Acrodysostose

Wichtig
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Synonyme

  • Akrodysostose mit oder ohne Hormonresistenz
  • Arkless-graham-Syndrom
  • Maroteaux-Malamutsyndrom

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Die Akrodysostose ist eine seltene genetische Störung, die durch skelettale Fehlbildungen, Wachstumsverzögerungen, Kleinwuchs und unverwechselbare Gesichtszüge gekennzeichnet ist, die zum Teil durch unterentwickelte (Hypoplasten) bestimmter Gesichtsknochen, insbesondere im mittleren Teil von das Gesicht. Ein charakteristisches Symptom ist ungewöhnlich kleine Hände und Füße mit kurzen, stämmigen Fingern und Zehen, die alle oder einige der Finger und Zehen beeinflussen können. Einige betroffene Kinder haben unterschiedliche Grade der intellektuellen Behinderung; In anderen Kindern ist die Intelligenz unberührt. Einige Kinder erleben Widerstand gegen bestimmte Hormone, was bedeutet, dass die Gewebe des Körpers nicht auf das betreffende Hormon trotz normaler oder hoher Aktivität des Hormons reagieren. Akrodysostose kann durch Mutationen im PRKAR1A-Gen (Typ 1) oder das PDE4D-Gen (Typ 2) verursacht werden. Diese mutationen treten gewöhnlich sporadisch ohne eine positive familiengeschichte auf; Mutationen in PDE4D können autosomal dominant vererbt werden. Es ist wahrscheinlich, dass zusätzliche Formen der Akrodysostose existieren; Verursacht durch noch nicht identifizierte Genmutationen.

Ressourcen

MAGIC-Stiftung
6645 W. Nordallee
Eichenpark, IL 60302
tel: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800) 362-4423
email: mary@magicfoundation.org
Internet: http://www.magicfoundation.org

Kleine Leute von Amerika, inc.
250 el camino real Suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
E-Mail: info @ lpaonline .org
Internet: http://www.lpaonline.org/

Eingeschränkte Wachstumsvereinigung
Postfach 5137
yeovil, BA20 9FF
united Königreich
tel: 03001111970
fax: 03001112454
E-Mail: office@restrictedgrowth.co.uk
Internet: http://www.restrictedgrowth.co.uk

NIH / nationales Institut für Arthritis und Muskel-Skelett-und Hauterkrankungen
Informationen Clearinghouse
ein AMS-Kreis
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
E-Mail: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internet: Http://www.niams.ni Hiov/

Koalition für vererbbare Störungen des Bindegewebes (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW suite 404
washington, DC 20008
tel: ( 202) 362-9599
fax: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
E-Mail: chdct@pxe.org
Internet: http: //www.chdct2. Org /

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/






















































































































- NE1 3BZ
Vereinigtes Königreich
tel: 441612755642
fax: 441612755082
E-Mail: info@esdn.org
Internet: http://www.esdn.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 13.08.2014
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