Wichtig

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Synonyme

• Garland-Moorhouse-Syndrom
• hereditäre oligophrene cerebello-lentale Degeneration
• Marinesco-Girlande-Syndrom
• MSS

Störungsunterteilungen

• Keine

Allgemeine Diskussion

Marinesco-sjögren-Syndrom (MSS) ist eine seltene genetische Störung, die mehrere Organsysteme des Körpers betrifft. Gemeinsame Symptome beinhalten Schwierigkeiten bei der Koordination von freiwilligen Bewegungen durch Degeneration (Atrophie) des Kleinhirns (Kleinhirnataxie), Trübung der Augenlinsen (Katarakte), Verzögerungen beim Erwerb von Fähigkeiten, die die Koordination von Muskel- und Geistesaktivitäten (psychomotorische Entwicklung) , Verminderter Muskeltonus (Hypotonie) und progressive Muskelschwäche. Viele betroffene Personen weisen zusätzliche körperliche Anomalien auf. Obwohl das marinesco-sjögren-Syndrom mit einer erheblichen Behinderung verbunden sein kann, ist die Lebensdauer oft unberührt. Marinesco-sjögren-Syndrom wird durch Mutationen des SIL1-Gens und mindestens eines anderen, derzeit unbekannten Gens verursacht.

Ressourcen

WIR BEWEGEN (weltweite Erziehung und Bewusstsein für Bewegungsstörungen)

5731 mosholu avenue

bronx, NY 10471

USA
tel: (347)843-6132

Fax: (718)601-5112

email: [email protected]

Internet: http://www.wemove.org



Br> März von dimes Geburtsfehler Stiftung

1275 mamaroneck avenue

white plains, NY 10605

tel: (914) 997 -4488

fax: (914)997-4763

tel: (888)663-4637

E-Mail: [email protected]

internet: http://www.marchofdimes.com



Der Bogen

1825 K Straße NW, Suite 1200

washington, DC 20006

tel: (202)534-3700

fax: (202)534-3731

tel : (800)433-5255

TDD: (817)277-0553

E-Mail: [email protected]

Internet: http: // www .thearc.org



Nationale Ataxia Stiftung

2600 fernbrook Spur Suite 119

Minneapolis, MN 55447

USA
tel: (763)553-0020

fax: (763)553-0167

E-Mail: naf @ Ataxia.org

Internet: http://www.ataxia.org



NIH / nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall

PO Box 5801

bethesda, MD 20824

tel: (301)496-5751

fax: (301)402-2186

Tel: (800)352-9424

TDD: (301)468-5981

Internet: http://www.ninds.nih.gov/



Marinesco-sjogren-Syndrom-Unterstützungsgruppe

1640 Kristall-Ansichtskreis

newbury park, CA 91320

USA

tel: (805)499-7410

E-Mail: [email protected]

Internet: http: //www.marinesco- Sjogren.org



Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)

Postfach 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

tel: (301)251-4925

fax: (301)251-4911

tel: (888) 205- 2311

TDD: (888)205-3223

Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/



Madisons foundation

Postfach 241956

Los Angeles, CA 90024

tel: (310) 264-0826

fax: (310)264-4766

email: [email protected]

Internet: http: //www.madis Onsfoundation.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 28.04.2010

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