Lysosomale Speicherstörungen sind eine Gruppe von mehr als 50 seltenen Krankheiten. Sie beeinflussen das Lysosom - eine Struktur in Ihren Zellen, die Substanzen wie Proteine, Kohlenhydrate und alte Zellteile zerlegt, so dass der Körper sie recyceln kann.

Menschen mit diesen Störungen fehlen wichtige Enzyme (Proteine, die Reaktionen im Körper beschleunigen). Ohne diese Enzyme ist das Lysosom nicht in der Lage, diese Substanzen abzubauen.

Wenn das passiert, bauen sie sich in Zellen auf und werden giftig. Sie können Zellen und Organe im Körper beschädigen.

Dieser Artikel behandelt einige der häufigsten lysosomalen Speicherstörungen.

Arten von lysosomalen Speicherstörungen

Jede Störung beeinflusst ein anderes Enzym und hat einen eigenen Satz von Symptomen. Sie beinhalten:

Fabry-Krankheit: Es beeinflusst Ihre Fähigkeit, alpha-Galactosidase A zu machen. Dieses Enzym bricht eine fettige Substanz namens Globotriaosylceramid. Ohne das enzym, baut sich dieses fett in zellen auf und beschädigt sie.

Symptome können sein:

• Schmerzen, Taubheit, Kribbeln oder Brennen in den Händen und Füßen
• Körperschmerzen
• Fieber
• Müdigkeit
• Rote oder lila Hautwunden
• Schwierigkeiten beim Schwitzen
• Schwellen in den Unterschenkeln, Knöcheln und Füßen
• Trübung der Hornhaut (die klare Abdeckung auf der Vorderseite des Auges)
• Durchfall, Verstopfung oder beide
• Atembeschwerden
• Klingeln in den Ohren und Hörverlust
• Schwindel
• Abnorme Herzrhythmen, Herzinfarkt und Schlaganfall

Gaucher Krankheit: Ein Mangel an glucocerebrosidase (GBA) verursacht diese Bedingung. Dieses Enzym bricht ein Fett namens Glucocerebroside. Ohne GBA baut sich das Fett in der Milz, Leber und Knochenmark auf.

Gaucher Krankheit kommt in drei Arten, jeder mit verschiedenen Symptomen. Im Allgemeinen sind die Symptome:

• Anämie (niedrige rote Blutzellzahl)
• Vergrößerte Milz und Leber
• Einfache Blutung und Blutergüsse
• Müdigkeit
• Knochenschmerzen und Frakturen
• Gelenkschmerzen
• Augenprobleme
• Krampfanfälle

Krabbe-Krankheit: Das betrifft das Nervensystem. Ein Mangel an Enzym Galactosylceramidase verursacht diesen Zustand. Dieses Enzym hilft, Myelin zu bilden und zu pflegen, die schützende Beschichtung um Nervenzellen, die Nerven hilft, miteinander zu sprechen.

Die Symptome beginnen in den ersten Monaten des Lebens und beinhalten:

• Muskelschwäche
• Steife Glieder
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Vision und Hörverlust
• Muskelkrämpfe
• Krampfanfälle

Metachromatische Leukodystrophie (MLD): Sie können MLD bekommen, wenn Sie nicht das Enzym arylsulfatase A haben. Es bricht normalerweise eine Gruppe von Fetten namens Sulfatiden. Ohne das enzym, diese fette aufbauen in weißer materie - der teil des hirns, der nervenfasern enthält Sie zerstören die Myelin-Beschichtung, die Nervenzellen umgibt und schützt.

MLD kommt in verschiedenen Formen. Symptome können sein:

• Verlust des Gefühls in den Händen und Füßen
• Krampfanfälle
• Schwierigkeiten beim Gehen und Sprechen
• Vision und Hörverlust

Mucopolysaccharidosis (MPS): Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die Enzyme beeinflussen, die bestimmte Kohlenhydrate brechen. Die ungebrochenen Kohlenhydrate bauen sich in vielen verschiedenen Organen auf.

Symptome von MPS beeinflussen viele Teile des Körpers und können einschließen:

• Kurze Höhe
• Steife Gelenke
• Schwierigkeiten beim Sprechen und Hören
• Laufende laufende Nase
• Lernprobleme
• Herzfragen
• Gemeinsame Probleme
• Störungsatmung
• Depression

Niemann-Pick-Krankheit: Dies ist eine Gruppe von Erkrankungen. Die gängigsten Formen sind die Typen A, B und C.

• In den Typen A und B fehlt es an einem Enzym namens Säure-Sphingomyelinase (ASM) . Es zerbricht eine fettige Substanz namens Sphingomyelin, die in jeder Zelle gefunden wird.
• In Typ C kann der Körper Cholesterin und Fette in Zellen zerfallen, Cholesterin baut sich in Leber und Milz auf, andere Fette bauen sich im Gehirn auf.

Symptome von niemann-pick sind:

• Eine vergrößerte Leber und Milz
• Schwierigkeiten, deine Augen auf und ab zu bewegen
• Gelbsucht (gelbe Haut und Augen)
• Langsame Entwicklung
• Atemprobleme
• Herzkrankheit

Pompe-Krankheit: beeinflusst das Enzym alpha-Glucosidase (GAA) . Dieses Enzym zerbricht das Zuckerglykogen in Glukose. Ohne GAA baut sich Glykogen in Muskelzellen und anderen Zellen auf.

Symptome sind:

• Schwere Muskelschwäche
• Schlechter Muskeltonus
• Mangel an Wachstum und Gewichtszunahme bei Säuglingen
• Ein vergrößertes Herz, Leber oder Zunge

Tay-sachs-Krankheit: Dies wird durch einen Mangel an dem Enzym Hexosaminidasen A (hex-A) verursacht. Dieses Enzym bricht eine fettige Substanz namens GM2 Gangliosid in Gehirnzellen. Ohne sie, das Fett baut sich in Nervenzellen auf und beschädigt sie.

Babys mit Tay-Sachs wachsen normalerweise für die ersten Monate des Lebens. Dann verlangsamt sich ihre Entwicklung Sie verlieren die Kontrolle über ihre Muskeln. Es wird härter für sie zu sitzen, zu kriechen und zu gehen. Andere Symptome sind:

• Ein roter Fleck im hinteren Teil des Auges
• Vision und Hörverlust
• Krampfanfälle

Wie kommen diese Störungen?

Die meisten lysosomalen Speicherstörungen werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. In der Regel muss ein Kind das fehlerhafte Gen von beiden Eltern erben. Wenn ein Kind das Gen von nur einem Elternteil bekommt, wird er ein Träger und gewann 't zeigen Symptome.

Die fehlerhaften Gene beeinflussen, wie dein Körper Enzyme macht, die Material in den Zellen zerlegen.

Lysosomale Speicherkrankheiten sind selten, aber einige Formen sind häufiger in bestimmten Gruppen von Menschen. Zum Beispiel gaucher und tay-sachs passieren häufiger bei Menschen in europäischer jüdischer Abstammung.

Symptome

Die Symptome hängen davon ab, welches Enzym fehlt.

Jede dieser Bedingungen hat unterschiedliche Symptome, die auf den Zellen und Organen beruhen, die sie beeinflussen.

Diagnose

Ihr Arzt kann während der Schwangerschaft auf diese Störungen in Ihrem Baby testen. Wenn Sie ein Kind mit Symptomen haben, können Blutuntersuchungen nach dem Enzym suchen, das fehlt.

Der Arzt könnte auch diese Tests machen:

• MRT verwendet leistungsstarke Magneten und Radiowellen, um Bilder vom Gehirn zu machen.
• Biopsie entfernt ein kleines Stück Gewebe, das unter einem Mikroskop auf Anzeichen von Krankheiten überprüft wird.

Diese Krankheiten frühzeitig zu finden, ist der Schlüssel. Behandlungen können lysosomale Speicherstörungen verlangsamen und die Aussicht Ihres Kindes verbessern.

Behandlungen

Obwohl es keine Heilung für lysosomale Speicherstörungen gibt, können ein paar Behandlungen helfen.

• Enzymersatztherapie liefert das fehlende Enzym durch eine Vene (IV).
• Substrat-Reduktionstherapie reduziert die Substanz, die sich in den Zellen aufbaut. Zum Beispiel behandelt die Droge Miglustat (Zavesca) eine Form der Gainenerkrankung.
• Stammzelltransplantation verwendet gespendeten Zellen, um dem Körper zu helfen, das Enzym zu machen, das es fehlt.

Behandlungen zur Behandlung der Symptome der Krankheit sind:

• Medizin
• Chirurgie
• Physikalische Therapie
• Dialyse (eine Behandlung, die giftige Stoffe aus dem Körper entfernt)