Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Wichtig
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Synonyme

  • AMS

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die durch verschiedene körperliche Anomalien gekennzeichnet ist, die den Kopf- und Gesichts- (kraniofazialen) Bereich, die Haut, die Finger und die Genitalien beeinflussen. Darüber hinaus können betroffene Personen Missbildungen der Brustwarzen und der Bauchwand haben. Säuglinge und Kinder mit AMS können auch Verzögerungen bei der Sprachentwicklung und in manchen Fällen auch in der geistigen Behinderung erfahren. Bei Säuglingen mit Fakulta-Makrostomie-Syndrom können charakteristische kraniofaziale Merkmale Abwesenheit oder schwere Unterentwicklung der oberen und unteren Augenlider beinhalten (Furpharon oder Mikroblephon) sowie Abwesenheit von Wimpern und Augenbrauen; Ein ungewöhnlich breiter 'fischartiger' Mund (Makrostomie); Und / oder unvollständig entwickelte (rudimentäre), niedrige Ohren (pinnae). Anomalien der Augen können auftreten, aufgrund oder in Verbindung mit, fähigpharon oder microblepharon. Personen mit AMS können auch zusätzliche charakteristische Merkmale wie abnormal spärlich, dünnes Haar; Dünne, faltige Haut mit überschüssigen (redundanten) Falten; Gewebte Finger mit begrenzter Verlängerung; Und / oder Missbildungen der äußeren Genitalien. In einigen Fällen können zusätzliche Merkmale, die mit AMS assoziiert sind, fehlende oder ungewöhnlich kleine (hypoplastische) Brustwarzen und / oder Bauchwandanomalien einschließen. Obwohl die genaue Ursache des Fakultäts-Makrostomie-Syndroms nicht vollständig verstanden wird, deuten einige Fälle darauf hin, dass die Störung als autosomal-rezessives genetisches Merkmal vererbt werden kann.

Ressourcen

Kinderkraniofaziale Vereinigung
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
Email: contactCCA@ccakids.com
Internet: http://www.ccakids.com

Ambiguous Genitalien Unterstützung Netzwerk
PO Box 313
clements, CA 95227-0313
USA
tel: (209)727-0313

FACES: die nationale kraniofaziale Vereinigung
Postfach 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
E-Mail: Gesichter @ Gesichter- Cranio.org
Internet: http://www.faces-cranio.org

NIH / nationales Institut für Arthritis und muskuloskeletale und Hauterkrankungen
information clearinghouse
Ein AMS Kreis
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
E-Mail: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / National eye institut
31 centre dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Vereinigte Staaten
tel: (301)496-5248
fax: ( 301) 402-1065
E-Mail: 2020@nei.nih.gov
Internet: http://www.nei.nih.gov/

Genetische und seltene Krankheiten (GARD) Informationszentrum
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
Tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http: // Rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 8/7/2007
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