Was ist Tay-Sachs Krankheit?

Tay-Sachs ist eine seltene Krankheit, die durch einige Familien weitergegeben wird. Eine Person mit Tay-Sachs hat sich verändert (mutierte) Gene, die kein oder genug von einem Enzym namens Hexosaminidase A (Hex A) machen. Hex A bricht fettige Verbindungen ab, ohne dass sich in den Nervenzellen fetthaltige Verbindungen aufbauen Das Gehirn und verursachen Schaden.

Es gibt zwei Formen von Tay-Sachs:

• Die häufigste Form entwickelt sich bald, nachdem ein Baby geboren ist. Es verursacht den Tod früh in der Kindheit.
• Late-onset Tay-Sachs kann zwischen der Pubertät und Mitte der 30er Jahre beginnen. Wie lange eine Person lebt, hängt davon ab, wie schwer die Symptome sind. Die Leute können so lange leben wie jemand, der keine Tay-Sachs-Krankheit hat. Late-onset Tay-Sachs ist sehr selten.

Was verursacht Tay-Sachs-Krankheit?

Tay-Sachs kann auftreten, wenn Eltern ein verändertes Gen an ihr Kind weitergeben.

• Wenn ein Baby das veränderte Gen von beiden Eltern erhält, wird er oder sie die Krankheit bekommen.
• Wenn das Baby das veränderte Gen von nur einem Elternteil bekommt, wird er oder sie ein Träger sein. Dies bedeutet, dass das Kind ein Gen hat, das Hex A produziert und eins, das nicht tut. Der Körper des Kindes macht genug Hexe A, so dass er oder sie nicht die Krankheit bekommt, aber das Kind kann das veränderte Gen weitergeben Zu seinen Kindern.

Im späten Beginn Tay-Sachs (LOTS), macht der Körper eine kleine Menge von hex A. Menschen mit LOTS erben die Spät-Beginn Hex A Gen Veränderung von einem oder beiden Eltern.

Das veränderte Gen, das Tay-Sachs-Krankheit verursacht, wird häufiger bei Menschen von Ashkenazi jüdischen Abstammung gefunden. Etwa 1 von 30 Personen in dieser Population ist ein Träger der Krankheit. Menschen von Französisch-Kanadischen Abstieg aus dem Osten Saint Lawrence River Valley von Quebec und Menschen von Cajun Abstieg in Louisiana sind auch wahrscheinlicher als andere, um das veränderte Gen zu tragen.

Was sind die Symptome?

Ein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit sieht bei der Geburt gesund aus. Aber wenn das Kind ist:

• 3 bis 6 Monate alt , können Sie feststellen, dass das Kind weniger Augenkontakt macht und eine harte Zeit hat, seine Augen auf die Dinge zu konzentrieren. Ein Arzt kann einen roten Fleck auf der Netzhaut des Kindes sehen.
• 6 bis 10 Monate alt , können Sie feststellen, dass das Kind nicht so wachsam und verspielt ist wie er oder sie war. Es wäre schwer für das Kind zu sitzen oder zu rollen. Sie können auch feststellen, dass das Kind nicht sieht oder gut hört.
• 10 Monate und älter , die Krankheit wird schlimmer schnell. Das Kind kann Anfälle haben, eine geistige Behinderung haben, seine Vision verlieren und sich nicht bewegen können.

Kinder mit Tay-Sachs leben selten über 4 Jahre alt.

Im späten Beginn Tay-Sachs (LOTS) können frühe Symptome wie Ungeschicklichkeit oder Stimmungsschwankungen geringfügig sein oder 'normal' erscheinen und unbemerkt bleiben. Spätere Symptome können Muskelschwäche und Zucken, verschwommene Sprache und Schwierigkeiten denken und Argumentation. Die Symptome hängen davon ab, wie viel hex A der Körper macht.

Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert?

Wenn Sie oder Ihr Arzt denkt, dass Ihr Kind eine Tay-Sachs-Krankheit hat, wird Ihr Arzt eine körperliche Untersuchung und eine Blutprobe durchführen, um das Niveau von Hexe A zu überprüfen. Ein genetischer Test kann erforderlich sein, um sicherzustellen, dass die Krankheit Tay ist -Schuhe

Wie wird es behandelt?

Der Schwerpunkt der Behandlung für die Tay-Sachs-Krankheit ist, die Symptome zu kontrollieren und Ihr Kind so angenehm wie möglich zu machen. Es gibt kein Heilmittel. Es kann hilfreich sein, Ratschläge zu suchen oder Unterstützung von anderen zu finden, die durch die gleiche Sache gehen, die Sie sind.

Wenn Sie die Tay-Sachs-Krankheit (LOTS) spät aufsetzen, konzentriert sich die Behandlung auch auf die Kontrolle der Symptome. Die Behandlung erhalten Sie, wie Medizin für Depressionen, hängt von den Symptomen, die Sie haben.

Es kann überwältigend sein, zu erfahren, dass dein Kind Tay-Sachs hat. Es ist wichtig, dass Sie sich selbst und Ihr Kind interessieren. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über:

• Ihre Sorgen und die Hilfe, die Sie für Ihr Kind benötigen.
• Eine Unterstützungsgruppe in deiner Gegend.
• Familienberatung, um jedem Mitglied zu helfen, mit der Krankheit fertig zu werden.

Da die Krankheit schlimmer wird, wird Ihr Kind mehr Sorgfalt brauchen. Ermutigen Sie Ihr Kind so lange wie möglich so aktiv wie möglich zu sein. Gib deinem Kind deine Liebe und Zuneigung.

Sie können nicht in der Lage sein, für Ihr Kind ohne Hilfe zu sorgen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gruppen, die Ihnen helfen können.

Sollten Sie getestet werden?

Wenn Sie an ein Kind denken, empfiehlt das amerikanische College der Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG), dass:

• Beide Sie und Ihr Partner erhalten einen Screening-Test, wenn Sie beide von Ashkenazi jüdischen, französisch-kanadischen oder Cajun Abstammung sind oder eine Familiengeschichte der Krankheit haben. Wenn beide von euch positiv als Träger testen, kann die genetische Beratung Ihnen bei der Entscheidungsfindung helfen.
• Sie oder Ihr Partner bekommt einen Screening-Test, wenn einer von Ihnen von Ashkenazi jüdischen, französisch-kanadischen oder Cajun-Abstammung ist oder eine Familiengeschichte der Krankheit hat. Wenn einer von euch positiv darauf ist, ein Träger zu sein, sollte der andere Partner getestet werden.

Träger der Tay-Sachs-Gen-Veränderungen können das veränderte Gen an ihre Kinder weitergeben, obwohl die Träger die Krankheit nicht haben. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger sind, gibt es eine 1-out-of-4 Chance (25%), dass jedes Kind, das Sie haben, haben Tay-Sachs Krankheit.