Angeborene Fasertyp-Disproportion

Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts angeborenen Faser-Typ-Disproportion ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

  • CFTD
  • CFTDM
  • Atrophie der Fasern des Typs I
  • Myopathie, angeboren, mit faserartigem Disproportion
  • Myopathie des angeborenen Fasertyps disproportion

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Das angeborene Fasertyp-Disproportion (CFTD) ist eine seltene genetische Muskelerkrankung, die bei der Geburt meist offensichtlich ist (angeborene Myopathie). Es gehört zu einer Gruppe von Muskelbedingungen, die die angeborenen Myopathien genannt werden, die dazu neigen, Menschen in einem ähnlichen Muster zu beeinflussen. Hauptsymptome können Verlust des Muskeltonus (Hypotonie) und generalisierte Muskelschwäche sein. Verzögerungen bei der motorischen Entwicklung sind üblich, und Menschen mit einer stärkeren Muskelschwäche haben auch eine abnorme Seitenkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose), verlagerte Hüften und die permanente Fixierung bestimmter Gelenke in einer gebeugten Position (Kontrakturen), besonders an der Knöchel.

die Diagnose von angeborenen Faser-Typ-Disproportion ist umstritten. Die Veränderungen des Muskelgewebes, die die Störung charakterisieren, können auch in Verbindung mit vielen anderen Störungen oder Zuständen auftreten, einschließlich anderer angeborener Muskelstörungen, myotonischer Dystrophie-Nervenstörungen (wie spinale Muskelatrophie), metabolische Zustände und eine Vielzahl von Hirnfehlbildungen wie zerebellär Hypoplasie Diese Bedingungen sollten berücksichtigt und ausgeschlossen werden, bevor eine Diagnose von CFTD gemacht wird. Die meisten Patienten mit CFTD haben keine anderen betroffenen Verwandten (sporadisch). Einige Fälle werden als autosomal-rezessives oder dominantes Merkmal vererbt. In einer Familie wurde CFTD als X-linked rezessives Merkmal vererbt.

Ressourcen

März der Dimes Geburtsfehler Gründung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: askus@marchofdimes.com
Internet: http://www.marchofdimes.com

NIH / nationales Institut für Arthritis und Muskel-Skelett-und Hauterkrankungen
Informationen Clearinghouse
ein AMS Kreis
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877) 226 -4267
TDD: (301)565-2966
E-Mail: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall
PO Box 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
Internet: http://www.ninds.nih.gov/

Europäische Allianz der neuromuskulären Störungen Verbände
MDG Malta 4
gzira Straße
gzira, GAR 04
malta
tel: 0035621346688
fax: 0035621318024
E-Mail: eamda@hotmail.com
Internet: http://www.eamda.net

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Themas nicht der Name ist, den du ausgewählt hast. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung, um die abwechselnde Name (n) und Störung Unterteilung (en), die von diesem Bericht

zu finden

Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 3/30/2012
Copyright 1989, 1999, 2006, 2007, 2012 nationale Organisation für seltene Störungen, inc.