Was ist Retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (RP) ist ein Begriff für eine Gruppe von Augenverhältnissen, die zum Verlust des Sehvermögens führen können. Was sie gemeinsam haben, ist eine Färbung, die dein Arzt sieht, wenn er deine Netzhaut ansieht - ein Bündel Gewebe an der Rückseite deines Auges. Wenn du RP hast, die Zellen in der Netzhaut funktionieren nicht so, wie sie es tun sollen, und im Laufe der Zeit verlierst du dein Anblick.

Es ist eine seltene Erkrankung, die von Eltern zu Kind übergeben wird. Nur 1 von 4000 Menschen bekommen es. Etwa die Hälfte aller Leute mit RP haben ein Familienmitglied, das es auch hat.

Die Netzhaut hat zwei Arten von Zellen, die Licht sammeln: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbe sind um den äußeren Ring der Netzhaut herum und sind bei schwachem Licht aktiv. Die meisten Formen von RP beeinflussen die Stäbe zuerst. Ihre Nachtsicht und deine Fähigkeit, zur Seite zu sehen - periphere Vision - weggehen.

Kegel sind meist im Zentrum deiner Netzhaut. Sie helfen Ihnen, Farbe und feine Details zu sehen. Wenn RP sie beeinflusst, verlieren Sie langsam Ihre zentrale Vision und Ihre Fähigkeit, Farbe zu sehen.

Symptome

RP beginnt in der Kindheit. Aber genau, wenn es anfängt und wie schnell es schlimmer wird, variiert von Person zu Person. Die meisten Menschen mit RP verlieren viel von ihren Augen bis zum frühen Erwachsenenalter. Dann sind sie im Alter von 40 Jahren oft gesetzlich blind.

Weil Stangen in der Regel zuerst betroffen sind, ist das erste Symptom, das Sie vielleicht bemerken, dass es länger dauert, sich an die Dunkelheit anzupassen - zum Beispiel, wenn man von hellem Sonnenschein zu einem schwach beleuchteten Theater geht. Sie können über die Gegenstände im Dunkeln reisen oder nicht nachts fahren können.

Du kannst deine periphere Vision zur gleichen Zeit verlieren oder bald nach deiner Nachtsicht. Sie können 'Tunnel Vision', was bedeutet, dass Sie nicht sehen können, die Dinge an die Seite, ohne den Kopf.

In späteren Stadien können deine Kegel betroffen sein. Das macht Detailarbeit härter, und Sie können Schwierigkeiten haben, Farben zu sehen. Es ist selten, aber manchmal sterben die Kegel zuerst.

Vielleicht findest du helle Lichter unangenehm - ein Symptom, das dein Arzt Fotophobie anrufen kann. Sie können auch anfangen, Licht zu sehen, die schimmern oder blinzeln. Das heißt photopsia.

Ursachen

Mehr als 60 verschiedene Gene können die verschiedenen Formen von RP verursachen. Eltern können die Problemgene auf ihre Kinder auf drei verschiedene Arten weitergeben:

autosomal-rezessives RP: Jedes Elternteil hat eine Problemkopie und eine normale Kopie des Gens, das verantwortlich ist, aber sie haben keine Symptome. Ein Kind, das zwei Kopien des Gens erbt (eines von Jeder Elternteil) wird diese Art von RP entwickeln, da zwei Kopien des Problemgens benötigt werden, jedes Kind in der Familie hat eine Chance von 25\%, betroffen zu sein.

autosomal-dominante RP: Diese Art von RP erfordert nur eine Kopie des Problem-Gens zu entwickeln. Ein Elternteil mit diesem Gen hat eine Chance von 50\%, es an jedes Kind weiterzugeben.

X-linked RP: Eine Mutter, die das Problem-Gen trägt, kann sie an ihre Kinder weitergeben. Jeder von ihnen hat eine 50\% ige Chance, es zu bekommen. Die meisten Frauen, die das Gen tragen, haben keine Symptome. Aber etwa 1 von allen 5 wird leichte Symptome haben. Die meisten Männer, die es bekommen, haben schwerere Fälle. Väter, die das Gen haben, können es nicht an ihre Kinder weitergeben.

Diagnose

Ein Augenarzt (Augenarzt) kann Ihnen sagen, wenn Sie RP haben. Er wird in deine Augen schauen und einige spezielle Tests machen:

  • Ophthalmoskop : Der Arzt wird Tropfen in die Augen legen, um Ihren Schüler breiter zu machen, um einen besseren Blick auf Ihre Netzhaut zu bekommen. Er wird ein handgehaltenes Werkzeug benutzen, um in den hinteren Teil deines Auges zu schauen. Wenn du RP hast, gibt es spezifische Arten von dunklen Flecken auf deiner Netzhaut.
  • Sichtfeldtest: Du siehst eine Tischplatte an einem Punkt in der Mitte deiner Vision. Wenn man an diesem Punkt starrt, erscheinen Gegenstände oder Lichter zur Seite. Sie drücken einen Knopf, wenn Sie sie sehen und die Maschine wird eine Karte erstellen, wie weit auf die Seite Sie sehen können.
  • Elektroretinogramm : Der Augenarzt wird einen Film aus Goldfolie oder eine spezielle Kontaktlinse auf das Auge legen. Dann wird er messen, wie deine Netzhaut auf Lichtblitze reagiert.
  • Genetischer Test : Sie legen eine DNA-Probe vor, um herauszufinden, welche Form von RP Sie haben.

Wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie mit RP diagnostiziert wird, sollten alle Familienmitglieder zum Augenarzt zum Screening gehen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für RP, aber Ärzte arbeiten hart, um neue Behandlungen zu finden. Ein paar Optionen können Ihren Sehverlust verlangsamen und sogar einen Anblick wiederherstellen:

  • Acetazolamid : In den späteren Stadien kann der winzige Bereich im Zentrum Ihrer Netzhaut schwellen. Das heißt Makulaödem, und es kann auch deine Vision reduzieren. Dieses Medikament kann die Schwellung reduzieren und Ihre Vision verbessern.
  • Vitamin A Palmitat: Hohe Dosen dieser Verbindung können RP ein wenig pro Jahr verlangsamen. Aber du musst vorsichtig sein, denn zu viel kann giftig sein Arbeite eng mit deinem Arzt zusammen und folge deinen Empfehlungen.
  • Sonnenbrillen : Diese machen deine Augen weniger empfindlich gegen Licht und schützen deine Augen vor schädlichen ultravioletten Strahlen, die den Sehverlust beschleunigen können.
  • Netzhautimplantat : Ein Chirurg stellt ein elektronisches Gerät in und um dein Auge. Wenn es mit speziellen Brillen gepaart ist, erlaubt es einigen Leuten mit spätstufigem RP, große Briefe zu lesen und sich ohne einen Rohrstock oder einen Hund zu bewegen.

Weitere Behandlungen sind:

  • Ersatz beschädigter Zellen oder Gewebe mit gesunden
  • Gentherapie, um gesunde Gene in die Netzhaut zu bringen

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