Chromosom 22, trisomisches Mosaik

Wichtig

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Synonyme

  • Trisomie 22 Mosaik
  • Trisomie 22 Mosaik-Syndrom

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Chromosom 22, trisomisches Mosaik ist eine seltene chromosomale Störung, in der das Chromosom 22 dreimal (Trisomie) statt zweimal in einigen Zellen des Körpers erscheint. Der Begriff 'Mosaik' zeigt an, dass einige Zellen das zusätzliche Chromosom 22 enthalten, während andere das normale chromosomale Paar haben. Die Reichweite und die Schwere der assoziierten Symptome und Befunde können je nach Prozentsatz der Zellen mit der chromosomalen Anomalie variieren. German: bio-pro.de/de/region/freiburg/magaz...1/index.html. Charakteristische Merkmale beinhalten jedoch typischerweise Wachstumsverzögerungen, geistige Retardierung, ungleiche Entwicklung der beiden Seiten des Körpers (Hemidystrophie) und Gurten des Halses. Betroffene Personen können auch abnorme äußere Abweichung der Ellbogen bei der Ausdehnung (Cubitus valgus), mehrfache pigmentierte Mole oder Muttermale (Nevi), unverwechselbare Missbildungen des Kopf- und Gesichts- (kraniofazialen) Bereichs und anderer körperlicher Anomalien haben.

Ressourcen

Unterstützung der Organisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Erkrankungen

2982 S. union street

rochester, NY 14624-1926

fax: (585)594-1957

tel: (800) 716 -7638

email: barbv@trisomy.org

Internet: http://www.trisomy.org



March of dimes Geburtsfehler Stiftung

1275 mamaroneck avenue

white plains, NY 10605

tel: (914) 997-4488

fax: (914)997-4763

tel: (888)663-4637

E-Mail: askus@marchofdimes.com

Internet : Http://www.marchofdimes.com



Der Bogen

1825 K Straße NW, Suite 1200

washington, DC 20006

tel: (202)534-3700

fax: (202)534-3731

tel: (800) 433-5255

TDD: (817)277-0553

E-Mail: info@thearc.org

Internet: http://www.thearc.org


American heart association

7272 greenville avenue

dallas, TX 75231


tel: (214)784-7212

fax: (214)784-1307

tel: (800)242-8721

E-Mail: Bewertung Persönlich .info @ heart.org

Internet: http://www.heart.org



Unterstützungsorganisation für Trisomie 13/18 und verwandte

























































/ Br> West Midlands, B76 2TQ SOFT

Großbritannien
tel: 01213513122

Email: enquiries@soft.org.uk

Internet: http://www.soft.org.uk



UNIQUE - seltene Chromosomenstörungsunterstützungsgruppe

PO Box 2189

caterham

surrey, CR3 5GN

Vereinigtes Königreich

tel: 4401883330766

Fax: 4401883330766

Email: info@rarechromo.org

Internet: http://www.rarechromo.org


Genetisch Und seltene Krankheiten (GARD) Informationszentrum

Postfach 8126

gaithersburg, MD 20898-8126

tel: (301)251-4925

fax: (301)251-4911

tel: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/



Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 5/31/2008

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