Mulibrey Nanismus

Wichtig
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Synonyme

  • Muskel-Leber-Hirn-Nanismus
  • Perikardische Verengung und Wachstumsversagen
  • Perheentupa-syndrom

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Mulibrey Nanismus ist eine äußerst seltene autosomal-rezessive genetische Störung, die durch tiefe Wachstumsverzögerungen und unverwechselbare Anomalien der Muskeln, Leber, Gehirn und Augen gekennzeichnet ist. Das Akronym MULIBREY steht für (MU) scle, (LI) ver, (BR) ain und (EY) e. Nanismus ist ein weiteres Wort für Zwergwuchs. Ein charakteristisches Merkmal, das nicht in der ursprünglichen Abkürzung enthalten ist, ist die Überwucherung des faserigen Beckens, der das Herz umgibt, das die normale Füllung des Herzens beschränkt (constrictive pericarditis). Charakteristische Symptome können niedriges Geburtsgewicht, kurze Statur und schwere progressive Wachstumsverzögerungen enthalten. Muskeln sind meist unterentwickelt und fehlen normaler Ton (Hypotonie). Einige Säuglinge mit dieser Störung können eine ungewöhnlich große Leber (Hepatomegalie) haben. Säuglinge haben in der Regel gelbe Verfärbungen in ihren Augen.

Ressourcen

Gründung des menschlichen Wachstums
997 Glen Cove Avenue
Suite 5
Glen Head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
E-Mail: hgf1@hgfound.org
Internet: http://www.hgfound.org/

Hydrocephalus Verein
4340 Ost West Autobahn Ste 950
bethesda, MD 20814
USA
tel: (301)202-3811
fax: (301)202-3813
tel: (888)598-3789
E-Mail : Info@hydroassoc.org
Internet: http://www.hydroassoc.org

Kleine Leute von Amerika, inkl.
250 el camino real suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
E-Mail: info@lpaonline.org
internet: http://www.lpaonline.org/

Amerikanische Herzvereinigung
7272 greenville avenue
dallas, TX 75231
tel: (214 ) 784-7212
fax: (214)784-1307
tel: (800)242-8721
E-Mail: review.personal.info@heart.org
Internet: http: // www .heart.org

NIH / nationales Augeninstitut
31 Zentrum dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Vereinigte Staaten
tel: (301)496-5248
fax: (301)402-1065
E-Mail: 2020@nei.nih.gov
Internet: http: //www.nei.nih.gov/

Koalition für vererbbare Störungen des Bindegewebes (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW suite 404
washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
fax: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
E-Mail: chdct@pxe.org
Internet: http: //www.chdct2.org/

Hydrocephalus-Unterstützungsgruppe, Inc.
1933 mistflower glen ct.
chesterfield, MO 63005-4236
USA
Tel: (636)532-8228
fax: (314)251-5871
email: hydrob@earthlink.net

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 4/12/2008
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