Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Krankheiten, die Muskeln schwächer und weniger flexibel im Laufe der Zeit machen. Es wird durch ein Problem in den Genen verursacht, die kontrollieren, wie der Körper die Muskeln gesund hält. Für manche Menschen beginnt die Krankheit früh in der Kindheit. Andere haben keine Symptome, bis sie Jugendliche oder mittelalterliche Erwachsene sind.

Wie Muskeldystrophie Sie oder Ihr Kind betrifft, hängt von der Art ab. Der Zustand der meisten Menschen wird im Laufe der Zeit schlechter werden, und einige Leute können die Fähigkeit verlieren, zu gehen, zu reden oder sich selbst zu versorgen. Aber das passiert niemandem. Andere Menschen können viele Jahre mit leichten Symptomen leben.

Es gibt mehr als 30 Arten von Muskeldystrophie, und jeder ist anders basiert auf:

• Die Gene, die es verursachen
• Die Muskeln beeinflussen
• Das Alter, in dem die Symptome zuerst erscheinen
• Wie schnell die Krankheit schlechter wird

Die Menschen bekommen in der Regel eine von neun Hauptformen der Krankheit:

• Duchenne muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste Form. Es betrifft vor allem Jungen und beginnt zwischen 3 und 5 Jahren.
• Becker Muskeldystrophie ist wie duchenne, außer milder. Es betrifft auch Jungen, aber die Symptome beginnen später - zwischen 11 und 25.
• Myotonische Muskeldystrophie ist die häufigste Form bei Erwachsenen. Leute, die es haben können, können sie ihre Muskeln entspannen, nachdem sie sich zusammenziehen. Es kann sowohl Männer als auch Frauen beeinflussen, und es fängt gewöhnlich an, wenn Leute in ihren 20er Jahren sind.
• Die kongenitale Muskeldystrophie beginnt bei der Geburt oder kurz danach.
• Limb-Gürtel Muskeldystrophie beginnt oft in einer Person Teens oder 20s.
• Facioscapulohumerale Muskeldystrophie beeinflusst die Muskeln des Gesichts, der Schultern und der Oberarme. Es kann jeden von Jugendlichen zu Erwachsenen in ihren 40er Jahren beeinflussen.
• Distale Muskeldystrophie beeinflusst die Muskeln der Arme, Beine, Hände und Füße. Es kommt gewöhnlich später im Leben, zwischen 40 und 60 Jahren.
• Oculopharyngeale Muskeldystrophie beginnt in einer Person 40s oder 50. Es verursacht Schwäche in den Muskeln des Gesichts, des Halses und der Schultern und der hängenden Augenlider (Ptosis), gefolgt von Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie).
• Emery-dreifuss Muskeldystrophie betrifft vor allem Jungen, meist um das Alter von 10 Jahren. Menschen mit dieser Form haben oft Herzprobleme zusammen mit Muskelschwäche.

Es gibt viele Behandlungen, die helfen können, Muskeln stark und flexibel zu halten, und Wissenschaftler sind auf der Suche nach neuen, auch. Das Wichtigste ist, die Behandlung zu bekommen, die Sie benötigen und Unterstützung finden.

Ursachen

Muskeldystrophie kann in Familien laufen, oder Sie können die erste in Ihrer Familie sein, um es zu haben. Der Zustand wird durch Probleme in deinen Genen verursacht.

Gene enthalten die Informationen, die deine Zellen brauchen, um Proteine ​​zu machen, die alle verschiedenen Funktionen im Körper kontrollieren. Wenn ein Gen ein Problem hat, können deine Zellen das falsche Protein, die falsche Menge davon oder ein beschädigtes Protein machen.

Sie können Muskeldystrophie bekommen, auch wenn keiner Ihrer Eltern die Krankheit hatte. Dies geschieht, wenn eines deiner Gene einen Defekt bekommt. Aber es ist selten für jemanden, der es so bekommt.

Bei Menschen mit Muskeldystrophie sind die gebrochenen Gene diejenigen, die die Proteine ​​machen, die Muskeln gesund und stark halten. Zum Beispiel machen die mit Duchenne oder Becker Muskeldystrophien zu wenig von einem Protein namens Dystrophin, das Muskeln stärkt und schützt sie vor Verletzungen.

Symptome

Für die meisten Arten der Muskeldystrophie beginnen die Symptome in der Kindheit oder in den jugendlichen Jahren zu zeigen. Im Allgemeinen Kinder mit der Bedingung:

• Herunterfallen oft
• Schwache Muskeln haben
• Muskelkrämpfe haben
• Machen Sie Schwierigkeiten, aufzustehen, Treppen zu steigen, zu laufen oder zu springen
• Gehen Sie auf ihre Zehen oder watscheln

Manche haben auch Symptome wie:

• Eine gekrümmte Wirbelsäule (genannt Skoliose)
• Droopy Augenlider
• Herzprobleme
• Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken
• Sichtprobleme
• Schwäche in den Muskeln des Gesichts

Eine Diagnose erhalten

Ihr Arzt muss verschiedene Teile des Körpers Ihres Kindes überprüfen, um zu wissen, ob er Muskeldystrophie hat. Er beginnt mit einer allgemeinen körperlichen Untersuchung. Er wird auch Fragen über die Krankengeschichte Ihrer Familie und die Art der Symptome, die Sie in Ihrem Kind bemerken. Er kann fragen:

• Welche Muskeln scheinen ihm Ärger zu geben?
• Hat er eine harte Zeit zu Fuß oder seine üblichen Aktivitäten?
• Wie lange ist das passiert?
• Hat jemand in deiner Familie Muskeldystrophie? Welche Art?

Er kann auch Fragen stellen, wie dein Kind spielt, bewegt und spricht und wie er zu Hause und in der Schule agiert.

Der Arzt kann verschiedene Tests verwenden, um auf Bedingungen zu überprüfen, die Muskelschwäche verursachen können.

• Bluttests. Sie kontrollieren auf Ebenen bestimmter Enzyme, die Muskeln freisetzen, wenn sie beschädigt sind.
• Elektromyographie oder EMG . Ihr Arzt wird kleine Nadeln, genannt Elektroden, auf verschiedene Teile des Körpers Ihres Kindes setzen und ihn bitten, sich langsam zu beugen und seine Muskeln zu entspannen. Die Elektroden sind mit Drähten an einer Maschine befestigt, die die elektrische Aktivität misst.
• Muskelbiopsie Mit einer Nadel entfernt dein Arzt ein kleines Stück des Muskelgewebes deines Kindes. Er wird es unter einem Mikroskop anschauen, um zu sehen, welche Proteine ​​fehlen oder beschädigt sein könnten. Dieser Test kann die Art der Muskeldystrophie zeigen, die dein Kind haben kann.
• Tests der Muskelkraft, der Reflexe und der Koordination. Diese helfen Ärzten, andere Probleme mit seinem Nervensystem auszuschließen.
• Elektrokardiogramm oder EKG . Es misst elektrische Signale aus dem Herzen und erzählt, wie schnell das Herz deines Kindes schlägt und ob es einen gesunden Rhythmus hat.
• Imaging kann die Qualität und die Menge des Muskels im Körper Ihres Kindes zeigen. Er kann: MRT oder Magnetresonanztomographie. Es verwendet leistungsstarke Magneten und Radiowellen, um Bilder von seinen Organen zu machen.
• Ultraschall Die Schallwellen verwendet, um Bilder von der Innenseite des Körpers zu machen.

Ärzte können auch eine Probe seines Blutes testen, um nach den Genen zu suchen, die Muskel-Dystrophie verursachen. Genetische Tests können helfen, die Bedingung zu diagnostizieren, aber sie sind auch wichtig für Menschen mit einer Familiengeschichte der Krankheit, die planen, eine Familie zu gründen. Sie können mit Ihrem Arzt oder einem Genetiker beraten, um herauszufinden, was die Ergebnisse dieses Tests für Sie und Ihre Kinder bedeuten.

Fragen für Ihren Arzt

Du willst so viel über den Zustand deines Kindes erfahren, wie man kann, um zu lernen, wie er so gesund wie möglich bleiben kann. Vielleicht möchten Sie fragen:

• Welche Art von Muskeldystrophie hat er?
• Braucht er noch mehr Tests?
• Müssen wir noch andere Ärzte sehen?
• Wie wird die Krankheit sein Leben beeinflussen?
• Welche Behandlungen gibt es?
• Wie werden sie ihn fühlen?
• Was kann ich tun, um seine Muskeln stark zu halten?
• Gibt es klinische Studien, die für ihn gut sind?
• Werden meine anderen Kinder Muskeldystrophie bekommen?

Behandlung

Im Moment gibt es keine Heilung für die Krankheit. Aber es gibt viele Behandlungen, die Symptome verbessern und das Leben für Sie und Ihr Kind leichter machen können.

Ihr Arzt wird eine Behandlung empfehlen, die auf der Art der Muskeldystrophie basiert, die Ihr Kind hat. Einige von ihnen sind:

• Physiotherapie verwendet verschiedene Übungen und Strecken, um die Muskeln stark und flexibel zu halten.
• Ergotherapie lehrt dein Kind, wie man das macht, was seine Muskeln machen können. Therapeuten können ihm auch zeigen, wie man Rollstühle, Zahnspangen und andere Geräte benutzt, die ihm im Alltag helfen können.
• Sprachtherapie lehrt ihn leichtere Handlungsweisen, wenn seine Kehle oder Gesichtsmuskeln schwach sind.
• Atemtherapie kann helfen, wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen hat. Er lernt Wege, um es leichter zu atmen, oder bekommen Maschinen zu helfen.
• Arzneimittel können helfen, Symptome zu lindern.

  • Eteplirsen (exondys 51) wurde zugelassen, um DMD zu behandeln. Es ist ein Injektionsmedikament, das hilft, Individuen mit einer spezifischen Mutation des Gens zu behandeln, das zu DMD führt. Die häufigsten Nebenwirkungen sind Gleichgewichtsprobleme und Erbrechen. Obwohl das Medikament die Dystrophinproduktion erhöht, was eine Verbesserung der Muskelfunktion voraussagen würde, ist dies noch nicht gezeigt worden.

  • Anti-Beschlagnahme Drogen reduzieren Muskelkrämpfe
  • Blutdruck Medikamente Hilfe bei Herzproblemen
  • Medikamente, die das Immunsystem des Körpers abbilden, können Immunsuppressiva genannt werden, können die Muskelzellen beschädigen.
  • Steroide wie Prednison verlangsamen Muskelschäden und kann helfen, Ihr Kind besser atmen. Sie können schwere Nebenwirkungen verursachen, wie schwache Knochen und ein höheres Infektionsrisiko.
  • Kreatin, eine Chemikalie, die normalerweise im Körper gefunden wird, kann dazu beitragen, Energie an Muskeln zu liefern und zu verbessern Stärke für einige Leute. Fragen Sie den Arzt Ihres Kindes, wenn diese Ergänzungen eine gute Idee für ihn sind.
• Chirurgie kann bei verschiedenen Komplikationen der Muskeldystrophie helfen, wie Herzprobleme oder Schwierigkeiten beim Schlucken.

Wissenschaftler suchen auch nach neuen Möglichkeiten zur Behandlung von Muskeldystrophie in klinischen Studien. Diese Versuche testen neue Medikamente, um zu sehen, ob sie sicher sind und wenn sie arbeiten. Sie sind oft ein Weg für die Menschen, um neue Medikamente zu versuchen, die nicht jedem zur Verfügung steht. Ihr Arzt kann Ihnen sagen, ob einer dieser Versuche eine gute Passform für Ihr Kind sein könnte.

Pflege deines Kindes

Es ist schwer, wenn dein Kind Kraft verliert und die Dinge nicht tun kann, die andere Kinder tun können. Muskeldystrophie ist eine Herausforderung, aber es muss nicht, dass Ihr Kind das Leben genießen wird.

Es gibt viele Dinge, die du tun kannst, um ihm zu helfen, stärker zu werden und das Beste aus dem Leben herauszuholen.

• Essen Sie richtig. Eine gesunde, ausgewogene Ernährung ist für Ihr Kind im Allgemeinen gut. Es ist auch wichtig für ihn zu helfen, bei einem gesunden Gewicht zu bleiben, was Atemprobleme und andere Symptome erleichtern kann. Wenn es schwer für ihn ist zu kauen oder zu schlucken, sprechen Sie mit einem Ernährungsberater über Lebensmittel, die leichter zu essen sein können.
• Bleiben Sie aktiv. Übung kann die Muskelkraft deines Kindes verbessern und ihn besser fühlen. Versuchen, schwache Auswirkungen wie Schwimmen.
• Holen Sie sich genug Schlaf. Fragen Sie Ihren Arzt oder Therapeuten um bestimmte Betten oder Pads, die Ihr Kind bequemer und ruhiger machen können.
• Verwenden Sie die richtigen Werkzeuge. Rollstühle, Krücken oder Elektroroller können Ihrem Kind helfen, wenn er Schwierigkeiten hat zu gehen.

Die Krankheit wird höchstwahrscheinlich einen großen Einfluss auf Ihre Familie haben. Denken Sie daran, dass es OK ist, einen Arzt, Ratgeber, Familie oder Freunde um Hilfe mit jedem Stress, Traurigkeit oder Wut, die Sie fühlen können, zu fragen. Unterstützungsgruppen sind auch gute Orte, um mit anderen Menschen zu sprechen, die mit Muskeldystrophie gelebt haben. Sie können deinem Kind helfen, sich mit anderen wie ihm zu verbinden und dir und deiner Familie Rat und Verständnis zu geben.

Was erwartet man

Muskeldystrophie ist für jeden anders. Einige Kinder können die Muskelkraft sehr langsam verlieren und ihnen und ihren Familien Zeit geben, sich den Veränderungen anzupassen. Andere werden schneller schlimmer. Viele Menschen mit der Krankheit brauchen Rollstühle und helfen mit dem täglichen Leben irgendwann, aber das ist nicht immer der Fall.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Muskeldystrophie Ihres Kindes. Zusammen können Sie den bestmöglichen Behandlungsplan für ihn machen und die Unterstützung erhalten, die Sie für Ihre Familie benötigen.

Unterstützung erhalten

Um mehr über Muskeldystrophie zu erfahren oder eine Unterstützungsgruppe in Ihrer Nähe zu finden, besuchen Sie die Website des Muskeldystrophieverbandes.