Roussy Lévy-Syndrom

Wichtig
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Synonyme

  • Charcot-Marie-Zahnkrankheit (Variante)
  • Charcot-marie-tooth-roussy-Abfallkrankheit
  • hereditäre isflexische Dystasie
  • Erbliche motorische sensorische Neuropathie
  • Erbliche motorische sensorische Neuropathie I
  • HMSN I

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Roussy-Lévy-Syndrom, auch bekannt als hereditäre isflexische Dystasie, ist eine seltene genetische neuromuskuläre Erkrankung, die typischerweise während der frühen Kindheit sichtbar wird. Die Unordnung ist gekennzeichnet durch Inkoordination, schlechtes Urteil über Bewegungen (sensorische Ataxie) und Abwesenheit von Reflexen (Areflexie) der Unterschenkel und schließlich die Hände; Schwäche und Degeneration (Atrophie) der Muskeln der Unterschenkel; Ungewöhnlich hohe Bögen der Füße mit erhöhter Ausdehnung der Zehen (Pes cavus oder 'Clawfoot'); Und Zittern der Hände. Viele betroffene Personen haben auch eine abnorme front-to-back und seitwärts Krümmung der Wirbelsäule (kyphoscoliosis). Bei Individuen mit roussy-Lévy-Syndrom gibt es eine gescheiterte Kommunikation von bestimmten Nervensignalen zu den Muskeln der Unterschenkel (Denervation). Roussy-levy-syndrom wird als autosomal-dominantes genetisches Merkmal vererbt.

Ressourcen

Charcot-Marie-Zahn-Verein
Postfach 105
glenolden, PA 19036
tel: (610)499-9264
fax: (610)499-9267
tel: (800)606-2682
E-Mail : Info@charcot-marie-tooth.org
Internet: http://www.charcot-marie-tooth.org

NIH / nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall
PO Box 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
Internet: http://www.ninds.nih.gov/

Madisons Stiftung
Postfach 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
E-Mail: getinfo@madisonsfoundation.org
Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 17.03.2008
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