colorado
1312 3 E 16th ave B290
aurora, CO 80045
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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 6/27/2013
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