Costello-Syndrom

Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts costello Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

  • faciocutaneoskeletales Syndrom
  • FCS-Syndrom

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Costello-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, die mehrere Organsysteme des Körpers betrifft. Diese Bedingung ist durch Wachstumsverzögerungen nach der Geburt gekennzeichnet; Kleinwuchs; Extra lose Haut am Hals, Handflächen, Finger und Sohlen der Füße; Nicht-kanzerösen Tumoren (Papillomata) um das Gesicht und Anus; Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung; Und ein charakteristisches Gesichtsbild. Andere physikalische Eigenschaften können die Entwicklung der trockenen gehärteten Haut auf den Handflächen und die Fußsohlen (palmoplantare Hyperkeratose), ungewöhnlich tiefe Falten auf den Handflächen und Sohlen und / oder ungewöhnlich flexiblen Gelenken der Finger (hyperextensible) beinhalten. Es gibt eine erhöhte Inzidenz von angeborenen Anomalien des Herzens und Verdickung des Herzmuskels genannt Kardiomyopathie. Charakteristische kraniofaziale Merkmale können einen ungewöhnlich großen Kopf (Makrozephalie) enthalten; Kurs Gesichtszüge; Ungewöhnlich dicke Lippen; Und / oder ungewöhnlich breite Nasenlöcher (Nasen). Betroffene Personen haben ein erhöhtes Lebenszeitrisiko, um spezifische bösartige Tumore zu entwickeln. Costello-Syndrom ist eine autosomal-dominante genetische Bedingung, die durch Mutationen im HRAS-Gen verursacht wird.

Ressourcen

Gründung des menschlichen Wachstums
997 Glen Cove Avenue
Suite 5
Glen Head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
E-Mail: hgf1@hgfound.org
Internet: http://www.hgfound.org/

MAGIC Stiftung
6645 W. Norden Avenue
Eichenpark, IL 60302
tel: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
E-Mail: mary @ magicfoundation .org
Internet: http://www.magicfoundation.org

Kinderkraniofacial Verein
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: (800)535-3643
E-Mail: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

März von dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
tel : (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: askus@marchofdimes.com
Internet: http: // www. Marchofdimes.com

Der Bogen
1825 K Straße NW, Suite 1200
Waschen N, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817) 277-0553
Email: info@thearc.org
Internet: http://www.thearc.org

Kleine Leute von Amerika, inkl.
250 el camino echte Suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
E-Mail: info @ lpaonline. Org
internet: http://www.lpaonline.org/

American heart association
7272 greenville avenue
dallas, TX 75231
tel: (214)784-7212
fax: (214)784-1307
tel: (800)242-8721
E-Mail: review.personal.info@heart.org
Internet: http: / /www.heart.org

Koalition für vererbbare Störungen des Bindegewebes (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW suite 404
washington, DC 20008
tel : (202)362-9599
fax: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
E-Mail: chdct@pxe.org
Internet: http: // www. Chdct2.org/

Internationale Costello-Syndrom-Unterstützungsgruppe
90 Parkfeld Straße noch Th
new moston
manchester, M40 3RQ
Vereinigtes Königreich
tel: 44 161 682 2479
E-Mail: c.stone8@ntlworld.com
Internet: http: // www. Costellokids.org.uk

Costello-Syndrom Familiennetz
Postfach 516
woodinville, WA 98072-0516
USA
tel: (848) 228 -2736
E-Mail: info@costellosyndromeusa.org
Internet: http://www.costellosyndromeusa.org/

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Stiftung
Postfach 241956
Los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
E-Mail: getinfo@madisonsfoundation.org
Internet: http: //www.madisonsfoundation .org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 3/4/2014
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