Chromosom 11, Teilmonosomie 11q

Wichtig
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Synonyme

  • 11q-syndrom, partiell
  • 11q terminale Löschstörung
  • distales 11q-Syndrom
  • JBS
  • Jacobsen-Syndrom
  • monosomie 11q, teilweise
  • Teilmonosomie des langen Armes des Chromosoms 11
  • Deletion 11q Syndrom, teilweise
  • Distale 11q-Monosomie

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Die partielle Monosomie 11q, auch bekannt als Jacobsen-Syndrom, ist eine seltene chromosomale Störung, bei der ein Teil des Chromosoms 11 eine 11q-Monosomie fehlt oder deletiert. Die Reichweite und Schwere der Symptome variiert je nach Teil der genauen Lage und Größe des fehlenden Materials. Symptome, die gewöhnlich mit der partiellen Monosomie 11q assoziiert sind, beinhalten ein ungewöhnlich langsames Wachstum vor und nach der Geburt (pränatale und postnatale Wachstumsretardierung) und / oder mäßige bis schwere Verzögerungen beim Erwerb von Fähigkeiten, die die Koordination von geistiger und muskulärer Aktivität (psychomotorische Retardierung) erfordern. In seltenen Fällen können Einzelpersonen normale / grenzwertige Intelligenz haben, während in den meisten Fällen Kinder eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung haben. Charakteristische körperliche Anomalien können Fehlbildungen von Kopf und Gesicht (Craniofacial), Anomalien der Augen, Hände, Füße, Blutungen aufgrund von Blutplättchen Anomalien und / oder Defekte des Herzens, die bei der Geburt vorhanden sind (angeboren). Die genaue Ursache der partiellen Monosomie 11q ist nicht vollständig verstanden.

Ressourcen

Kinderkraniofaziale Vereinigung
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
Email: contactCCA@ccakids.com
Internet: http://www.ccakids.com

März der Dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: Askus@marchofdimes.com
Internet: http://www.marchofdimes.com

FACES: die nationale kraniofaziale Vereinigung
Postfach 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
E-Mail: faces@faces-cranio.org
Internet : Http://www.faces-cranio.org

Chromosomenstörung, inc.
PO Box 724
boca raton, FL 33429-0724
USA
tel: (561)395-4252
fax: (561)395-4252
E-Mail: info@chromodisorder.org
Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/

Amerikanische Sprachveranstaltung
2200 Forschungsboulevard
Rockville, MD 20850-3289
Vereinigte Staaten
tel: (301)296-5700
fax: (301)296-8580
tel: (800)638-8255
E-Mail: actioncenter@asha.org
Internet: http://www.asha.org

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PO Box 30105
bethesda, MD 20892-0105
tel: (301)592-8573
fax: (301)251-1223
E-Mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov
Internet: http://www.nhlbi.nih.gov/

NIH / nationales Institut für Taubheit und andere Kommunikationsstörungen
31 Zentralantrieb, MSC 2320
Kommunikation Avenue
bethesda, MD 20892-3456
tel: (301)402-0900
fax: (301)907-8830
tel: (800)241-1044
TDD: (800. ) 241-1105
E-Mail: nidcdinfo@nidcd.nih.gov
Internet: http://www.nidcd.nih.gov

UNIQUE - seltene Chromosomenstörung Unterstützungsgruppe
PO Box 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Vereinigtes Königreich
tel: 4401883330766
fax: 4401883330766
E-Mail: info@rarechromo.org
Internet: http: // www .rarechromo.org

Craniofacial Stiftung von Amerika
975 Ost dritte Straße
Chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
Fax : (423)778-8172
tel: (800)418-3223
E-Mail: terry.smyth@erlanger.org
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11q Forschung und Ressource Gruppe
5155 shotwell Straße
woodstock, GA 30188
USA
tel: (404)428-8440
E-Mail: 11qusa@gmail.com
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Europäisches Chromosom 11q Netzwerk
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deutschland
Tel: 31317423345
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email: sandra.disteli@chromosome11.eu
Internet: http://www.chromosome11.eu/

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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 4/26/2012
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