Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalopathie

Wichtig
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Synonyme

  • MEPOP
  • MNGIE
  • MNGIE-Syndrom
  • Muskeldystrophie, Oculogastrointestinal
  • POLIP
  • myoneurogastrointestinale Enzephalopathie-Syndrom

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE) ist eine seltene Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Degeneration der Muskulatur des Magen-Darm-Traktes gekennzeichnet ist, die eine gastrointestinale Dysmotilität verursacht, die Schwäche der extraokulösen Muskulatur, die das Herabsetzen der Augenlider (Ptosis) und eingeschränkte Augenbewegungen (Ophthalmoparese) , Degeneration der peripheren Nerven verursacht veränderte Empfindung und Schwäche der distalen Arme und Beine, und allgemeine Verschwendung (Kachexie). Die spezifischen Symptome, die mit MNGIE verbunden sind, variieren von Fall zu Fall und können Erbrechen, Übelkeit, Durchfall, Bauchschmerzen und Taubheit oder Empfindungen von Stiften und Nadeln in den Händen und Füßen enthalten. . Zusätzliche Erkenntnisse können in einigen Fällen auftreten. MNGIE wird durch Veränderungen (Mutationen) im TYMP-Gen verursacht, das für Thymidinphosphorylase (TP) kodiert und als autosomal-rezessives Merkmal vererbt wird.

MNGIE-Patienten zeigen auch Veränderungen (z. B. Depletionen, Deletionen oder Punktmutationen) im genetischen Material (DNA) der Mitochondrien. Mitochondrien, die von den Hunderten in praktisch jeder Zelle des Körpers gefunden werden, erzeugen die meisten zellulären Energie durch die Atmungskettenenzyme (Komplexe I-V), die Elektronen, die aus Zuckern und Fetten in ATP abgeleitet sind, die Energiewährung der Zelle umwandeln. Die genetischen Blaupausen für wesentliche Bestandteile der Atmungskette sind mitochondriale DNA (mtDNA). Störungen durch mitochondriale Dysfunktion, oft Defekte der Atmungskette, heißen Mitochondrienerkrankungen. Weil Energie für viele Gewebefunktionen wesentlich ist, beeinflussen mitochondriale Krankheiten typischerweise mehrere Organe des Körpers.

Ressourcen

United mitochondriale Krankheitsgründung
8085 saltsburg road suite 201
pittsburgh, PA 15239
Vereinigte Staaten
tel: (412)793-8077
fax: (412)793-6477
tel: (888) 317-8633
E-Mail: info@umdf.org
Internet: http://www.umdf.org

Vereinigung von Magen-Darm-Motilitätsstörungen, Inc.
12 roberts fahren
bedford, MA 01730
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fax: (781)275-1304
E-Mail: gimotility@gmx.com
Internet: http: //www.agmd-gimotility.org

Muskel-Dystrophie-Verein
3300 Ost-Sonnenaufgang-Antrieb
Tucson, AZ 85718-3208
USA
tel: (520)529-2000
fax: (520)529-5300
tel: (800)572-1717
E-Mail: mda@mdausa.org
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Muskeldystrophie-Kampagne
61 southwark street
london, SE1 0HL
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tel: 02078034800
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Elternbildungsnetzwerk
2107 Industrieautobahn
york, PA 17402
tel: (717)600-0100
fax: (717)600-8101
tel: (800)522-5827
Email: pen@parentednet.org
Internet: http: / /www.parentednet.org/

Gesellschaft für Muskeldystrophie Informationen international
PO Box 7490
bridgewater
nova scotia, B4V 2X6
kanada
tel: 9026853961
fax: 9026853962
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Internationale Stiftung für funktionelle gastrointestinale Störungen
700 W. virginia st., 201
milwaukee, WI 53217
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Tel: (414)964-1799
fax: (414)964-7176
tel: (888)964-2001
E-Mail: iffgd@iffgd.org
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Kinder Mitochondriale Krankheit Netzwerk
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30 Heber Walk
Chester Weg
Northwich
England, CW9 5JB
Vereinigtes Königreich
tel: 440160643946
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Neue Horizonte unbeschränkt, inkl.
811 Ostwisconsin ave
Postfach 510034
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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 3/8/2012
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