Freeman Sheldon-Syndrom

Wichtig
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Synonyme

  • Craniokarpotarsaldystrophie (Dysplasie)
  • FSS
  • Pfeifendes Gesichts-Syndrom
  • Pfeifendes Gesicht-Windmühlen-Flügel-Hand-Syndrom
  • Distale Arthrogrypose Typ 2A
  • DA2A

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch mehrere Kontrakturen (dh eingeschränkte Bewegung um zwei oder mehr Körperbereiche) bei der Geburt (angeborene), Anomalien des Kopf- und Gesichtsbereiches, der Defekte der Hände und Füße und Skelettfehlbildungen. Kraniofaziale Anomalien können aus charakteristischen Gesichtsmerkmalen bestehen, die dazu führen, dass das Individuum zu pfeifen scheint. Diese Eigenschaften schließen einen extrem kleinen puckered Mund (Mikrostomie) ein; Ein 'volles' Stirnaussehen, ungewöhnlich herausragende Wangen; Und dünne, gespannte Lippen. Betroffene Kinder können auch einen ungewöhnlich flachen Mittelteil des Gesichts, ein Hochdach des Mundes (Gaumen), einen ungewöhnlich kleinen Kiefer (Mikrognathie), eine ungewöhnlich kleine Zunge (Mikroglossie) und / oder eine erhöhte, scharlachartige Markierung haben In der Form eines 'H' oder eines 'V', das sich von der Unterlippe zum Kinn erstreckt. Betroffene Kinder haben oft Anomalien, die die Augen beeinflussen, darunter weit beabstandete tiefgesetzte Augen, gekreuzte Augen (Strabismus) und / oder Ablagerungen der Augenlidfalten (palpebrale Fissuren). Missbildungen der Hände und Füße sind auch charakteristisch für das Freeman-Sheldon-Syndrom. Kinder mit Freeman-Sheldon-Syndrom können auch Sprachstörungen aufweisen; Schlucken und Essen Schwierigkeiten; Erbrechen; Versagen zu wachsen und Gewichtszunahme bei der erwarteten Rate (Versagen zu gedeihen); Und / oder Atemwegserkrankungen, die zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen können. Freeman-Sheldon-Syndrom kann als autosomal-dominantes genetisches Merkmal vererbt werden. Allerdings treten die meisten Fälle zufällig ohne offensichtliche Ursache (sporadisch) auf.

Ressourcen

Freeman-sheldon-Forschungsgruppe, inkl.
1701 hamill avenue
clarksburg, WV 26301
tel: (304)624-1436
E-Mail: phaberbosch@aol.com
Internet: http://clinmedsurgcranio.blogspot.com/ & ; Http://www.fspsg.org

März der dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
tel: (914) 997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: askus@marchofdimes.com
Internet: http://www.marchofdimes.com

GESICHTS: die nationale kraniofaziale Vereinigung
Postfach 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423) 267-3124
tel: (800)332-2373
E-Mail: faces@faces-cranio.org
Internet: http://www.faces-cranio.org

Bösartige hyperthermie vereinigung der vereinigten staaten
1 nord main st
Postfach 1069
sherburne, NY 13460
USA
tel: (607)674-7901
Fax: (607)674-7910
E-Mail: info@mhaus.org
Internet: http://www.mhaus.org

Ameriface
PO Box 751112
limekiln, PA 19535
USA
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
E-Mail : Info@ameriface.org
Internet: http://www.ameriface.org

NIH / nationales Institut für Arthritis und muskuloskeletale und Hauterkrankungen
information clearinghouse
ein AMS Kreis
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877) 226- 4267
TDD: (301)565-2966
E-Mail: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internet: http://www.niams.nih.gov/

Craniofacial Stiftung von Amerika
975 Ost dritte Straße
Chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
fax: (423)778-8172
tel: ( 800) 418-3223
E-Mail: terry.smyth@erlanger.org
Internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Shine
42 Park Straße
Peterborough, PE1 2UQ
Vereinigtes Königreich
tel: 01733555988
Fax: 08454507755
E-Mail: info@shinecharity.org.uk
Internet: http: //www.shinecharity. Org.uk/

Genetisch Und seltene Krankheiten (GARD) Informationszentrum
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Stiftung
Postfach 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
E-Mail: getinfo @ madisonsfoundation. Org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 23.09.2007
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