Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom

Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts lenz microphthalmia Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

  • MAA
  • Lenz dysmorphogenetisches Syndrom
  • Lenz-Dysplasie
  • Lenz-Syndrom
  • Mikrophthalmie oder Anophthalmos mit assoziierten Anomalien (veraltet)

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die durch eine abnormale Kleinheit von einem oder beiden Augen (einseitige oder bilaterale Mikrophthalmos) und / oder hängende Augenlider (Blepharoptose) gekennzeichnet ist, was zu einer Sehbehinderung führt. In seltenen Fällen können betroffene Säuglinge eine völlige Abwesenheit der Augen (Anophthalmie) aufweisen. Die meisten betroffenen Säuglinge zeigen auch Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, von mild bis schwer. Zusätzliche körperliche Anomalien sind oft mit dieser Störung verbunden, wie einem ungewöhnlich kleinen Kopf (Mikrozephalie) und / oder Fehlbildungen der Zähne, Ohren und / oder Finger und / oder Zehen (Ziffern). Der Bereich und die Schwere der Befunde können von Fall zu Fall variieren.

Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom, das als X-verknüpfte rezessive genetische Eigenschaft vererbt wird, wird bei Männern nur vollständig ausgedrückt. Jedoch können Frauen, die eine Kopie des Krankheitsgens (Heterozygoten) tragen, einige der mit der Störung verbundenen Symptome zeigen, wie etwa einen ungewöhnlich kleinen Kopf (Mikrozephalie), eine kleine Statur und / oder Fehlbildungen der Finger und / oder Zehen.

BCOR (MAA2 locus) ist das einzige Gen, das mit diesem Syndrom assoziiert ist.

Ressourcen

Leuchtturm international
111 E 59th st
New York, NY 10022-1202
tel: (800)829-0500
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Internet: http: //www.lighthouse






















































































































philadelphia, PA 19141
USA
tel: (215)456-8722
fax: (215)456-2356
tel: (800)580-4226
E-Mail: Ican@anophthalmia.org
Internet: http://www.anophthalmia.org

Nationalverband für Eltern von Kindern mit Sehbehinderungen (NAPVI)
Postfach 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
fax: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
E-Mail: napvi @ perkins .org
Internet: http://www.napvi.org

Nationale Föderation der Blinden
200 Ostbrunnen Straße
am Jernigan Platz
Baltimore, MD 21230
USA
tel: (410)659-9314
fax: (410)685-5653
E-Mail: nfb@nfb.org
Internet: http: // www .nfb.org

Amerika N rat der blinden
2200 wilson boulevard
suite 650
arlington, VA 22201
tel: (202)467-5081
fax: (202) 465-5085
tel: (800)424-8666
E-Mail: mailman@acb.org
Internet: http://www.acb.org/

NIH / nationales Augeninstitut
31 centre dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
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tel: (301)496-5248
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Email: 2020@nei.nih.gov
Internet: http://www.nei.nih.gov/

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
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Madisons Stiftung
Postfach 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 3/27/2012
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