Setleis-Syndrom

Wichtig
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Synonyme

  • Gesichts-Ektodermal-Dysplasie
  • Bitemporal Pinzetten markiert Syndrom
  • Focal facial dermale Dysplasie Typ II
  • FFDD Typ II

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Setleis-Syndrom ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die zu einer Gruppe von Krankheiten gehört, die als ektodermale Dysplasien bekannt sind. Ektodermale Dysplasien beeinflussen typischerweise das Haar, die Zähne, die Nägel und / oder die Haut. Das setleis-Syndrom zeichnet sich durch markante Anomalien des Gesichtsbereichs aus, die bei der Geburt sichtbar werden können (angeboren). Die meisten betroffenen Säuglinge haben mehrere, scharlachartige, kreisförmige Vertiefungen auf beiden Tempeln (Bitemporal). Diese Markierungen ähneln denen, die gemacht werden, wenn Pinzetten verwendet werden, um die Lieferung zu unterstützen. Darüber hinaus können infizierte Säuglinge geschwollene, faltige Haut um die Augen (periorbital) und / oder Anomalien der Wimpern, Augenbrauen und Augenlider haben. Säuglinge mit Setleis-Syndrom können Wimpern auf dem oberen und unteren Deckel fehlen, oder sie können mehrere Reihen von Wimpern auf den oberen Deckeln haben, aber keine auf den unteren Deckeln. Außerdem kann man in manchen Fällen die Nasenröhre flach erscheinen, während die Spitze ungewöhnlich abgerundet (bauchig) erscheinen kann. Betroffene Kinder haben oft lockere, übermäßige (redundante) Haut, besonders im Bereich der Nase und des Kinns. Aufgrund solcher Gesichtsanomalien können Säuglinge mit Setleis-Syndrom ein gealtertes und / oder 'leoninisches' (löwenähnliches) Aussehen haben. Der Bereich und die Schwere der Symptome können von Fall zu Fall variieren. Die meisten Fälle von setleis-Syndrom werden als autosomal-rezessives genetisches Merkmal vererbt.

Ressourcen

Nationale Stiftung für ektodermale Dysplasien
6 execuitive drive
suite 2
fairview hiights, IL 62208
tel: (618)566-2020
fax: (618)566-4718
E-Mail: info @ nfed. Org
internet: http://www.nfed.org

Kinderkraniofacial Verein
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240


tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: (800)535-3643
E-Mail: contactCCA@ccakids.com
Internet: http://www.ccakids.com

NIH / nationales Institut für Arthritis und muskuloskeletale und Hauterkrankungen
Information Clearinghouse
ein AMS-Kreis
Bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301 ) 565-2966
E-Mail: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internet: http://www.niams.nih.gov/

Craniofacial Stiftung von Amerika
975 Ost dritte Straße
Chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
fax: (423)778-8172
tel: (800)418-3223
Email: terry.smyth@erlanger.org
Internet: http: //www.crani Ofacialfoundation.org

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251- 4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov / GARD /

Ektodermale Dysplasie Gesellschaft
Einheit 1 maida vale business center
leckhampton
cheltenham
gloucestershire
england, GL53 7ER
Vereinigtes königreich
tel: 4401242261332
tel: 4407805775703
email: diana@ectodermaldysplasia.org
internet: http://www.ectodermaldysplasia.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 28.03.2008
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