Bowen-Hutterit-Syndrom

Wichtig
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Synonyme

  • Bowen-conradi-Hutterit-Syndrom
  • Bowen-conradi-Syndrom
  • Hutterit-Syndrom, Bowen-Conradi-Typ

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Bowen Hutterit-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die bei der Geburt (angeboren) offensichtlich ist. Die Störung ist gekennzeichnet durch Wachstumsverzögerungen vor der Geburt (intrauterine Wachstumsretardierung); Versagen zu wachsen und Gewichtszunahme bei der erwarteten Rate (Versagen zu gedeihen) während der Kindheit; Missbildungen des Kopf- und Gesichts- (kraniofazialen) Bereichs, was zu einem unverwechselbaren Aussehen führt; Und andere körperliche Anomalien. Diese können eingeschränkte Gelenkbewegungen, abnormale Abweichungen (klinodakty) oder permanente Beugung (fernbetätigte) der fünfte Finger, Fußdeformitäten und / oder unerwünschte Hoden (Kryptorchismus) bei betroffenen Männern beinhalten. Einige betroffene Kinder können auch Nieren (Nieren), Gehirn und / oder andere Missbildungen haben. Bowen-Hutterit-Syndrom wird als autosomal-rezessives Merkmal vererbt.

Ressourcen

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 8/8/2007
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