Was ist heterozygote familiäre Hypercholesterinämie?

Du hast wahrscheinlich gehört, dass du dein Cholesterin beobachten musst, um Herzkrankheit wegzuhalten, das gilt auch für heterozygote familiäre Hypercholesterinämie. Die Krankheit kann dazu führen, dass Ihre Cholesterin-Zahlen nach oben gehen. Wenn Ihr Arzt Ihnen sagt, dass Sie es haben, ist es wichtig, Behandlung zu bekommen, um Ihre Chancen auf einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu schneiden.

Du siehst nicht so, wie du dich kalt erholen kannst. Es ist eine Bedingung, die du mit dir geboren hast, wurde dir von den Genen übergeben, die du von deinen Eltern bekommen hast.

Im Laufe der Zeit können Ihre hohen Cholesterinspiegel Ihre Arterien schädigen - Gefäße, die Blut und Sauerstoff von deinem Herzen zum Rest des Körpers tragen. Das hebt Ihre Chancen auf einen Herzinfarkt in einem jungen Alter.

Diät, Bewegung, und, am wichtigsten, Medizin, kann Ihr Niveau von Cholesterin zu senken. Lernen Sie Ihr Risiko für HeFH und frühzeitig behandelt, um Ihre Chancen auf Herzerkrankungen zu schneiden.

Ursachen

HeFH wird durch eine Veränderung in einem Gen verursacht, das es für Ihren Körper schwieriger macht, LDL-Cholesterin aus deinem Blutkreislauf zu entfernen.

Cholesterin ist eine fettige, wachsartige Substanz in Ihrem Blut und Zellen. Es reist durch deinen Körper in zwei Formen: HDL und LDL.

HDL hilft, Cholesterin an die Leber zu tragen, um von deinem Körper entfernt zu werden. LDL ist bekannt als 'schlechtes' Cholesterin, weil es Arterien schädigt und zu Herzerkrankungen führen kann.

Wenn du heFH hast, erben du ein fehlerhaftes Gen von einem deiner Eltern. Wenn du ein Elternteil bist und du das Gen hast, hast du eine 50-50 Chance, es jedem deiner Kinder zu übergeben.

HeFH betrifft etwa 1 von 500 Personen. In weißen Leuten, deren Familien aus Europa kamen, kann die Rate so hoch sein wie 1 bei 200 Personen.

Sie können über eine Krankheit mit einem ähnlichen Namen namens homozygote familiäre Hypercholesterinämie (hoFH) hören. Es unterscheidet sich von heFH in der Art, wie es von Ihren Eltern weitergegeben wird. Anstatt ein fehlerhaftes Gen von nur einem deiner Eltern zu bekommen, bekommst du hoFH, wenn du ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil erbracht hast.

HoFH ist schwerer als heFH, aber es ist selten, nur etwa 1 von 1 Million Menschen hat es.

Symptome

Wenn du keine Behandlung bekommst, wird HeFH deine LDL und den Gesamtcholesterinspiegel dazu veranlassen, extrem hoch zu gehen.

Extra LDL-Cholesterin kann Klumpen bilden, die Plaque in den Wänden Ihrer Arterien genannt werden. Die Plakette verengt die Arterien, so dass weniger Blut durch sie fließen kann. Dies wird als Verhärtung der Arterien bezeichnet.

Wenn dies geschieht, muss dein Herz härter arbeiten, um Blut durch deinen Körper zu drücken. Im Laufe der Zeit kann dein Herz beschädigt werden und du kannst Herzkrankheiten bekommen.

Schmale Blutgefäße können verhindern, dass genügend Blut aus deinem Herzen kommt. Oder ein Stück Plaque kann abbrechen und in einem Blutgefäß stecken bleiben, das Blut an dein Herz liefert.

Wenn der Blutfluss zu deinem Herzen blockiert wird, können Teile deines Herzmuskels sterben und du wirst einen Herzinfarkt haben. Wenn du ein Mann bist und du keine Behandlung bekommst, kannst du schon früh einen Herzinfarkt haben Wie deine 40er oder 50er Jahre, wenn du eine Frau bist, bist du auch ein höheres Risiko für einen Herzinfarkt, aber es kann oft später in deinem Leben passieren, wie deine 60er Jahre.

Hochcholesterin im Blut kann andere Symptome verursachen. Sie können gelbe oder orangene Stöße unter der Haut haben, genannt Xanthome. Sie bilden sich oft in Sehnen wie die Achillessehne im hinteren Teil der Ferse. Sie können sie auch in Ihren Händen, Ellbogen, Knien und Füßen bemerken. Wenn Xanthome auf den Augenlidern entstehen, werden sie 'xanthelasmas' genannt.

Cholesterin kann auch Ablagerungen um die Außenseite Ihrer Hornhaut bilden - die klare Abdeckung über der Vorderseite des Auges. Das heißt Hornhaut-Arkus, der wie ein silbrig-blauer Ring aussieht. Sie können es sehen, wie ein Bogen, der um die Außenseite Ihres Auges geht, aber es gewann 't beeinflussen Ihre Vision.

Eine Diagnose erhalten

Bei Ihrem Besuch wird Ihr Arzt Sie fragen:

• Welche Symptome haben Sie und wann haben Sie sie zuerst bemerkt?
• Hat jemand in deiner Familie ein sehr hohes Cholesterin?
• Hat einer der Männer in deiner Familie einen Herzinfarkt in ihren 40er oder 50er Jahren? Haben alle Frauen in deiner Familie einen Herzinfarkt vor 60 Jahren?

Wenn dein Arzt denkt, du hast HeFH, er wird eine Blutprobe machen, um deinen Cholesterinspiegel zu überprüfen. Mit heFH, dein:

• Der Gesamtcholesterinspiegel beträgt über 300 Milligramm pro Deziliter (mg / dl)
• LDL-Cholesterinspiegel wird über 200 mg / dl
sein

Du könntest einen weiteren Blutprobe bekommen, um nach dem Gen zu suchen, das heFH verursacht.

Ihr Arzt wird auch eine Prüfung machen, um zu suchen:

• Stöße in den Knien, Ellbogen und Knöchel
• Schwellung in der Rückseite deiner Knöchel
• Gelb wächst auf deinen Augenlider
• Weiße Halbkreise um den farbigen Teil deines Auges

Fragen für Ihren Arzt

• Welche Medikamente sind am besten für mich?
• Haben die Medikamente Nebenwirkungen?
• Welche neuen Symptome soll ich beachten?
• Wie oft sollte ich dich sehen?
• Muss ich noch andere Spezialisten sehen? Welche?
• Muss ich Gewicht verlieren?
• Welche Lebensmittel soll ich vermeiden?
• Wie viel Übung soll ich tun und welche Arten sind am besten?

Behandlung

Das Ziel ist es, Ihren Cholesterinspiegel zu senken und Ihr Risiko für Herzerkrankungen zu reduzieren. Teil Ihrer Behandlung wird es sein, Änderungen des Lebensstils zu machen, wie zum Beispiel:

Essen Sie eine fettarme Ernährung. Vermeiden Sie Lebensmittel mit hohem Sättigungs- und Transfett, wie Rindfleisch, Schweinefleisch, Kokosöl, Eigelb und Vollmilch. Stattdessen essen mehr Gemüse, Früchte, Vollkornprodukte, Nüsse, Meeresfrüchte, mageres Geflügel und fettarme Milchprodukte.

Übung. Spaziergang, Fahrrad fahren, schwimmen und andere Aktivitäten machen, die dein Herz pumpen härter machen.

Verlieren Sie das Gewicht. Wenn Sie übergewichtig sind, lassen Sie einige Pfunde mit Diät und Übung.

Wenn Sie rauchen, stoppen Sie. Fragen Sie Ihren Arzt nach Möglichkeiten, um zu beenden. Zigaretten erhöhen Ihr Risiko für Herzerkrankungen.

Lifestyle-Änderungen sind in der Regel nicht genug, um heFH zu behandeln. Du wirst auch Medikamente einnehmen, um deinen Cholesterinspiegel zu senken.

Statine sind die Hauptdrogen, die heFH behandeln. Sie blockieren ein Enzym, das Ihr Körper braucht, um Cholesterin zu machen. Einige Beispiele sind:

• Atorvastatin (Lipitor)
• Lovastatin (mevacor)
• Pravastatin (pravachol)
• Rosuvastatin (Crestor)
• Simvastatin (zocor)

Andere Medikamente, die Ihr Arzt vorschlagen kann, um das Cholesterin zu senken:

• Gallensäure-Sequestrierungsmittel (Colesevelam, Welchol)
• Ezetimibe (zetia)
• Fibrate (Fenofibrat, Gemfibrozil)
• Nikotinsäure (Niaspan, Slo-Niacin)
• PCSK9-Inhibitoren

Was erwartet man

Um dein Herz zu schützen und Herzerkrankungen zu verhindern, musst du dich in deinem Leben behandeln. Du wirst wahrscheinlich eine gute Diät, Übung und Statine und andere Medikamente halten, um dein Cholesterin zu kontrollieren.

Tests können herausfinden, ob Ihre anderen Familienmitglieder heFH haben. Nahen Verwandten wie dein Bruder, Schwester oder Kinder mögen sie bekommen, damit sie Maßnahmen ergreifen können, um ihr LDL-Cholesterin zu senken und Herzprobleme zu verhindern.

Wenn Sie planen, eine Familie zu gründen, fragen Sie Ihren Arzt, wenn Sie genetische Tests haben sollten, bevor Sie schwanger werden, um herauszufinden, ob Ihr Baby gefährdet sein könnte.

Unterstützung erhalten

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Suche nach Möglichkeiten, andere zu treffen, die heFH haben. Sie können mit Ihnen teilen Tipps für Diät und Bewegung, die ihnen geholfen haben.

Erreichen Sie auch Familie und Freunde, um ihre Unterstützung und Unterstützung zu bekommen - vor allem für die Diät- und Lebensstiländerungen, die ein wichtiger Bestandteil der HeFH-Behandlung sind.

Sie können Informationen über Ressourcen aus der FH Stiftung erhalten. Die Organisation hilft den Menschen, ihre Diagnose zu verstehen und ihre Gesundheit besser zu verwalten.