Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Jarcho-Levin-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.
Synonyme
- spondylocostale Dysplasie
- Spondylothorakale Dysplasie
- costovertebrale Segmentierungsanomalien
- spondylocostale Dysostose
- spondylothorakale Dysostose
Störungsunterteilungen
- SCDO1
- SCDO2
Allgemeine Diskussion
Das Jarcho-Levin-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch ausgeprägte Fehlbildungen der Knochen der Wirbelsäule (Wirbelsäule) und der Rippen, der Ateminsuffizienz und / oder anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Säuglinge, die mit dem Jarcho-Levin-Syndrom geboren wurden, haben kurze Hälse, eine begrenzte Nackenbewegung aufgrund von Anomalien der Halswirbel und der Kleinwuchs.
In den meisten Fällen, Säuglinge mit Jarcho-Levin-Syndrom Erfahrung Ateminsuffizienz und sind anfällig für wiederholte Atemwegsinfektionen (Pneumonie), die in lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Die Wirbel sind verschmolzen und die Rippen nicht richtig zu entwickeln, daher ist die Brusthöhle zu klein, um die wachsenden Lungen unterzubringen.
gibt es anscheinend zwei Formen des jarcho-levin-Syndroms, die als autosomal-rezessive genetische Merkmale vererbt werden und als spondylocostale Dysostose Typ 1 (SCDO1) und spondylocostale Dyostose Typ 2 (SCDO2) bezeichnet werden.
Ressourcen
Eingeschränkte Wachstumsvereinigung
Postfach 5137
yeovil, BA20 9FF
Großbritannien
tel: 03001111970
fax: 03001112454
E-Mail: [email protected]
Internet: http: / /www.restrictedgrowth.co.uk
Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http: // rarediseases. Info.nih.gov/GARD/
Madisons Stiftung
Postfach 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310) 264-0826
Fax: (310)264-4766
email: [email protected]
Internet: http://www.madisonsfoundation.org
Europäisches Skelett-Dysplasie-Netzwerk
-
Email: [email protected]
Internet: http://www.esdn.org
Für einen vollständigen Bericht
Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.
Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.
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zu findenDieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.
Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]
Letzte Aktualisierung: 31.03.2008
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