Schwartz-Jampelsyndrom

Wichtig
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Synonyme

  • SJS
  • chondrodystrophische Myotonie
  • myotonische Myopathie, Zwergwuchs, Chondrodystrophie, Okular & Gesichtsanomalien
  • Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom
  • SJA-Syndrom

Störungsunterteilungen

  • Schwartz-Jampel-Syndrom, Typ 2
  • Schwartz-Jampel-Syndrom, Typen 1A und 1B

Allgemeine Diskussion

Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, einschließlich Muskelschwäche und Steifheit (myotonische Myopathie); Abnorme Knochenentwicklung (Knochendysplasie); Permanente Biegung oder Erweiterung bestimmter Gelenke in einer festen Position (gemeinsame Kontrakturen); Und / oder Wachstumsverzögerungen, die zu einer ungewöhnlich kurzen Statur führen (Zwergwuchs). Betroffene Personen können auch kleine, feste Gesichtszüge und verschiedene Anomalien der Augen haben, von denen einige eine beeinträchtigte Sehkraft verursachen können. Der Bereich und die Schwere der Symptome können von Fall zu Fall variieren. Es wurden zwei Arten der Erkrankung identifiziert, die durch das Alter des Beginns und andere Faktoren differenziert werden können. SJS Typ 1, die als die klassische Form der Erkrankung gilt, kann sich während der frühen bis späten Kindheit oder Kindheit erkennen. SJS Typ 2, eine seltenere Form der Erkrankung, wird typischerweise bei der Geburt erkannt (angeboren). Die meisten Forscher glauben nun, dass SJS Typ 2 tatsächlich die gleiche Störung wie das Stuve-Wiedemann-Syndrom und nicht eine Form von SJS ist. (Für weitere Informationen über stuve-wiedemann-Syndrom siehe die damit verbundenen Störungen Abschnitt dieses Berichts.)

SJS wird angenommen, dass als autosomal-rezessiv-Merkmal vererbt werden. Allerdings deuten einige Fälle in der medizinischen Literatur auf ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster hin.

Ressourcen

Bösartige Hyperthermie Vereinigung der Vereinigten Staaten
1 nord main st
Postfach 1069
sherburne, NY 13460
USA
tel: (607)674-7901
fax: (607)674-7910
E-Mail : Info@mhaus.org
internet: http://www.mhaus.org

Leuchtturm international
111 E 59th st
new york, NY 10022 -1202
tel: (800)829-0500
E-Mail: info@lighthouse.org
Internet: http://www.lighthouse.org

Internationale Kinder 's Anophthalmia network (ICAN)
c / o Zentrum für Entwicklung Medizin & Genetik
5501 Old york Straße
Genetik Levy 2 West
Philadelphia, PA 19141
USA
Tel: (215)456-8722
fax: (215)456-2356
tel: (800)580-4226
E-Mail: ican@anophthalmia.org
Internet: http: // www .anophthalmia.org

Nationale Vereinigung für Eltern von Kindern mit Sehbehinderungen (NAPVI)
Postfach 317
watertown, MA 02272-0317
tel: ( 617) 972-7441
fax: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
E-Mail: napvi@perkins.org
Internet: http: //www.napvi. Org

NIH / nationales Institut Von Arthritis und Muskel-Skelett-und Hauterkrankungen
Informationen Clearinghouse
ein AMS-Kreis
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
Fax : (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
E-Mail: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internet: http: // Www.niams.nih.gov/

NIH / nationales Augeninstitut
31 Zentrum dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
united Staaten
tel: (301)496-5248
fax: (301)402-1065
E-Mail: 2020@nei.nih.gov
Internet: http: //www.nei.nih.








































































































































- Tel: (215)456-8722
fax: (215)456-2356
E-Mail: bardakjiant@einstein.edu
Internet: http://www.einstein.edu/yourhealth/genetic/article15698. Html

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
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TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 10/11/2012
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