Wichtig
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Synonyme

• familiäre Akrogerie
• familiäre acromicria
• H. Gottron-Syndrom
• Akrogerie, Gottron Typ

Störungsunterteilungen

• Keine

Allgemeine Diskussion

Das Gottron-Syndrom (GS) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die durch das Auftreten von vorzeitigem Altern (Progeria) gekennzeichnet ist, vor allem in Form von ungewöhnlich zerbrechlichen, dünnen Haut an Händen und Füßen (distale Extremitäten). GS wird als eine milde, nicht progressive, angeborene Form der Hautatrophie aufgrund des Verlustes des Fettgewebes direkt unter der Haut (subkutane Atrophie) beschrieben. Andere Befunde können ungewöhnlich kleine Hände und Füße mit ungewöhnlich vorstehenden Adern auf der Brust enthalten; Kleine Statur; Und / oder ungewöhnlich kleine Kiefer (Mikrognathie).

andere Merkmale, die sich später im Leben entwickeln, können vorzeitige Senilität, endokrine Störungen und Katarakte beinhalten. Gottron-Syndrom wird als autosomal-rezessives genetisches Merkmal vererbt. Nur etwa 40 Fälle wurden in der medizinischen Literatur berichtet.

Es gibt eine Debatte in der Literatur über eine mögliche Beziehung zwischen Gottron-Syndrom und Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IV. Einige Kliniker glauben, dass die Begriffe auch synonym sind. Andere sind nicht einverstanden.

Ressourcen

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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 30.03.2008
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