Chromosom 9, Tetrasomie 9p

Wichtig
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Synonyme

  • Tetrasomy 9p
  • Tetrasomy, kurzer Arm des Chromosoms 9
  • Chromosom 9, Tetrasomie 9p Mosaik
  • Mosaik tetrasomy 9p

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Chromosom 9, Tetrasomie 9p ist eine sehr seltene chromosomale Störung, bei der der kurze Arm des neunten Chromosoms (9p) viermal (Tetrasomie) anstatt zweimal in allen oder einigen Zellen des Körpers erscheint. Individuen mit einem normalen chromosomalen Make-up (Karyotyp) haben zwei 9. Chromosomen, die beide einen kurzen Arm ('9p') und einen langen Arm ('9q') haben. Allerdings sind bei Personen mit Chromosom 9, Tetrasomie 9p, vier kurze Arme (9ps) in Zellen statt in den normalen zwei vorhanden.

die Symptome des Chromosoms 9, Tetrasomy 9p kann stark variieren in Reichweite und Schwere von Fall zu Fall. Assoziierte Anomalien können eine leichte Wachstumsretardierung, eine mäßige bis schwere Verzögerung bei der Erlangung von Fähigkeiten, die die Koordination von Muskel- und Geistesaktivitäten (psychomotorische Retardierung) und / oder moderate bis schwere geistige Behinderung erfordern, umfassen. Darüber hinaus kann die Störung durch verschiedene körperliche Anomalien, wie Missbildungen der Schädel- und Gesichts- (kraniofazialen) Region, Anomalien der Hände und Finger, Skelettfehlbildungen und / oder Herz- (Herz-) Defekte charakterisiert werden. Chromosom 9, Tetrasomie 9p scheint aus spontanen (de novo) Fehlern sehr früh in der embryonalen Entwicklung zu kommen, die aus unbekannten Gründen (sporadisch) auftreten.

Ressourcen

Unterstützung der Organisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Erkrankungen
2982 S. union street
rochester, NY 14624-1926
fax: (585)594-1957
tel: (800)716-7638
E-Mail: barbv@trisomy.org
internet: http://www.trisomy.org

Chromosomenstörung, inc.
PO Box 724
boca raton, FL 33429-0724
USA
tel: (561)395-4252
fax: (561)395-4252
E-Mail: info@chromodisorder.org
Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/

Trisomy 9 internationale Elternunterstützung (9TIPS)
4027 E. piedmont drive
highland, CA 92346
USA
tel: (909)862-4470
E-Mail: atoddna@sprynet.com
Internet: http://www.trisomy9.org/9tips.htm

Amerikanische Herzvereinigung
7272 greenville avenue
dallas, TX 75231
tel: (214)784-7212
fax: (214)784-1307
tel: (800)242-8721
E-Mail: review.personal.info@heart.org
Internet: http://www.heart.org

UNIQUE - seltene Chromosomenstörung Unterstützung Gruppe
PO Box 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Vereinigtes Königreich
tel: 4401883330766
fax: 4401883330766
E-Mail: info@rarechromo.org
Internet: http: // www .rarechromo.org

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251 -4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http: //rarediseases.info.nih. Gov / GARD /

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 5/27/2008
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